Espinal Muscular Atrofia - SMA

1 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA

Muskulu-atrofia bizkarrezurra (SMA) gaixotasun genetiko arraroa da, bizkarrezurreko nerbio- kontroleko nerbio- adarkatzeak eragindakoa, borondatezko muskuluak baino gehiago. SMAk nagusiki haurrarengan eragiten du.

SMA duten haurrentzat funtsezko funtzioen narriadura izango da, esate baterako, arnasketa , sucking eta irensteko. Baldintza osagarriak narriadura hori sortu dezake. Adibidez, bizkarrezurreko muskuluak ahulak direla eta, bizkarrezurreko kurbak anormalak sor daitezke, arnasketa prozesua arintzeko birikak konprimitzeko.

Elikadura-hodien etorreraren aurretik, sarritan maiztasunak eten egin du SMA motako 1. kasuetan (mota larriena). Gaur egun, hainbat laguntza-gailu daude haurrak SMA bizirik mantentzeko (eta eroso, gutxienez urte iraganekoarekin alderatuta). Hala ere, oraindik arriskuak izaten dira. One is choking. Ahokadura posiblea da SMAren haurtxoa ahul eta traumatizatzeko muskuluak dituelako. Beste arrisku bat janariaren asmoak edo inhaling da. Aspirazioek airea blokeatu dezakete eta infekzio iturri izan daiteke.

SMA modu askotan agerian uzten du, batez ere motaren arabera. SMA mota guztietan, muskulu ahultasuna, galera eta atrofia ikus ditzakezu, baita muskuluaren koordinazio arazoak ere. Horren arrazoia gaixotasunaren izaeran datza: SMAk borondatezko muskuluen kontrol urduria eragiten du.

Ez dago sendabiderik SMArentzako. Pronostiko itxaropentsuena detekzio goiztiarra da. Medikuntzan aurrerapenek SMAri lotutako konplikazioak kudeatzen laguntzen dute.

2 -

Muskuluaren Atrofia Espinalaren Genetika - SMA

SMA gaixotasun genetiko recessiboa da. Biologia laburreko ikasgaia ulertzeko, honako hau egin behar da:

Zelula bakoitzaren zatiak daude geneen argibideak jasotzen dituen giza gorputzean. Instrukzioak lortzeko zelularen zatiak, naturaz, protien dira. Argibideak akatsen bat badago, hau deitzen zaio. SMAn, muskuluak kontrolatzen dituzten nerbioak ematen dituzten argibideak protien gabeziak eragiten dituen ezabapena daukate. Motorren neuronekiko instrukzioaren arduradunaren geneak SMN 1 edo biziraupenaren motorearen neurona deritzo.

Pertsona bakoitzak 2 gene bikote ditu emandako irakaspen bakoitzerako: gene bat ama eta aita batetik heredatu da. Gaixotasun batzuk agertuko dira heredatutako geneetako batek instrukzioko errore bat badu. Beste gaixotasun batzuek, esate baterako, SMAk, ama eta aitaren heredatutako geneek akats bat eduki behar dute gaixotasuna agertu aurretik. SNM 1 (biziraupen motorren neurona) geneak, SMAren arduraduna, gene mota horietako bat da. Horrek esan nahi du haur bat SMA izateko, bi gurasoek SMN 1 bat lagundu behar dute argibide okerrak (goian aipatutako ezabapena). Nahiz eta, aukera haurdunaldiko 1etik 4ra umea SMA izango da. 40 adingabeko batek SMA eragiten duen genearen eramaileak dira.

3 -

Muskulu-atomoen atrofia motak

Bizkarrezur muskulu-atrofia 1 6.000 jaioberrietan eragiten du. 2. urtetik beherako seme-alaben heriotza-kausa genetikoa da. SMAk ez du diskriminaziorik eragiten dioenari. Hainbat SMA mota daude. Batzuk SMN 1 (biziraupen motorren neuron geneak) zerikusia dute eta artikulu honetan eztabaidatzen dira. SMAren beste forma batzuk ere badira, hala nola Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-lotutako SMA sintomak agerpenaren larritasun eta adinaren arabera sailkatzen dira; larritasun maila, motordun garuneko gabeziaren zenbatekoa, eta agerpena (goiz) adina elkarrekin korrelazioa erakusteko joera dute.

Sentsazioen garapena eta adimena guztiz ohikoak dira SMAn.

4 -

Muskulu-atrofia bizkortasun motak - SMA mota 1

Mota 1 SMA da 2. urtetik beherako seme-alabei eragiten dietenak. SMA mota 1 diagnostikoa normalean 6 hilabeteko epean egiten da. SMA motako 1 haurtxoek ez dute inoiz motorraren garapenaren lorpen normalak lortzen, esate baterako, irensteko xurgatzen, ibiltzen, eserita eta arakatuz. SMA motako 1 haurrek 2 urte baino lehen hiltzea ohi dute, normalean lotutako arnasketa arazoak direla eta.

SMA motako haurtxoek lazeria, mugimendua eta disketea izaten ohi dute. Haien bularrak zizare moduko bat bezala mugitzen dira eta ezin dute bururik jarri eserita dagoen tokian. Eskoliosi gisa deformazio nabariak izan ditzakete, eta muskulu ahultasuna izango dute, batez ere bizkarrezurraren inguruko muskuluen proximaletan. 1, 2

5 -

Muskulu-atomoen atrofia motak - SMA 2 motakoa

SMA mota 2, SMA bitartekoa ere deitua, SMA mota arruntena da. SMA motako 1 baino bizitza luzeagoa ahalbidetzen du, baina bizitza osoan baino laburragoa dena. Bizitza luzea 20ra edo 30ra arte joan daiteke. Arnas infekzioa 2. motako heriotza-kausa ohikoena da. SMA mota 2 6 edo 18 hilabetetan hasten da edo haurraren ostean babesik gabe eserita egon ostean (eserita egon ondoren).

2 motako sintomak honako hauek dira: deformazioa, atzerapen motorra, txahal muskuluak handitu eta behatzak dardarka. Bizkarrezurrari gerturatzen zaizkion muskuluak hurbiltzen dira lehenik ahultasunarekin; Hankak ahulago bihurtuko dira besoen aurrean. SMA motako 2 haurrek ezin izango dute laguntza gabe ibili. Albiste ona da SMA duten haurrena armak eta eskuak dituzten zereginak burutzeko gai izatea, esate baterako, teklatua, elikadura, etab. SMA motako 2 seme-alaba oso adimentsuak direla ikusi da. Terapia fisikoa, laguntza-gailuak eta potentzia-gurpileko aulkiak SMA motako 2 haurrek bizitza esanguratsua lortzen laguntzen dute.

Kontuz 2 SMA motako 2 arazo nagusi

• Wearespiratory muskuluak infekzioak sor ditzake
• Eskoliosi eta / edo kosfosiak bizkarrezur muskulu ahulak sor ditzake.

6 -

Muskuluaren Atrofia Espinaleko Tipoak - SMA motak 3 eta 4

SMA mota 3, SMA epelak ere ezagutzen dena, 18 hilabeteren buruan hasten da, edo haurraren 5 oinez urratsak egin ondoren. SMA epelak dituzten pertsonak denbora luzean bizi dira eta lorpenekin apaindutako lanbide profesionalak izan ditzakete. SMA motako pertsonak normalean laguntza-gailuekiko menpekotasuna izaten dute eta bizirik irauten dute beren arnas eta bizkarrezurreko kurbadura- arriskuei dagokienez. Denbora pixka bat oinez joaten ohi dute. Noiz gelditzen dira oinez joaten diren nerabezaroak eta 40ko hamarkadetan.

SMA motako 3 haurrek mugitu eta ibiltzen diren bitartean, giharren ahultasuna eta muskuluen hurbiltasuna alferrik galtzen dira, hau da, bizkarrezurrentzako hurbilenak.

SMA motako 4 motakoa da - helduen agerpena SMA da. Mota 4 orokorrean agertzen da pertsona bere edo bere 30ekoan. Ahal duzun bezala, SMA mota 4 gaixotasun honen larritasunaren jarraitasunaren forma mingarriena da. 4 motako sintomak mota honetako 3 antzekoak dira.

7 -

Diagnostikoa eta azterketa bizkarrezurreko muskulu-atrofia - SMA

Diagnostikoa lortzeko lehenengo urratsa gurasoek edo zaintzaileek haurraren SMA sintomak nabarmentzea da. Sintoma horiek artikulu honen aurreko orrialdean deskribatu ziren. Medikuak haurraren historia medikoa egin beharko luke, familiaren historia eta azterketa fisikoa barne.

SMA diagnostikatzeko erabiltzen diren hainbat proba mota daude:

• Odol-probak
• Muscle biopsia
• Probak genetikoak
• EMG

Hausnarketarako SMAren probetan sortzen diren arazo asko sortzen dira, baita gurasoentzako probak garraiolariaren egoerari ere. 1997. urtean, SMN1 genearen PCR test kuantitatiboa deitutako ADN proba bat atera zen merkatuan, gurasoek SMA eragiten duten gene mutantea eramaten laguntzeko. Proba odol lagin bat hartuz egiten da. Biztanleria orokorra probatzea oso zaila da, beraz SMArekin duten familiarekin izan dutenentzat erreserbatuta dago.

Saiakuntza posible da prenatalki amniozenteekin edo koroiozko zelula laginekin.

Artikulu honetako Baliabideen atalak probak egiteko tokia du

.

8 -

Muskulu bizkarrezurreko atrofia tratamendua - SMA

SMAren tratamendua bizitza-laguntzari zuzendua dago, independentzia sustatu edo gaixoaren bizi-kalitatea hobetzen. Zaintza eta tratamendu modalitateen adibideak honakoak dira:

• terapia fisikoa
• laguntza-gailuen erabilera, hala nola, gurpil-aulkiak, arnasketa-makinak eta elikadura-hodiak. Askorentzako SMA gailu asko daude. Hobe da eztabaidatzea zure tratamendu-taldearekin.
• kirurgia bizkarrezur-deformazioa egiteko

Medikuek gomendatzen dute familiek diziplina anitzeko ikuspegiarekin osasun-talde batekin lan egitea. SMA pazientea medikoki ebaluatu behar da askotan, bere bizitzan zehar. Familia-kideentzako aholkularitza genetikoa oso garrantzitsua da.

Jarduera ez da saihestu behar, baizik eta deformazioa, kontrakzioa eta zurruntasuna saihesteko eta mugimenduaren eta malgutasunaren maila mantentzeko; beraz, ez da nekea gertatuko. Elikadura ona gaixoaren muskuluak garatzea ahalbidetuko du.

9 -

Eskumuturreko Atrofia Espinaleko Baliabideak - SMA

SMAren azterketa genetikoa

• Diagnostiko molekularreko laborategia Ohioko Unibertsitatean
• Patologia Molekularreko Laborategia Pennsylvania Osasun Sistemako Unibertsitatean

Informazio gehiago eskuratzeko - Webguneak eta artikuluak

• Muskulu-atrofia atrofia familiarrak
• Muscular Distrofia Elkartea
• Arnasketa prozesuaren ikuspegi orokorra
• ADAM Osasun Zentroa Spinal Muscular Atrofia

10 -

Espinal Muscular Atrofia - SMA - Bibliografia

1 Doctor's Guide Publishing. Garraiolariaren azterketa orain eskuragarri guruilarekiko atrofia. 6.2.97 2006ko abuztuaren 1ean eskuratua.
Philadelphia Ospitaleetako 2 Haurrak. Zure haurraren osasuna: bizkarrezur muineko atrofia. 2006ko abuztuaren 1ean eskuratua.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, doktore. eMedicine.com Ortopedia Muscular Atrofia 6.8.06. 2006ko abuztuaren 1ean eskuratua.
3 Muscular Distrofia Elkartea. Espinal muscular atrofia buruzko datuak 2006ko abuztuaren 1ean berreskuratu.
3 Bizkarrezur-giharren atrofia familiarrak. Gaixotasun medikoak. 2006ko abuztuaren 1ean.
4 NINDS Spinal Muscle Atrofia Page 6.26.06. 2006ko abuztuaren 1ean eskuratua.