Orain badakizula ziur asko gene batzuek minbiziari predisposatzen diotela. Angelina Jolie-ren mastectomia profilaktikoaren inguruko hedabideek "bularreko minbiziaren geneak" direla eta, sentsibilizazio publikoa areagotu dute. Ikerketa berriagoak eta publizitario gutxiagoak aurkitu dituzte bularreko minbizia izateko arriskua handitzen duten biriketako minbizia garatzeko arriskua areagotzen duten gene beraren mutazio espezifiko bat ere.
Arriskuan dagoenari buruz deskribatu baino lehen, ordea, termino batzuk definitzen laguntzen du.
Zer da jatorria genetikoa?
Genearen mutazioarekin jaiotakoa BRCA2 bezalakoak ez du esan nahi ziur minbizia lortuko duzula. Horren ordez, heredentzia suszeptibilitatea ( genetikoa predisposición ) edo gaixotasuna lortzeko aukera handiagoa duzula esan nahi du. Genearen mutazio espezifikoaren arabera, arriskua asko alda daiteke. Esate baterako, mutazio batek esan nahi du gaixotasun bat garatzeko aukerak ehuneko 80 direla edo oso txikiak izan daitezkeela.
Gehienetan, minbiziaren kausa multifactoriala da. Horrek esan nahi du faktore asko (askotarikoak) minbizi bat eragiten edo galarazten duela. Biriketako minbiziaren kasuan, erretzea, airearen kutsadura, radon esposizioa edo herentziazko konbinazioak zure arriskua areagotzen dutela esan dezakegu; hala nola, dieta osasuntsuak eta ariketa fisikoak, arriskua murriztu dezakete.
Zer da BRCA2 genearen mutazioa eta nola eragiten du minbizia?
BRCA2 gene izen ofiziala da "bularreko minbizia 2, hasieran hasieran" gene.
Genearen mutazioak bularreko minbiziarekin lotu ziren lehen aldiz, batez ere bularreko minbizia emakume gazteagoetan.
Genesek proteinak gorputzean kodetzeaz arduratzen dira, mota bat bezala. BRCA geneak mutatzen direnean, proteina anormalak sortzen dira. BRCA2 gene tumoreen supresore genearen mota da.
Gene horien proteinak kodetzeko funtzioa DNA kaltetua konpontzeko (ingurumenaren toxinak, erradioaktibitateak edo geneen erreplikazioan egindako akatsen ondorioz kaltetuta) edo zelulak zelulen zelularraren programazio prozesu baten bidez zelulak kentzen ditu apoptosia. Ebakuntza hau gabe (edo apoptosia bidez zelula kentzea), kaltea ez da kontrolatu eta minbizi zelulak garatu ahal izateko.
Geneen mutazio batzuek proteina bakar bat eragiten duten bitartean, BRCA2 kodeak kudeatzaile baten antzeko zerbait egiten duen proteina batekoak dira. Proteinak kodetzeko geneen hainbat ekintzen zuzendaritza arduratzen da, zeinaren funtzioa DNA kaltetua konpontzeko. BRCA2-aren mutazioak ez dira berdinak, eta ikertzaileek mutazioaren 800 aldaera baino gehiago aurkitu dituzte.
Mutazio hauek nola arruntak dira?
Gutxi gorabehera, Europako bostehun pertsonen ehunekoak BRCA2 mutazio bat egiten du. Mutazio hau kromosoma 13an gertatzen da eta ama edo aita batetik heredatu daiteke. Guztiek gene horietako bi egiten dituzte, eta bakar batean mutazioak arriskua ematen du.
Genearen mutazio hau autosomal dominante baten ereduan heredatzen da, guraso batek mutazio bat duen gene bat darama, haurren% 50ek mutazioa izateko aukera duela. Goian adierazi dugun bezala, BRCA2 mutazioa izatea ez du zertan minbizia eragiten, baina arriskua areagotzen du.
BRCA2 Genearen Mutua eta Biriketako Minbizia
BRCA2 genearen mutazio eta biriketako minbizi espezifiko baten arteko lotura dago. 2014an argitaratutako ikerketan, ikertzaileek biriketako minbizia duten 11.000 lagun baino gehiago begiratu eta 15.000 lagun baino gehiago zituzten biriketako minbiziarik gabe. BRCA2 berariazko mutazio bat erretzen duten pertsonak ia bi aldiz biriketako minbizia izateko mutazio gabe erretzaileak izan ziren.
