Epilepsia sindromeak seizures-ereduak eta, agian, lotutako beste sintomak dituzten ezaugarriek dira. Seizures errepikakorrak badituzu, zure mediku-taldea oso erabilgarria da epilepsia-sindromeak baldin badituzu, horietako bakoitzerako baliagarriak diren tratamendu-ikuspegi zehatzak direlako.
Epilepsia miokloniko juvenila epilepsia sindrome bikainenetakoa da eta ohikoena da.
Zurekin edo zure seme-alabak diagnostikatu baditu, sintomak beldurgarriak, frustratingak izan daitezke eta elkarren artean zerikusirik ez badute, baina esperientzia horietako asko baldintza honen zati dira eta tratamendu medikoa eraginkorra da.
Sintomak
Epilepsia miokloniko juvenila haurtzaroan hiru jaiotzako motak dira, normalean 5 eta 15 urte bitartekoak. Sindromearen ezaugarrietako bat desamortizazio motak haurrak nerabezaroan eta helduarora iristea dira.
Ausentzia seizures
Juvenile myoclonic epilepsy duten haurrak eza sekuentziak, askotan sarritan txiki mal seizures gisa aipatzen, hasieran haurtzaroan has daiteke. Seizures hauek "zonifikazioa" pasarte gisa ikusten dira, eta haurraren inguruneak ez dakite eta ezin da segundotan erantzun.
Absentziazko seizures laburrak dira eta ez dira mugimendu fisiko anormal edo erratikoak lagunduta, beraz, oharkabean egon daitezke.
Seme-alaba behin eta berriro ez bada sekuentziarik, gurasoek eta irakasleek aitortu dezakete pasarte hauek ez direla eguneko ametsik sinpleak eta kontzientzia nahigabeko aldaketak direla.
Myoclonic seizures
Seizures horiek, oro har, hainbat urtetan hasten dira eza etetea ostean. Besoak, hankak edo gorputz mugimenduak bat-bateko mugimenduak dira, baita kontzientzia maila gutxitua ere.
Batzuetan sleepiness-ean gertatzen dira, lotan gelditzen direnean edo loaz esnatzean.
Tonsic clonic seizures generalizatuak
Hilabete batzuk barru, joera mioklonikoak hasten diren urte batzuen buruan, juvenile myoclonic epilepsia duten gazteek gaixotasun cloniko orokorren seizures izaten jarraitzen dute, edo sarritan, maiz malkortze handiak deritze. Seizures horiek biziagoak dira, nahigabeko mugimenduak eta gorputzaren zurruntasunak eragiten dituzte, kontzientzia txikitu edo pasatzen da.
Epilepsia juvenil mioklonikoek sekuentziarik gabeko sekuentziarik gabeko sekuentziak dituzten pasarteak izan ditzakete.
diagnostikoa
Miokloniko epilepsia juvenilaren diagnostikoa sindromea tipifikatzen duten faktore ugaritan oinarritzen da. Zure medikuak kontuan hartuko dituen faktoreak kontuan hartuko dira juvenile myoclonic epilepsy-a:
- Seizures motak eta esperientzia bizidunen konbinazio motak
- Seizures manifestazioan adina
- EEG ereduak esnatu eta lo zehar
- Seizures familiako historia
Miokloniko desamortizazio mota juvenile myoclonic epilepsia seinale marka bat da, baina myoclonic seizures epilepsia beste sindrome batzuk ere gerta daitezke.
Horrez gain, juvenile myoclonic epilepsy duten pertsonen erdia baino gehiago dute garuneko uhin jarduera ereduak anormalak, diren elektroenfalograma (EEG) ikusten.
EEG eredu hauek atzeko planoko ohiko jarduera normala izaten dute, erpinak eta olatuen uhin orokorrak, spike-uhin konplexuak eta / edo fokatze-isurketak, esna egon arren. Sleep EEG ikasketek spike-uhin konplexu ugariren eredu bat erakutsi dezakete edo hiru edo lau Hz-ko spike-uhin konplexuak.
Miokloniko epilepsia juvenileko pertsona baten MRIa ez da nahitaez diagnostikoari dagokion eredu zehatzik. Garuneko irudi sofistikatuen azterketek sofistikatuagoak diren ikerketek ezaugarri epilepsia juvenil mioklonikoan ezaugarri batzuk izan ditzake, baina joera horien ikerketa oraindik ere nahiko berria da eta, beraz, ez dira behin betiko irizpideak burmuinaren irudigintzako ikasketetan oinarritutako epilepsia juvenil mioclonikoa.
Genetikoaren zeregina
Oro har, epilepsia mioclonic juvenilaren herentziazko joera da. Gurasoek epilepsia mota guztietako familiako kideak izateko batez besteko aukera handiagoa dute.
Gene espezifikoak edo oinordetza ereduak ez dira behin betiko identifikatu juvenile myoclonic epilepsy gisa, baina hiru anomalia genetikoak izan dira juvenile myoclonic epilepsia lotutako daiteke: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 en CX36 eta rs3918149 en BRD2 .
tratamendua
Hainbat jokabide planteamendu daude.
botika
Anti-konfiskazio botika eraginkorrak daude. Hauek dira valproic azidoa, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine eta clonazepam.
