Porfiriak Guntherren gaixotasuna eta beste zazpi baldintza gutxienez biltzen ditu
Porphyria gutxienez zortzi baldintza desberdin aipatzen ditu, porphyrin kimikoaren bilakaeraren ondorioz. Porfirikoa duten pertsonek ez dute hemoglobina egiten duten entzima nahikorik, hezur-muinean, odol gorrietan eta gibelean aurki daitekeen substantzia. Entzima-gabeziak gorputz osoan sortzen diren porfirinak ahalbidetzen ditu, toxikotasun-kopuruetan pilatzen direnak.
Porfiriak normalean bi kategoriatan banatzen dira: akutua eta ez akutua. Baldintza hauek normalean nerbio sisteman edo azalean eragiten dute. Baldintza bakoitza bere sintoma eta tratamendu multzo propioa du. Porphyriak akutuak larriak eta azkarragoak diren mina eta efektu neurologikoak sortzen dituzte. Akutu motak artean daude, aldizkako porphyria akutua, ALAD-gabezia porphyria, variegate porphyria eta coproporphyria hereditarioa. Tipoak ez direnak porphyria cutanea tarda, hepatoeropoietikoak eta porphyrias eritropoietiko sortzaileak dira.
Porfiriak gaixotasun arraroak dira. Elkarrekin, Amerikako Estatu Batuetako 200.000 lagun baino gutxiago dute.
Porfiriaren behin-behineko akutua
Porphyria aldizkako akutua (AIP) porphyria mota larria da, hainbat ordu edo egunetan zehar garatzen diren erasoak. AIP-ko geneak heredatzen dituzten pertsona gehienek ez dituzte inoiz sintomak garatzen. Droga jakin batzuek erasoak ekartzen edo larriagotu egiten dituzte, alkoholak, dietak eta aldaketa hormonalak edaten dituzte.
Eraso batek sarritan sabeleko mina eta idorreria larria dakar eta goragalea, oka, bizkarreko mina, besoak eta hankak, muskuluen ahultasuna, eta baita bihotz taupadak, nahasmenak eta seizures ere.
Askotan lehen AIP erasoa gaizki diagnostikatu daiteke, eta emandako botika gaixoak okerragoa izan liteke.
Tratamenduak kaloria altuko dieta bat sartu behar luke, nahiz eta erasoak arintzeko laguntzen duen horrek ez daki oso ziur. Heme terapia intravenously administratzen da. Sintomak normalean eraso baten ondoren konpontzen dira, baina paziente batzuek nerbio-kalteak sortzen dituzte.
Beste porphyriak akutuak AIP antzeko sintomak dituzte. ALAD-gabezia porphyria oso arraroa da. Koproporfuria hereditarioan, azaleko fotosentikortasuna gerta daiteke.
Porphyria Cutanea Afaria (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) porphyria arruntena da. PCTa eskuratzen da, kanpoko faktoreen arabera banakako batean garatzen delarik. Faktore hauek burdina, alkohola, hepatitis C birusa, estrogens (jaiotza-kontroleko pilulak bezala) eta erretzea barne hartzen dituzte, eta hori guztia gibelean entzima-gabeziak sor ditzake.
Eguzkitan jartzen direnean, larruazalak eta azala loditu eta ilundu dezakete. PCT jotzen da gehien tratagarria porphyria. Sintomak hasten direnean, pazienteari odol pintxo bat kenduz gero, bi astetan behin (5 edo 6 odol guztirako olio arte) gibeleko burdina kentzen du eta erliebea eskaintzen du. PCT normalean ez da tratamenduaren ondoren errepikatzen.
Guntherren gaixotasuna
Porphyria eritropoietiko sortzailea (CEP), Guntherren gaixotasuna ere deitua, oso arraroa da.
Guntherren gaixotasunaren sintomak larriak izan daitezke. Eguzkiak esposizioak ile-hazkundea sorrarazten, beldurtu eta handitzen du. Gaixotasun afektiboak bakterioak izan ditzake, eta aurpegiko ezaugarriak eta hatzak eguzkiaren eta infekzioaren bidez galdu daitezke. Porphyria hepatoerotropoietikoa ere oso arraroa da eta Guntherren antzekoaren antzeko azala sortzen du.
Protoporfia erritropoietikoa
Porfiriak zerikusia duen nahasketa protoporfia erythropoietic (EPP) da. EPPn, protoporfirinak hezur-muinean, odol gorrietan eta gibelean pilatzen dira. Sintomak eguzkiaren inguruan esposizioaren ondoren azaltzen dira. Horien artean, hantura, erretzea, azkura eta garuna.
Blistering eta scarring gutxiago dira beste porphyrias dituzten baino.
Porfiriaren geneak identifikatuak
Kromosomek mapan porfiriak entzimaren akatsak eragiten dituzten gene guztiak identifikatu dituzte. DNA azterketek gene akastunak eragiten dituzten pertsonak identifikatu ditzakete. Hala ere, oso gutxi laborategiek probak egiten dituzte. Porphyria sortzetiko eritropoietiko jaioberrien diagnostikoa egin da, bai eta CEPren eta EPPren gene-terapia arrakastatsua ere.
Iturriak:
American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiriaren behin-behineko porrot akutuarekin puerperioan eta paralisiarekin. J Am Board Fam Pract, vol. 13, ez. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porfiriko larruazala. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, ez. 4, 285-292.