Berriro jaioberririk gabe, fibrosi kistikoa (CF) ez da diagnostikatzen, sintomak agertzen hasi arte eta atzeratu egin diren hazkunde eta arnasketa arazoak sor ditzakeen bezain aurreratuak dira. Normalean, lehen bi urteetan gertatzen da hori - baina diagnostikoa egiten den unean, kalteak egin dira.
Berriro jaioberriarekin, ordea, CF-a diagnostikatu egiten da bizitzako lehen astean eta haurtxoek tratamendua berehala abiarazi dezakete, horrela desnutrizioa eta arnas-apurosa saihestezina izango lirateke.
Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrek CF-ko pertsonen bizi-itxaropena areagotzeko potentziala ere dute. Gaur egun fibrosi kistikoa duten pertsonek errealistan espero dezakete erdialdean hogeita hamarreko hamarkadan bizi direla, baina zenbait ikerketek aurreikusten dute gaur CF-rekin jaiotako haurrak berrogeita hamarreko hamarkadan bizi direla diagnosi goiztiarra eta tratamendu hobea dela.
Proiekzio prozesua
Fibrosi kistikoa eman den hilkortasuna fibrosi kistikoa izateko aukera hautatzeko proba da. Prozesu baten lehenengo urratsa da azken finean, fibrosi kistikoa, CF-eramaileen identifikazioa edo bi aukera ezabatzen dituena. Initial screening emaitzak positiboak badira, horrek ez du esan nahi haurtxo bat fibrosi kistikoa duela. Proiekzio positibo bat besterik ez da esan nahi, proba gehiago egin behar dela emaitza positiboaren garrantzia zehazteko.
Lehen urratsa - Bandera gorria altxatzea
Azterketa jaio berriaren lehen urratsa jaiotzetik egun pare bat egiten den odol-proba da.
Odola haurtxoarengandik ateratzen da eta egoera laborategira bidaliko da hainbat nahasteetarako. Proiekzioaren proba CF-k substantziaren maila altuenak biltzen ditu, immunoreactive trypsinogen izenekoa (IRT), hau da, pankreak sortutako entzimak. Fibrosi kistikoan jaiotako haurrek IRT maila altua dute odolean, baina beste baldintza batzuek entzima ere altxatu dezakete.
CFrako jaioberrientzako emanaldia positiboa bada, horrek esan nahi du IRT maila altuak detektatu direla. Estatu bakoitzak IRTren maila normal eta anormalei buruzko bere jarraibideak zehazten ditu. Zenbait estatuek maila finko bat duten balio finkoa dute eta estatu batzuek egun bakoitzeko IRT maila altuena hautatzen dute.
Bigarren urratsa - Probak genetikoak
IRTren hasierako haurdunaldi positiboa positiboa bada, estatuek odolaren beste proba bat egiten dute haurraren Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) mutazio bat izanez gero. 1.200 mutazio ezagun baino gehiago daude fibroizazio kistikoa eragiten duten CFTR genean. Ez da praktikoa edo ekonomikoki bideragarria denak probatzea, baina estatu gehienek mutazio ohikoenetako batzuk probatzen dituzte. Berriro ere, estatu bakoitzak erabakitzen du zein diren mutazioak proben panelean sartzeko.
CFTR genearen mutazio bat detektatu bada, haurra CF garraiolari bat da edo fibrosi kistikoaren gaixotasuna du. Estatuko laborategiak haurraren lehen mailako medikua eta estatu batzuetan jakinaraziko du, osasun-departamentuko edo beste erakunde batzuei jakinaraziko diete, eta familiei familiei jarraipena egiteko trebatu egingo zaie.
IRT maila altxatzen bada, CFTR genearen mutazioa ez da detektatu, bi hauen emaitzen emaitzak haurraren lehen mailako arretako medikuari bidaliko zaizkio, azterketa gehiago behar badira.
Hirugarren urratsa - Sweat Test
Izerdiaren kloruroaren proba edo izerdiaren proba urte askotan zehar fibrosi kistikoa diagnostikatzeko erabiltzen den urrezko proba izan da. Probak pertsona baten izerdia gatzaren zenbatekoa neurtzen du, hau da, CF normala duten pertsonek baino. 60 mmol / litroko kloruroa duen edukia emaitza positiboa da.
Lehen mailako arretako medikua laborategiko egoera berrian jaioberriaren emaitzek jasotzen dutenean, probak egin behar diren ala ez erabakiko du. IRT maila altxatzen bazen baina CFTR mutazioa ez zen detektatu, lehen mailako medikuak izerdiaren proba bat eska dezake, hala ere, haurraren azterketa genetikoaren panelean sartzen ez diren mutazio arruntenetariko bat dauka.
Berriro jaioberriak CFTR mutazioa detektatu badu, lehen mailako medikuak izerdiaren proba bat eskatuko du haurra CF gaixotasuna zehazteko. Izerdiaren kloruroaren proba positiboa bada, haurra fibrosi kistikoa da eta tratamendua hasteko egiaztagiriko CF zentro batera joango da. Proba genetikoak CFTR genearen mutazio bat agerian uzten badu, baina izerdia kloruroaren test negatiboa da, haurra CF garraiolari bat da, baina ez du gaixotasuna eta tratamendua ez du behar. Kasu batean, gurasoei aholku genetikoa egiten zaie familiari, emaitzen epe luzeko ondorioak azaltzeko.
Iturria:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, doktore, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD eta O'Sullivan, BP, MD. "Fibrosi kistikoa ezartzeko jarraibide berrien jarraibideak: Fibrosi kistikoaren Fundazio Tailerraren Txostena". Pediatria. 2007. 119: 2 e495-e518. 2008ko uztailaren 6a.