Pigmentu ez-osoa edo partziala
Sortzetiko hypopigmentary nahasteak, albinismo izenez ezagutzen direnak, azalean, begietan eta ilean pigmentu (melanina) ekoizteko akatsa sortzen dute. Melanina ekoizteko zelulen disfunzioaren ondorioz (melanocytes).
Gehienetan gertatzen diren albinismo motak albinismo oculocutaneous (OCA) 1, 2 eta 3 motakoak dira, eta ocular albinismoak. Sindrome gisa albinismoa duten bestelako nahasteak Chediak-Higashi sindromea, Hermansky-Pudlak sindromea eta Waardenburg sindromea dira .
Albinismoak gizonezko eta emakumezkoengan eragiten du eta jaiotzetik dator. Ikerketek adierazten dute 1 motako OCA motak 1 40.000 biztanleko banako banatzen direla, OCA motak 15.000 pertsona bakoitzeko banatzen dira eta 15.000 biztanleko okil albinismoa. Ikerketak ez du oraindik aurkitu OCA motako 3 maiztasunekin gertatzen den bezala, Afrikako eta Afrikako gizabanakoen genetikoki berretsi arren.
Albinismoaren herentzia
OCA mota 1 kromosomaren 11 gene batek eragiten du eta autosomalaren atzerakadaren ezaugarri gisa heredatzen da. Pertsona batek bi nahaste desegoki gene dituela gerta daiteke. OCA mota 2 kromosoma 15 gene batek eragiten du eta, halaber, autosomalaren atzeraeragarritasunaren ezaugarri gisa heredatzen da. OCA motako 3 kromosomaren 9 gene batek eragiten du eta autosomako atzerapen modu batean heredatzen da. Ocular albinismoa X (emakumezkoa) kromosoma baten gene batek eragiten du. Nahaste recessive bat ere bada, gizonezko bat X kromosoma akastuna duela eta ocular albinismoa edukiz gero, emakumezko batek bi X kromosoma akastunak heredatu beharko lituzke desoreka.
Albinismoaren sintomak
Albinismo mota guztiek pigmenturik gabea dute, baina zenbatekoa motaren arabera aldatzen da.
- OCA motak, azala, ilea eta begiak pigmentuaren gabezia osoa eragiten du normalean, baina zenbait partikulek pigmentazio maila bat izan dezakete. OCA mota 1ek argiaren sentsibilitatea ere eragiten du (fotofobia), ikusmenaren zorroztasuna murriztu eta nahigabeko begi gezurra (nystagmus).
- OCA motak azalean, ilean eta begietan pigmentazio maila minimoa eta moderatua eragiten du. Gainera, OCA motako 1 antzeko itxura duten arazoak sortzen ditu.
- OCA motako 3 itxura zaila izan da identifikatzeko. Gehien nabari izan da guraso ilun ilunen jaiotzako seme-alaba oso argala denean. OCA motak 3 arazoak sortzen ditu, baina ez OCA motako 1ek bezain larriak.
- Ocular albinismoak begiak bakarrik eragiten ditu, pigmentazio minimoa eragiten baitu. Irisa zeharrargitsua izan daiteke. Ikusizko zorroztasuna, nystagmus eta begi mugimenduak kontrolatzeko zailtasuna sor daitezke.
Albinismoaren diagnostikoa
Albinismoa jaiotzean dago eta normalean haurraren itxura hartuta diagnostikatzen da. Beharrezkoa izanez gero, probak genetikoak egin daitezke diagnostiko bat baieztatzeko, baina ez da ohiko moduan.
Albinismoaren tratamendua
Albinismoaren tratamendu edo sendabiderik ez dago. Albinismoarekin duten pertsonak larruazalean melanina gutxi edo gutxi badute ere, askotariko espektro-eguzkitarako kremak behar dituzte eta jantzi egokiak janzten dituzte kanpoaldean ultramoreek eragindako kaltea saihesteko. Eguzkitako betaurrekoak erabiltzeak argi sentsibilitatearen sintomak murriztuko ditu eta begiak babesten ditu. Oftalmologo batek beste begi bat edo ikusmen sintoma tratatu dezake.
Albinismoarekin alderatuta, dermatologo bat ikusi behar da larruazaleko minbizia izateko. Albinismoak ez du bizitza itxaropena aldatzen edo beste osasun-efektu larriak izan.
> Iturria:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, sarbide http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm