Zer da proba hau hau zure osasunari buruz esatea?
Kariotipoa, nahiko literalki, zelula bakarrean dagoen kromosoma baten irudia da. Kromosomak proteinak eta azido desoxirribonukleikoaren (ADN) molekula bakarra duten hodi-itxurako egiturak dira. ADNek izaki bizidun bakoitzaren mota berezia ematen duten jarraibide zehatzak biltzen ditu, National Genome Research Institute Nazionalaren arabera.
Mediku batek kariotipo bat eskeini ohi dio gaixotasun genetikoaren arazo bati eragiten dion baldintza bat aurkitzeko. Azterketa minik gabeko bat da, ehunka lagin bat lortzeko orratzezko prick bat baino gehiago inplikatuz, baina pertsona baten osasunari buruz asko esateko gai da. Hona hemen nola egiten den karyotyping eta zer ager daitekeen.
Nola egiten diren karyotypes?
Kariotopo bat ehun mota desberdinetatik sor daiteke. Oro har, odol-lagina behar den guztia da, baina kezka bada fetuaren garapen batek kromosomako anomaliak baditu, likido amniotikoa marraztu beharra dago. Horrek eskatzen du orratz bat emakume haurdun baten sabelaldea sartzea, nahiko segurua eta minik gabeko prozedura.
Lagin bat jaso ondoren, laborategian aztertuko da, zelulak bereizteko zitogenetista deitzen duen espezialistaren arabera, hazten diren zelulak kromosomak askatzeko asmoz.
Puntu honetan, kromosomak zikindu egingo dira, aztertu, zenbatuko eta ordenatuko dira.
Zitogenetista ere kromosomaren egitura aztertuko da material genetiko falta edo erantsirik ez dagoela ziurtatzeko. Prozesu hau amaituta, aurkikuntzak idatziak dira eta proba emaitzak kariotipoari agindutako medikuari pasatzen zaizkio, normalean hiru edo zazpi egunetan.
Apur bat gehiago hartzen du prenatal lagin baten kariotipoa sortzeko, hala ere, 10 eta 14 egunetan.
Osasunaren irudia
Lehenik eta behin, kariotopo batek agerian uzten du kromosoma kopurua pertsona batek: lagin normal batean, 46 bikote daude 46 kromosoma. Kariotipo batek ere genero biologikoa baieztatzen du: bi X kromosomek emakumezkoak adierazten dute; X eta Y kromosomek gizonezkoak dira.
Oinarrizko informazio horretaz gain, zitogenetista batek kariotipoa erabil dezake kromosomak estra edo falta zaizkion sindrome edo baldintza guztiak diagnostikatzeko. Adibidez, Down sindromea kromosoma 21aren kopia gehigarri osorik edo partzialean agertzen da, Down Sindromearen Nazioko Gizartearen arabera. Horregatik, Down sindromea batzuetan trisomia 21a da.
Kariotipoaren bidez diagnostikatu daitezkeen beste baldintza batzuk honakoak dira:
- Edward sindromea (trisomia 18)
- Patau sindromea (13 trisomia)
- Turner sindromea (bat X)
- Klinefelter sindromea (XXY)
- XYY sindromea
- Triple X sindromea (XXX)
Kariotopo batek ere kromosomaren deuseztapenak ager daitezke, hala nola, Cri-du-Chat sindromea (kromosoma 5a) edo Williams sindromea (kromosoma 7), baita kromosoma baten zati bat aurkitutako translokazioetan ere. beste kromosoma baten beste zati batekin piztu da.
Down sindromearen kasuen% 2 eta% 3 bitartean, kromosoma 21aren translokazio batek eragiten du, adibidez.
Kariotipo batek arazo genetiko larri bat agerrarazteko aukera izango du zuk edo ezpatagarraren haurrarengan beldurra izateko ideiarekin, baina kontutan izan osasun-kezkari buruzko ezagutza gehiago, horri aurre egiteko gai izango zara .
> Iturriak:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> National Down Sindromea Elkartea. "Zer da Down sindromea?"
> Giza Genoma Nazionalaren Ikerketa Institutua. "Kromosomak" 2015eko ekainaren 16an.