CF hasierako eta goi-mailako seinaleak, gaixotasun progresiboa eta genetikoa
Normalean, fibrosiaren kistikoa sintomak areagotzen du gaixotasuna aurrera egiten denean. Gene akastunak eragiten duen baldintza batek mukuen geruza lodi bat sortzen du biriketan (infekzioak, biriketako kalteak eta arnas fasea) eta pankreako buruak (gorputzak behar bezalako haustura ekiditeko) nutrienteak xurgatu), eta beste organo batzuk.
Gene akastunak ez du uzten gorputzak ura eta gatza zelulatik eta zeluletara eraman ahal izateko; jainkasak eragiten ditu (batez ere, pertsona osasuntsuetan itsusia eta urtsua, CFarekin duten pertsonen oso lodia eta itsaskorra). Hodietako organoek organismo leuna eragiten dute.
Fibrosi kistikoaren sintoma goiztiarrak
Denborak aurrera egin ahala, fibrosi kistikoa (CF) jaioberriek haurtxo osasungarriak bezalako itxura dute, gaixotasunak ez baitu eragiten hasierako faseetan ikusgai dauden anomaliak. Denboraren% 20 inguru, CF-ko haurtxoek heste arrunt larria izango dute jaiotzean, meconium ileus izenekoa. Oztopo mota hau oso gutxitan gertatzen da haurtxo batek CF ez badu, beraz, gertatzen bada, normalean, gaixotasunaren lehenengo sintoma da.
Fibrosi kistikoen sintomak
Fibrosi kistikoa ez bada jaiotzean detektatu, beste sintoma batzuk lehenbiziko urteko edo bi urteetan agertuko dira, adibidez:
- Pisuaren gaineko pisua. Pankreako eta heste guruineko blokeoek digestio sistemak behar bezala funtzionatzen ez dezaten eragiten du. Jaten diren elikagaiak gorputzera pasatzen dira, nutriente askok ez baitituzte xurgatzen, hazkundea ahula izanik. Haurtxoek 4-6 aste eguneko jaiotza-tasak berreskuratu ez badituzte edo hazkundea etengabeko eredua erakusten jarraitzen badu, medikuak susmoa sor dezake.
- Erabateko gosea. Elikagaiak elikagaiak xurgatzen dituelako, burmuinak gorputzaren energia-eskakizuna betetzen du gosearen seinaleak bidaliz. Fibrosi kistikoa duten pertsonek sarritan jateko gogoa izaten dute eta elikagai-kopuru izugarriak kontsumitzen dituzte, pisu-irabazirik gabe.
- Bulky, oliotsua, izerdi usaineko mugimenduak. Digestio aparatu gaiztoak gantzak eta proteinak digeritzen ditu bereziki. Sistema digestibo osasuntsu batek normalean xurgatu behar duenaren zati handi bat hesteetako gibeletik kanporatzen da, CF-rekin pazienteak sarritan gertatzen diren izurrite mugimendu anormalak sortuz.
- Ohizko eztul eta arnas infekzioak. Eztul, zailtasun arnasketa, eta arnas aparatuko infekzioak sarritan CF-ko umeen gurasoek aitortutako lehen sintoma dira.
- Saltsu azala. Fibrosi kistikoa eragiten duen akats genetikoa gorputzari gatza eta zeluletatik kanpora mugitzeko gaitasuna eragiten du. Izerdi guruinak azalaren bidez kanporatzen ez diren gatzak izerdi gazia dastatzeko keinu aztarna sortzen du. Batzuetan, badirudi larruazaleko gatz-gordailuak ikus daitezkeela. Izerdi guruinen bidez gatzez hustutzen da fibrosi kistikoa diagnostikatzeko erabiltzen den test gehienaren oinarria.
Seinale aurreratuak eta Complications of CF
Fibrosi kistikoaren sintoma aurreratuak ez dira normalean gaixotasunaren sintomak izaten, baina denboran zehar eragiten duen kaltearen sintomak. Baldintza hauek agertzen direnean, jende gehienak dagoeneko jakin dute fibrosia kistikoa eta gaixotasuna bizi dela denbora luzez. Hurrengo konplikazioak CF sintomak aurreratuak dira:
- Atzeratutako nerabezaroa. Atzeratutako nerabezaroa zenbait aldiz ikusten da fibrosi kistikoan, elikadura gaixoaren ondorioz.
- Antzutasuna. Fibrosi kistikoa duten gizonezko gehienek ez dute espermatozoideen sekuentziak blokeatzen. Emakumeek antzutasuna espermatozoide izan dezakete, muskulu larriko mukosaren ondorioz, espermatozoideek ugalketa organoetara sartzea eragozteko.
- Diabetes. Denborarekin, fibromia kistikoaren pankreako kalteak nahikoa intsulina ekoizteko gelditzen du. Biztanle helduarekiko duten fibrosi kistikoaren% 15 inguru, intsulina menpeko diabetesa garatuko dute.
- Gibeleko gaixotasuna. Gibeleko behazun-hodien blokeoak fibrosi kistikoaren gaixoen% 5 inguruko gaitz eta gibeleko kalteak eragiten ditu. Gibeleko kalteak gertatzen badira, helduetan ikusi ohi da.
- Biriketako gaixotasuna. Belaunekoak gibela sortutako behazunaren substantzia bat gordetzen du, gantzaren digestioan. Fibrosi kistikoa duten pertsonetan, behazuna larria da eta ez du hesteetako hodiaren bidez pasatzen gallbladder utzi ahal izateko. Gehienetan sintomak ez ditu sortzen, baina fibrosia kistikoaren% 10 inguru kirurgia behar duten behazunek garatuko dituzte.
- Pancreatitis. Behazunaren hesteetako hestebeteak uzten duenean, pankrearekin partekatzen den behazun-hodi arruntaren bidez hesteetako barrena bidaiatzen du. Gallstone gallbladder bat uzten badu eta hesteetako hodi arruntetan itsatsita, pankrea-sekretuak ezin dira sartu. Pankreatitis izeneko pankrearen hantura eta mingarriak eragiten ditu, kirurgiako esku-hartzea eskatzen duena.
Iturria:
Fibrosi kistikoaren fundazioa. Fibrosi kistikoa. 2016ko apirilaren 10a