Hemofilia heredatutako odoljarioa da . Hemofilia duen pertsona batek odol-faktore bat falta du odol gehiegizko hemorragia sortzen duen odola.
Sintomak
Hemofilia duten pertsonek batzuetan "doako odoljarioa" deitzen zaie; errazago mozten dute. Larritasunaren arabera, odoljarioa berez gertatzen da (lesioa gabe) edo kirurgia edo trauma egin ondoren.
Sintomak honakoak dira:
- Irainak luzeak
- Gumetatik hemorragia
- Ubeldurak handiak
- Kirurgia edo planoen ondoren odoljarioa luzea, zirkunzigintza barne
- Juntura handien hantura (sorbaldak, ukondoak, belaunak, orkatilak) elkarrekin lotzen diren odoletik
- Minbizia, joint edo muskulura
Nor da Arriskuan?
Haurdun dauden beste senide batzuekin hemofilia historiako familietan jaiotako gizonak arriskuan daude. Hemofilia heredatzea ulertzeko, genetika apur bat hitz egin behar dugu. Mutilek X kromosoma bat dute beren ama eta Y kromosoma beren aitarengandik. Emakumezkoek X kromosoma heredatu dute beren aita eta ama. Hemofilioaren akatsa X kromosomaan aurkitzen da; amak (trastornoak diren eramaileak) akats genetiko hori gainditzen die beren semeei; hau da X lotuta lotutako oinordetza. Bi X kromosomak dituztelako, alabak ez dira, oro har, kaltetuak (baina kasu gutxitan izan daitezke).
diagnostikoa
Hemofilia susmatzen da mutiko edo gizakumeak gehiegizko irudia duela.
Koloagulazio faktoreak neurtzeko diagnostikatzen da (odolean clot egiteko beharrezkoak diren proteinak).
Zure medikuak litekeena da laborategiko probak hasteko koagulazio sistema osoa ebaluatzea. Prothrombin denbora (PT) eta thromboplastin denbora partziala (PTT) deitzen zaie. Hemofilian PTT luzea da.
PTT luzatzen bada (ohiko bitartekoa baino handiagoa), coagulazio faktorea gabezia bat izan daiteke. Ondoren, zure medikuak koagulazio faktoreak (8 eta 9 urte bitarteko odoleko proteinak geldituko ditu) 11. Familiaren historia garbirik ez badago, normalean 3 faktore aldi berean probatuko dira. Proba horiek zure medikuari faktore bakoitzaren jarduera-ehunekoa ematen diete eta hemofilia txikia da. Diagnostikoa azterketa genetikoarekin berretsi daiteke.
motak
Hemofilia koagulazio faktorea falta da.
- Hemofilia A faktorea 8 gabeziaren ondoriozko emaitzak.
- Hemofilia B (Gabonetako gaixotasuna ere deitua) faktorearen gabeziaren ondoriozko 9 emaitzak.
- Hemofilia C (Rosenthal sindromea ere deitzen zaio) 11 faktore baten gabeziaren ondorioz sortzen da.
Hemofilia ere aurkitu daiteke coagulazio-faktore kopuruaren arabera. Zenbat eta gutxiagoko koagulazio faktorea, orduan eta gehiago larritu egingo zara.
- Mild: 6 - 40%
- Ertaina: 1-5%
- Gogorra: <1%
tratamendua
Hemofilia faktore kontzentratuekin tratatzen da. Faktore kontzentratu horiek ildo baten bidez infektatuta daude (IV). Hemofilia bi metodo desberdinetan tratatu daiteke: eskaera soilik (pasarte hemorragikoa gertatzen denean) edo profilaxia (faktore faktorea behin, bi aldiz, edo hiru aldiz astean odoljarioko pasarteak saihesteko).
Tratamendua faktore askoren arabera zehazten da, zure hemofilia larritasuna barne. Oro har, hemofilia epelak dituzten pertsonak larriagotu egiten dira eskaera tratatzeko, eta hemorragia gutxiago dute. Zorionez, hemofilia tratamendu gehienak etxean kudeatzen dira. Gurasoek beren seme-alaben faktorea nola kudeatu ikas dezakete etxean edo etxeko arduradun batek faktorea kudeatu ahal izan dezan. Hemofilia duten haurrek ere faktore kontzentratuak nola kudeatzen ikasten dute, maiz nerabe bihurtu aurretik.
Faktoreen kontzentrazioak hobetsia den tratamendua bada ere, tratamendu hau ez dago herrialde guztietan eskuragarri.
Hemofilia odol-produktuei ere tratatu daiteke. Factor 8 gabezia krioprecipitatearekin tratatu daiteke (plasma forma kontzentratua). Freskoa plasma izoztuak faktorea 8 eta fabrika 9 gabezia tratatzeko erabil daiteke.
Gaixoek kaltetutako pazienteetan, desmopresinaren azetato (DDAVP) izeneko botikak ildo edo spray sudur baten bidez administratzen dira. Gorputz faktorea 8-ko azalera askatzeko estimulatzen du hemorragia uzten laguntzeko.