Nola jakin dezaket zure seme-alabak fibroizazio kistikoa (CF) eramaten duen mutazio genetikoak dituzula? Zergatik ezin dugu jakingo beti fibrosi kistikoa eragiten duen mutazio bat izanez gero? Eta zergatik hain garestia da probatzea?
Orokorra
Garrantzitsua da fibrosi kistikoaren azterketa genetikoak zer diren jakitea. Fibrosi kistikoa diagnostikatzeko probak ditugu haurrak, nahiz eta jaiotzean , edozein sintoma agertu aurretik.
Garraiolariaren egoera egiaztatzen du, hala ere, desberdina da.
Fibrosi kistikoen mutazioetarako probak egiteko genetikak ez du, eta ez du garatzen, kumeak gainditu ditzakeen gene-mutazioak, eta horrek fibrosi kistikoa ekar dezake.
Estatu Batuetan, 30.000 pertsona baino gehiagok fibrosi kistikoa dute eta 10 milioi pertsona baino gehiago fibrosia kistikoaren ezaugarri bat da . Garraiolari batek ez du gaixotasuna edo sintomarik, baina haurraren CFa pasatzeko gai da.
Genetika 101
Genes gure plano genetikoa da eta begi koloreko informazio guztia eramaten dugu digestio-aparatuan digeritzen duten entzimak diseinatzeko. Gure DNAk 46 kromosoma ditu, 23 gure ama eta 23 gure gurasoetatik datozenak.
Gene batek kromosoma baten atal bereizi bat da. Gure geneek, aldi berean, lau aminoazidoen konbinazioak osatzen dituzte, eta "hitzak" hitzak "konbinatuta" hitz egiten ditu. Mutazio batek letrak hauen ordena arrunta nahasten duen genearen kalteak aipatzen ditu.
Falta diren letrak izan daitezke, gehitu diren letrak edo hainbat modutan berrantolatu daitezke.
Simplikoki, hitz batean hitzen bat aldatzea pentsa dezakezu. Gutun bat falta edo berrantolatzen denean, beste hitz bat idatzita dago. Gorputzean, gure DNA "itzulita" dago proteinen eraketa.
Mutazio batek proteina anormalak ekoizten dituenean, fibrosi kistikoa bezalako gaixotasunak sor daitezke.
Genetika eta fibrosia kistikoa
Fibrosi kistikoa egiteko azterketa genetikoa egiten da pertsona batek, fibrosizazio kistikoa duen edo garraiolari bat bada. Saiakuntza odol lagin batean egiten da normalean, baina DNAren beste zeluletan ere egin daiteke, adibidez, masailaren barrenean. Lagina aztertuko da fibrosis kistikoen transmisio erregulatzaile kistikoan (CFTR) genearen mutazio espezifikoetarako.
Pertsona orok CFTR genearen bi kopia ditu zeluletan. Aliatu bat bezala ere ezagutzen den kopia bat aurkitzen bada, pertsona garraiolari bat da. Bi geneen kopiak mutatzen badira, pertsona fibrosi kistikoaren gaixotasuna dauka.
Haurrak fibrosi kistikoa garatzeko, bi mutanteren genetikoki heredatu behar dituzte, beren ama eta aitaren bat. Amak edo aitak mutatutako geneak bakarrik baditu, umea CFaren trazadore bihurtu daiteke, baina ez du fibrosi kistikoa garatuko.
Gene batean mutazioak ez dira mota bakar batean. Baizik eta, gene bat anormal izan daitekeen hainbat modu daude. CFC eragiten duten 1.500 CFTR mutazio desberdin baino gehiago daude eta mutazio berriak aurkitu dira geneen jarraipenerako.
CF-eragiten duen mutazio posible guztientzako ez da egiaztapenik, baina hainbat proba daude erabilgarri CFTR mutazio ohikoenak egiaztatzeko. Proba genetikoaren kostua ehunka mila dolar ingurukoa da, eta seguruenik estalita egon daiteke.
Fibrosi kistikoaren probak genetikoak
Fibrosi kistikoa egiteko zenbait oinarri genetiko batzuetan, ACMG / ACOG Mutazio Panel edo 23-mutazio panelak aipatzen direnak, CFTR mutazio gehienak biltzen ditu. Azterketa honek% 90eko ehunekoak Caukasoko biztanleen CF-en mutazioak detektatzeko balio du, baina Afrikako afrikarretan ehuneko 70eko efektua eta% 60 biztanleria hispaniarretan eraginkorrak dira.
Probak oso erabilgarriak dira tokiko eta eskualdeko laborategietan, baina probatutako mutazio espezifikoak laborategiko protokoloen arabera aldatuko dira. Laborategi batzuek mutazio gehiago biltzen dituzte, baina oinarrizko azterketek, gutxienez, American Medical College of Genetics (ACMG) eta American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Amerikako Estatu Batuetako Gynecologic College-k gomendatutako 23 mutazioak hartu beharko lukete. Emaitzak normalean egun gutxi barru egongo dira eskuragarri baina probak laborategi handiago batera bidaliko dira.
Zenbait enpresek mutazio gutxiagoko mutazioak identifikatzen dituzten probak garatu dituzte ACMG / ACOG gomendatutako panelean. Azterketa horiek bereziki lagungarriak izan daitezke fibrosi kistikoen mutazio arraroak detektatzeko jarraipen-saioak egin ondoren, oinarrizko panelak emaitzak normala izan balu.
Zenbaitek aukeraketa sakonagoa egin dute beren hasierako proba egiteko, batez ere CFTR mutazio gutxiago edukitzeko. Proba aurreratuak oso espezializatuak dira eta horiek eskaintzen dituzten laborategietara bidali behar dira. Proba horiek gehiago kostatuko lirateke eta tokiko laborategian egindako oinarrizko saiakuntzako proba baino gehiago jasotzen dute.
Fibrosi kistikoa egiteko garraiolarien azterketa egiten ari bazara, oso garrantzitsua da aholkulari genetiko bat hitz egitea. Oro har, probak modu positiboan aurkitu dira modu askotan, gurasoek jaiotzako saiakuntzekin oldarkorrak izateko aukera izan dezaten, haurraren tratamendua jaiotzetik abiatuta tratatu ahal izateko.
Haurdun dauden emakumeak ez diren probetan, oraindik eramaile direnak aurkitzen dira, bihotz-hausturarik gabeko erabaki etikoak eta pertsonalak ere kontuan hartu behar dira eta laguntza handia eskatzen dute.
Iturriak:
Brennan, M., eta I. Schrijver. Fibrosi kistikoa: Fenotipo elkartuen berrikusketa, Diagnostiko molekularreko hurbilpenen erabilera, ezaugarri genetikoak, aurrerapenak eta dilasioak. Diagnostiko molekularreko aldizkaria . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Hipokondoko Familiako Fibrosi Kistikoen kasuetarako garraiolarien inpaktua nabarmentzea. Revista de Fibrosis Quística . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Gene osoko CFTR sekuentziazioa RT-PCR digitalarekin konbinatuz Fibrosi kistikoaren diagnostiko genetikoa hobetzen du. Giza Genetikako Aldizkaria . 2016. 61 (12): 977-984.