Lynch sindromea edo nonpolyposis herentziazko koloneko minbizia (HNPCC) koloneko eta beste minbizi batzuk garatzeko arriskua areagotzen du. Medikuntza zaintza eta minbizi orokorreko proiekzio programa batek arrisku horiek kudeatu ditzake.
Lynch sindromea (HNPCC), genetika eta familiako koloneko minbizia
Koloneko minbiziaren% 75 inguru kasu esporatiboak dira . Horrek esan nahi du kausa genetiko edo familiako historia dokumentatua ez dutela gaixotasuna diagnostikatzen duen pertsonarentzat.
Koloneko minbiziaren beste kausen artean, Lynch sindromea edo nonpolyposis hereditarioaren koloneko minbizia (HNPCC) daude.
Lynch sindromea AEBetan diagnostikatu den minbizi koloreko minbiziaren% 2-7koa da. 160.000 pertsonek koloneko minbizia diagnostikatzen dute urtero, hau da, bihotz-minbizi kasuetan 3.200 eta 11.200 bitartekoak Lynch sindromean sor daitezke.
Koloneko minbizia izateko arriskua handiagoa izan arren, Lynch sindromea duten pertsonek beste minbizi batzuk garatzeko arriskua handiagoa dute, besteak beste, rectum, urdaila, heste txikiak, gibeleko hesteetako hodiak, goiko gernu-trapua, garuna, azala, prostata, umetokia ... endometrium), eta ovaries. Lynch sindromea daukaten familiek normalean minbiziaren familiako historia sendoa dute. Proba genetikoan erabilgarriago bihurtuz gero, familia horietako asko jakitun dira Lynch sindromea eragiten duten aldaketa genetikoak dituztela.
Horregatik garrantzitsua da zure familiaren historia idaztea.
Jendeak askotan ez ditu minbizi batzuk uste herentziazko moduan, baina estekan agertzen denean agertzen da.
Nola lotzen da Lynch sindromea?
Lynch sindromea gurasoengandik seme-alabei transmititzen zaie lau geneetan: MLH1, MSH2, MSH6 eta PMS2. Genes giza gorputza eraikitzeko eta zuzentzeko instrukzio-eskuliburua da.
Ia organo bakoitzeko zelula bakoitzak gene bakoitzeko bi kopia ditu. Kopia bat zure ama dator eta kopia bat zure aitarengandik dator. Horrela, ama edo aita Lynch sindromea eragiten duten geneetako batean edo gehiagotan aldaketak badituzte, aldaketa horien berri eman die beren semeei, beren geneekin batera pasatzen direnean.
Gaixotasun batzuen kasuan, bi gene kopia kaltetuta edo desagertuta badago, beste kopia on bat normaltasunez funtzionatuko du eta ez da gaixotasunik edo gaixotasunaren arriskua handituko. Hau autosomal recessive eredua deritzo.
Beste gaixotasun batzuetarako, Lynch sindromea barne, gene pare baten kopia bat hondatuta edo desagertuta badago ere, nahikoa da arriskua handitzea edo gaixotasuna eragitea. Hau autosomal dominante eredua deritzo. Hala eta guztiz ere, garrantzitsua da gogoan hartzea Lynch sindromea duten pertsonek minbizi-arrisku handiagoa duela. Minbizia bera ez da heredatu eta Lynch sindromea duten guztiek ez dute minbizia garatuko.
Lynch sindromea gain, beste lotura genetikoak daude , koloneko minbizia dutenak ulertzeko eta litekeena da etorkizun hurbilean konexio gehiago aurkitu ahal izatea.
Zure defentsa onena
Zorionez garai batean bizi gara, eta ez duzu itxaron eta ikusi.
Genetika ebaluatzeko moduak daude, eta, nahiz eta norbaitek arrisku genetikoa badu, arrisku hori murrizteko beste bide batzuk ikasten ari gara. Minbizia izateko familia-historia ez da beti txarra, pertsonek beren osasuna zaindu dezaten. Horren adibide da bularreko minbizia duena,% 10 inguru lotura genetikoa duena. Familiako historiako emakumeek sarritan ziurtatu egiten dute eta ez dute itxarondako beharrik. Minbizia garatzen badute, agian familiako historialarik eza dela gutxiagorekin alderatuta% 90eko norbait baino lehenago aurki daiteke.