Minbizi epilepsia mioklonikoa duten pertsonek bakterioen aurkako botikak soilik hartu behar dituzte, hau da, monoterapia gisa deskribatzen dena. Bigarren mailako efektuak badituzu, zure medikuak beste medikamentu batera eramango zaitu. Zure bahiketak hobetzeko egokitasunik ez baduzu, zure medikua errezeta beste medikamentu batera aldatzeko edo medikazio bat baino gehiago konbinatzeko preskripzioa desaktibatzeko kontrol optimoa lortzeko.
Bizimodua kudeatzea
Oro har, epilepsia duten jende askok bezala, istripuak areagotu ditzakeen faktore batzuk daude . Miokloniko epilepsia juvenileko seizures desaktibatzeko ohikoena, besteak beste, loaren gabezia, alkoholaren erabilera, seizures arriskua handitzeko ezagunak diren botika hartzea eta argiak argiztatzeko eta estres larria erakustea da. Biziraupen abiarazle horiek saihestea desamortizazioaren aurkako osagai garrantzitsua da.
Saihesteko botika
Interesgarria da, zenbait anti-konfiskazio botika ezaguna da juvenile myoclonic epilepsia seizures larriagotu. Carbamazepina, oxcarbazepina eta phenytoinek eza sekuentziak eta mioclonoak larriagotu ditzake. Gabapentin, pregabalin, tiagabine eta vigabatrin ere larriagotu egin litezkeen seizures, seizures orokorrak barne, eta, beraz, ez dira normalean baldintza horiek agindutakoak.
Kirurgia
Oro har, epilepsia kirurgia ez da jarrera epilepsia juvenil mioklonikoaren tratamendu ohikoena. Hala ere, zenbait kasutan, aukera bat da hauen preskripzioak botikak ez badira.
pronostikoa
Miokloniko epilepsia juvenilaren seizures normalean auto-mugatuak dira, eta horrek esan nahi du bere burua amaitzen dela gehiegizkoa edo arriskutsua izan gabe. Jakina, desamortizazio bat izatea, nahiz eta denbora gutxira, serio hartu behar da. Hori dela eta, juvenile myoclonic epilepsy badaukazu, zure botikak hartu behar duzu zure seizures larritasuna eta maiztasuna murrizteko.
Denborak aurrera egin ahala, gazteak epilepsia mioklonikoarekin diagnostikatzen diren gazte askok sekuentziak hobetzen dituzte eta% 10etik% 30era hobetzen dute botikak ezingo liratekeela adinaren arabera behar.
Juvenile Myoclonic Epilepsy-rekin lotutako ezaugarriak
nortasuna
Ikerketa batzuei esker, haurrek eta gazteek duten gazte epilepsia myoclonic batzuek gutxitu egin behar lirateke gizartearen kontzientzia murriztea edo harreman pertsonalak dituzten pertsonekin. Hala eta guztiz ere, ezaugarri horiek ez dira bateragarriak sindromea duten guztiekin, eta ez dirudi inondik ere portaera-defizitak eragiten dituztela. Ikertzaile mediko batzuek iradoki dute bizirik irauten duten inpaktu psikologikoak gazte helduarekiko arazo psikosozialak direla eta.
Adimen
Adimen-gaitasun kognitiboak eta juvenile myoclonic epilepsy duten pertsonen neurriak epilepsia ez duten kideak bezalakoak dira.
Loaren nahasteak
Lo epilepsia juvenil mioklonikoarekin lotutako lo nahasteak daude. Barrunbe horiek loa gutxiago eraginkorragoak izan daitezke, eta horrek nekea erakusten du. Desamortizazioaren kontrolerako erabilitako botikak badirudi lo arazoak eragiten dituztela.
A Word From
Epilepsiak estresa, ziurgabetasuna eta kezka eragiten die baldintza eta gurasoei. Izan ere, juvenile myoclonic epilepsia aitortutako epilepsia sindromea da tratamendu ezagun eta pronostiko batekin, ziurgabetasun horri esker.
Epilepsiarekin bizi bizimoduko doikuntzak behar dira, epilepsia abiarazleak saihestuz, botikak prestakuntzarekin jarraituz, bigarren mailako efektuak begiratuz gero, botika berriak hasi eta segurtasun neurriak hartuko dira gidatzeko eta erortzeko arriskuak saihesteko. Gehienetan juvenile myoclonic epilepsia bizi duten gehienak esperientzia ona botika kontrolatzeko kontrola eta bizitza osasuntsuak eta produktiboak bizi ahal izango dira mugak esanguratsurik gabe.
> Iturriak:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Kontzeptuak eta epilepsia juvenile mioklonikoaren eztabaidak: oraindik > enigmatikoa > epilepsia. Esperientziadun Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Suscetizabilitate genetikoa, Epilepsia Miokloniko Juvenilean: Elkarte genetikoen azterketa sistematikoa. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.