Zer esan nahi du zenbakietan? Erretzen duten pertsonak 40 aldiz gehiago litekeena da birikako minbizia garatzea erretzen ez dutenek baino. Mutazioa eramaten duten erretzaileak gaixotasuna garatzeko 80 aldiz gehiago izaten dira.
Beste era batera esanda, normalean, biriketako minbizia garatzeko espero duten pertsonen ehuneko 13 eta 15 bitartekoa da, BRCA2 genearen mutazioarentzat positiboak diren erretzaileentzat. Biztanleriaren arriskua% 25 ingurukoa da. Inoiz ez erretzaileentzat, biriketako minbizia garatzeko arriskua dago aztergai den BRCA2 genearen mutazio espezifikoarengatik positiboa izateko bi ehunekoak baino gutxiago.
BRCA2 genearen mutazioak zelula biriketako minbizia duten zelulak estuki loturik daude, zelula ez-txikiko biriketako minbizi moduko bat.
Beste BRCA2 mutazioekin lotutako beste minbizi batzuk
Beste hainbat minbizi BRCA2 mutazioekin lotzen dira. Honako hauek dira:
- Emakumezkoen bularreko minbizia - BRCA2 mutazio bat duten emakumeentzat,% 45k bularreko minbizia garatuko du 70 urterekin
- Gizonezkoa bularreko minbizia
- Obarioaren minbizia - Mutazio honekin emakumezkoen% 11 eta% 17ak obariozko minbizia garatuko du (normalean% 1,4 emakumeak)
- Pankreako minbizia
- Tubo de trompa de Falopio
- melanoma
- Peritoneo minbizia
- Prostatako minbizia
- Laryngeal minbizia
Nola jakin dezaket mutazio bat egiten baduzu?
Une honetan, BRCA2 mutazio bat eraman duten jende gehienak ez dakite. Bularreko minbiziaren familiako historia izatea, batez ere bazkide edo adin txikietan gertatu bada ere, aukera handitzen du.
Mutazio hori ohikoagoa izan da talde etniko batzuetan, besteak beste, Ashkenazi juduak eta norvegiarrak, nederlandarrak eta islandiar estatuak barne.
Etorkizuna
Etorkizunean, drogak erabilgarri egongo dira biriketako minbizia duten pertsonengan. Biriketako minbiziari ez zitzaizkien bitartean, PARP inhibitzaileek egindako botika arrakastatsuak izan ziren entsegu klinikoetan bularreko minbizia eta obulutegiko minbizia duten pertsonak BRCA2 mutazioekin.
Hartu etxeko puntuak
- Garrantzitsua da predisposizioak ez duela esan nahi minbizia lortuko duzula. Bizimodu osasuntsua mantentzea, osasuntsu jatea eta ariketa fisikoak arriskua murriztu dezake.
- Familiako historia mediko on bat hartu eta familiako beste senide batzuk ere bai. Honek minbizia izateko eta bihotzeko gaixotasunak izateko beste baldintza batzuk ere ager daitezke. Zure familiaren historiari jarraiki, zure medikuak zorrotzago kontrolatu edo baldintza hauetakoren batean alda dezake. Gogoan izan baldintza batzuk izen desberdinetakoak izan direla iraganean, adibidez, "tanta" bihotz-gutxiegitasunarekin lotutako hantura.
- Erretzen baduzu, irten, BRCA2 genearen mutazio bat izan ala ez.
- Arrisku handiko pertsonentzako, hitz egin zure medikuari biriketako minbizia hautatzeko aukerarekin.
> Iturriak
National Cancer Institute. BRCA1 eta BRCA2: Minbiziaren Arriskuak eta Genetika Probak. Eguneratua 04/01/15.
Medikuntza Liburutegi Nazionala. Genetika Home Erreferentzia. BRCA2. Argitaratua 11/09/15.
Wang, Y. et al. BRCA2 CHEK2 efektu handiarentzako aldaera arraroak biriketako minbizia izateko arriskua eragiten dute. Natura Genetika . Argitaratu online 2014ko ekainaren 1ean.