Nola gertatzen da CF Gene Default Familiak?
Harritu egin daiteke fibrosi kistikoa (CF) ez dela gaixotasun arraroa. Estatu Batuetako 30.000 pertsona inguru eta mundu osoko 100.000 pertsona inguru eragiten du, Kaukasoko artean heredatu autosomaleko recessive herentziazko gaixotasuna da. Gaixotasuna beste lasterketetan ere gertatzen da, baina askoz gutxiago.
Fibrosi kistikoaren transmutaren erreguladore kistikoa (CFTR) genearen akatsak eragiten du fibrosi kistikoa .
1200 fibroizazio kistikoa sor dezaketen CFTR genearen mutazio ezagunak baino gehiago daude. Gurasoek seme-alabekiko CFTR genearen defizitea gainditzen duten bideak faktore gutxi batzuen araberakoak dira.
Autosomal recessive eta ez Sex-Linked
Giza izaki guztiek 22 bikotek ez dute sexu lotuta kromosomak eta bi sexu lotutako kromosomak dituzte. 22 ez sexu lotuta dauden bikoteak autosomal kromosomak deitzen dira. Fibrosi kistikoa akastuna den geneak (CFTR geneak) zazpigarren kromosoma pareetan gertatzen da. Kromosomaren lehenengo 22 bikoteetan gertatzen denez, fibrosi kistikoaren akatsa autosomal da. Ez da sexu lotuta, beraz, gaixotasuna ama edo aitarengandik ez da gainditu, eta genero batean gertatzen da.
Errecessiboa esan nahi du bikotearen bi kromosomak okerrak izan behar dituztela gaixotasuna izateko. Bi gurasoek genearen eramaile izan behar dute haurrak CF izateko. Pertsona batek kromosoma akastun bakarra badu, garraiolari izango da baina ez du gaixotasuna izango.
Nola sor daiteke Haur batek CF Familiako beste inork ez badu?
CF tratu txarrekoa denez, haurrak bi gaixotasun akastunak jasoko ditu gaixotasuna jaio ahal izateko. Kromosoma bikote guztiekin bezala, ama bat heredatu da eta aitarengandik bat da. Horrek esan nahi du bi gurasoek fibroizazio-ezaugarri kistikoa eduki beharko luketela edo CF-ak beraien CF batekin haurtxo bat izatea.
Eramaile diren pertsonak gene akastun bakarra dute. Ez dute CF eta ez dute sintomarik izango. Kaukasoko guztien% 4 CF eramaile dira.
Bi gurasoek CFTR gene mutagarriaren eramaileak badaude, haurren% 25ek aukera izango du% 50 edo haurren% 50 izango litzatekeela, baina gaixotasuna ez da izango eta 25% aukera izango du. haurra ez da garraiolaririk izango.
Familiako belaunaldi asko egon daitezke familiako gaixotasunik gabe. Sarritan, jendeak ez daki eramaile dira haurra CFra jaio arte. Probak genetikoak daude erabilgarri, pertsona batek CF akatsa egiten badu, baina ez da normalean egiten bikote batek eramaile izan daitezkeela susmoa izan ezean.
Izan ere, bai seme-alabak eta bai helduak CF gene mutagarriak probatu ahal izango dira aho-txertaketa edo odol lagin baten bidez, eramaile diren. Garraiolarien probak oso zehatzak badira ere, mutazio batzuk ez dira detektagailuak, CF negatiboak negatiboki probatzen duen pertsona batek benetan garraiolaria izan daiteke.
Iturriak:
Boyle, MP, MD. "Helduen Cystic fibrosis." American Medical Association aldizkaria. 2007 298: 1787-1793.
Fibrosi kistikoaren genetika. Virginia Osasun Sistemako Unibertsitatea. 2005eko azaroaren 7a.