Meckel-Gruber sindromea - Dysencephalia splanchnocystica, Meckel sindromea eta Gruber sindromea ere ezaguna - desegokitasun genetikoa da eta horrek akats fisiko larriak eragiten ditu. Horrelako akats larriengatik, Meckel sindromea duten pertsonek jaiotza baino lehen edo gutxira hil egiten dute.
Mutazio genetikoak
Meckel sindromea mutazio bati lotuta dago gutxienez zortzi geneetatik.
Zortzi gene horien mutazioak Meckel-Gruberren kasuen% 75 inguru dira. Beste 25 ehunekoak aurkitu dira oraindik ere mutazioak.
Meckel-Gruber sindromea izateko ume bat izateko, bi gurasoek gene akatsak kopiatu behar dituzte. Bi gurasoek gene akastuna eraman badute, haurren% 25ek aukera izango du. 50 ehuneko aukera dago haurraren genearen kopia bat heredatu ahal izateko. Umeak gene baten kopia bat heredatzen badu, baldintza garraiolaria izango da. Ez dute egoera bera izango.
prebalentzia
Meckel-Gruber sindromearen intzidentzia-tasa 13.250etik 1era bitartekoa da, 140.000 jaiotzez. Ikerketen arabera, populazio batzuk, Finlandiako jaitsiera (1, 9.000 pertsona) eta Belgikako arbasoena bezalakoak (1.000 pertsona inguru), eragin litekeena da. Kuwaiteko Bedouinen artean (1, 3.500) eta gujaratar indiarren artean (1, 1.300) artean aurkitu dira beste prezipitazio tasa handiak.
Biztanleri hauek ere garraiolari kopuru handiak dituzte, 50 urtetik 1era bitartekoak, 18 lagunek eratutako geneen kopia egiten dutenean. Prebentzio-tasa horiek izan arren, baldintza horrek edozein etniako atzealdeari eragin diezaioke, bai eta sexu biek ere.
Sintomak
Meckel-Gruber sindromea deformazio fisiko zehatzak eragiten ditu, besteak beste:
- Leku bigunaren aurrean (fontanel), garunaren eta bizkarrezurreko fluidoen bat (encefalocele)
- Bihotz akatsak
- Giltzurrun giltzurrun handiak (giltzurrun polikistikoak)
- Hatz edo behatz gehigarriak ( polidaktika )
- Belar garezurrak (gibelaren fibrosia)
- Biriketako garapen osatua (biriketako hipoplasia)
- Lepoan eta lepoan cleft leuna
- Genital anomaliak
Giltzurrun kistikoak sintoma arruntenak dira, eta ondoren polidaktika. Meckel-Gruberren hildako gehienak biriketako hipoplasia dela eta, biriketako garapen osatua dago.
diagnostikoa
Meckel-Gruber sindromea duten haurrentzat diagnostikatu daiteke jaiotzean, jaiotza baino lehen edo ultrasoinu bidez. Ultrasoinu bidez diagnostikatu diren kasu gehienak bigarren hiruhilekoan diagnostikatzen dira. Hala ere, teknikari aditu batek lehenengo hiruhilekoan zehar egoera identifikatu ahal izango du. Kromosomaren analisia, bai zelula zurionikoen laginketa edo amniozentesia bidez, Trisomia 13 , antzeko sintomak dituzten antzeko egoera kaskarra baldin badaiteke ere egin daiteke.
tratamendua
Zoritxarrez, ez dago Meckel-Gruber sindromea tratatzeko, haurraren garuneko birikak eta giltzurrun anormalek bizitza ezin dutelako onartzen. Baldintza ehuneko hilkortasun tasa du jaiotze egunetan.
Meckel-Gruber sindromea haurdunaldian detektatu bada, familiak haurdunaldia amaitzeko aukera izango dute.
Iturriak:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sindromea. eMedicine.
NIH Genetika Home Erreferentzia. Meckel sindromea (2016)