Modu horretan predisposiciónz pentsatuz, jendeak bere arriskua aurre egin diezaieke.
Aholkularitza genetikoa
Lynch sindromea duzula jakiten baduzu, kontsultore genetiko bat ikusteko erreferentzia bat jasotzeko aholkulariarekin hitz egin. Zure medikuak aholkulari genetiko kualifikatu bat aurkitzen lagunduko dizu zure ingurukoan edo Kontseilu Genetikoen Nazioko Gizartearen webgunea bilatzeko aholku genetikoen baliabideak bilatzeko. Aholkulari genetikoa ikustea garrantzitsua da kaltetutako geneen aldaketek ez baitute minbiziaren arrisku maila bera. Aldaketa batzuek arriskua handitu dezakete apur bat bakarrik, beste aldaketa batzuek minbizi-arriskua areagotzen duten bitartean. Garrantzitsua da zure ardura pertsonalak ezagutzea, kudeatzeko plana garatu ahal izateko.
Minbizia emanaldia
Hartu ahal duzun bigarren urratsa da zure medikuari minbizia emateko proiekzio plan bati buruz hitz egitea. Minbizi mota batzuei, koloneko minbizia izateko, eskuragarri dauden proiekzio probak eskuragarri daude. Eta, nahiz eta minbizi-motak ez diren izendatutako ebakuntza-proba baterako, CT azterketak eta MRI probak egiteko tresnak erabili daitezke minbizia aurkitzeko lehen faseetan, gehienetan sendagarriak direnean.
Nolakoa den ezpolyposis herentziazko koloneko minbiziarengandik iradokitzen duen bezala, baldintza hori koloneko minbiziaren arriskua areagotzen du, polipoak arriskua handitu gabe. Polipoak koloneko hazkuntzak dira, tratatzen ez badira, koloneko minbizia garatzeko. Horrek ez du esan nahi Lynch sindromea duten pertsonek inoiz ez dutela polipoak. Bestela, koloneko minbizia garatzen dute askotan, polipoak garatu gabe. Hori dela eta, gaixotasun horren kolonoskopioaren diagnostikoa zailagoa izan daiteke, baina ikerketak onartzen du kolonoskopia benetan Lynch sindromearekin lotutako koloneko minbizia detektatzen duela. Kolonoskopia Lynch sindromea kudeatzeko zati garrantzitsu bat da.
Litekeena da zaharragoak diren adin txikikoen kasuan eta maizago joatea Lynch sindromerik gabe. Nahigabea oso larria dela iruditzen bazaizu ere, minbizia izateko arriskua areagotzeko modurik onena da, koloneko minbizia barne.
Badira zenbait albiste onak
Inork ez du Lynch sindromea izan nahi, baldintza genetiko honi buruzko albiste ona da. 2008an, ikertzaile italiarrek ikerketak argitaratu zituzten, Lynch sindromea duten koloneko minbizia duten pazienteek koloneko minbizi-gaixoek baino askoz hobeak. Lynch sindromea duten pertsonek biziraupen nabarmenagoa dute bizirik, gaixoen% 94a diagnostikoa egin ondoren bost urte igaro ondoren,% 5eko biziraupenaren % 75aren aldean, koloneko minbizia dutenentzat. Badira hainbat arrazoi posible, Lynch sindromea duten pertsonen antzera detekziotik datozenak, koloneko minbizia hautemateko koloneko minbizi mota desberdinen biologiaren desberdintasunak hobeak direlako. Modu orotan, albiste lasaigarriak dira.
Iturriak
Koloneko minbizia koalizioa. Lynch sindromea. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Geneen iritziak. Ez-Polyposis hereditarioak. Koloneko minbizia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Gaixotasun Genetikoak eta Arraroak Informazio Zentroa. Sarbidea: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Lynch sindromea zaintzeko kolonoskopia egiteko kasua. Koloneko gaitza, 2009 11: 131-32.
Osasun Institutu Nazionalak. Lynch sindromea. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome