Proba aukerak
Tratatu gabe uzten bada, fibrosi kistikoa (CF) gorputzari kalte iraunkorrak eragiten ditu. Aurretik CFa diagnostikatu egiten da, lehenago tratamenduak kalteak saihesteko eta gaixotasunaren aurrerapena moteldu dezake. Iraganean, jendeak oso gaixorik egon zen fibrosi kistiko batetik diagnostikatu aurretik. Azken hamarkadetan zehar diagnostikoari esker, lehen sintoma agertu aurretik ere probak egin dira.
Proba genetikoak
Proba genetikoa modu bakarra da fibroizazio kistikoaren ezaugarri bat darama. Batzuetan, pertsona batek fibrosi kistikoa izateak edo MF duten pertsonen mutazioak identifikatzeko egiten da batzuetan.
Jaio aurreko probak
Azterketa genetikoa prenatalki egin daiteke haurtxo bat fibrosi kistiko batekin jaio bada. Bikote haurdun batek badaki edo susmatzen badu gene akastuna duten eramaileak izan daitezkeela haurdunaldia amaitzeko ala ez aukeratu erabakitzeko. Pare bat haurdunaldia jarraitzeko asmoa badago, CF diagnostikoa jaiotze aurretik ezagutuko da eta haurra tratamendu goiztiarra jasotzeko onura izango du.
Jaio aurreko denboraldian egin daitezkeen bi probak daude. Bi probak inbaditzaileak dira eta probak egin aurretik medikuarekin eztabaidatu behar den arrisku txiki bat eraman.
Villus koriotarra laginketa (CVS): ehun kopuru txikia plazentaitik kendu eta laborategira bidali da CFTR gene akastuna agertu den zehazteko.
Proba hau haurdunaldiko 11. astean egiten da.
Amniozentesia: Fluido amniotikoa kopuru txiki bat xiringa orratz eta xingle batekin ezabatzen da, sabelaldea zeharkatuz eta laborategira bidalita, CFTR gene akastuna agertzen bada. Proba hau haurdunaldiko 16garren aste inguruan egiten da.
Jaioberriaren emanaldia
Jaioberrientzako emanaldia ez du CF diagnostikatzen, baina emaitza positiboak ez du bandera gorria eragozten, medikuak proba gehiago egiteko asmoz.
Estatu Batuetan, egoera gehienetan fibrosi kistikoen azterketa egiten dute beren errutinazko jaioberrietan.
Izerditako proba
Izerdiaren proba urrezko diagnostiko estandarraren proba izan da CF urte askotan. Izerdiaren proba azido bizkorra, ez-inbaditzailea eta minik gabeko proba da, izerdiaren sodio eta kloruroa izozteak neurtzen dituena. Fibrosi kistikoa adierazle ona da baina ez da infekziosorik.
Iturria: Bilton, D (2008). Fibrosi kistikoa. Medikuntza. 36, 273-278.