Pertsona baten bizitzako Down Sindromearen eragina aldakorra da
1862an, John Langdon Down doktoreak ohartarazi zuen gaixo batzuei ezaugarri fisiko desberdinak, gaixotasun medikoak eta kognitiboak zirela konbinatzen dituztela.
Antzeko antzekotasunak elkarrekin lotu zituen, Downek ondorioztatu zuen pazienteak sindrome zehatz bat zela. Down-ek bere behaketak mediku aldizkarian argitaratu zituen eta Down sindromea ezagutzen dugunaren deskribapena izan da.
Down sindromearen ezaugarri fisikoak
Down sindromea duen pertsona guztiek zehaztasun fisiko berberak dituzte, baina desordena genetikoan gertatzen diren ezaugarri batzuk daude. Horregatik, Down sindromea duten pertsonek antzeko itxura dute.
Down sindromean ia pertsona guztiek dituzten hiru ezaugarri hauek hauek dira:
- Toles epikantikoak (barruko betazalen azal gehigarria, begiak almendra forma ematen duena)
- Lepo palpebral igogailuak (begi slanting)
- Brachycephaly (bizkarrean apur bat zertxobait apalagoa den burua)
Down sindromea duten pertsonek ikusitako beste ezaugarri batzuk (baina ez dira inorentzat) argiak dituzten koloreko lekuak dira (Brotxaren lekuak deritzatenak), sudur txiki bat, zertxobait laua, ahoa zabal eta irekia, eta txirikordatu daitezkeen belarri txikiak.
Bere ahoan, Down sindromea duen jendea hortz anormalak, ahoingurdi estu bat eta mingain sakonak izan ditzakete (hau da, mihiztatutako hizkuntza).
Era berean, aurpegi biribilak izan ditzakete, lepoko lepoko lepoko lepoko lepoa eta profil zertxobait lauak.
Down sindromean ikusi diren beste funtzio fisikoek, besteak beste, beren eskuetako palmondoetan kizkur bakar bat osatzen dute, baita hatz lodia ere, bosgarren hatz edo arrosa, kurba barrutik (hau da, klinikoki).
Askotan ile zuzena dute, fina eta mehea. Oro har, Down sindromea duten pertsonek gorputz laburrak dituzten gorputz laburrak izaten dituzte. Gainera, handi eta bigarren behatzak eta beste artikulazio malguen artean espazio normala baino handiagoak izan ditzakete.
Garrantzitsua da aurpegi edo ezaugarri fisiko horietako bat ez dela beraien anormala izatea, ezta arazo larririk eragin ere. Hala eta guztiz ere, mediku batek ezaugarri horiek ikusten baditu, ziurrenik susmoa izango du haurra Down sindromea duela .
Down sindromearen osasun arazoak
Ezaugarri fisiko eta fisikoez gain, Down sindromea duten haurrek arrisku handiagoa dute arazo mediko batzuk garatzeko.
Hona hemen Down sindromea duten zazpi osasun-arazoak:
Hypotonia
Down sindromea duten haur guztiek ia muskulu-tonua dute (hipotonia), muskuluak ahuldu eta apur bat diskete agertzen dira. Muskulu-tonu baxua zailagoa da zirkulazioa, eserlekua, stand eta hitz egitea. Jaioberrien kasuan, hipotoniak elikadura arazoak sor ditzake.
Down sindromea duten haurren askok atzera egiten dute motorren mugarriak lortzeko hipotoniaz. Hypotonia ezin da sendatu, baina, oro har, denboran zehar hobetzen du. Terapia fisikoa muskulu tonua hobetzen lagun dezake.
Hipotoniak arazo ortopedikoak ekar ditzake, Down sindromearen diagnostikoarekin loturiko ohiko arazo bat.
Ikusmenaren arazoak
Vision arazoak Down sindromean ohikoak dira eta adinaren arabera handitzen joateko aukera. Ikuspegi arazo horietako adibideen artean, miokopia, hipertrofia (hiperopia), begi gurutzatuak ( strabismus ) edo begi bat erritmo erritmikoan (nystagmus) dardaratzen dira.
Oso garrantzitsua da Down sindromea duten haurrek begi-azterketa goiztiarrak izatea, ikuspegi horietako gehienak zuzenak direlako.
Bihotzeko akatsak
Down sindromea duten haurren% 50 inguru bihotzeko akatsekin jaio dira.
Bihotz-akats hauetakoren bat leuna da eta esku-hartze medikorik gabe zuzendu daiteke. Bihotzeko beste akatsak larriak dira, kirurgia edo botikak behar dituzte.
Entzuteko galera
Arazoak ohikoenak dira Down sindromean duten haurrak, batez ere otitis media, ehuneko 50etik 70ra eragiten dutenak eta entzumen-galeraren arrazoia. Jaiotzetiko presentzia entzuten da, Down sindromea duten haurren% 15 ingurukoa.
Gaixotasun gastrointestinalak
Down sindromea duten haurren% 5 inguru gaixotasun kardiobaskularrak izango lirateke, esate baterako, hesteak estutzea edo blokeatzea (atresia duodenala) edo aurikularrak (anal atresia). Malformazio hauetako gehienak kirurgiarekin konpondu daitezke.
Koloneko nerbioak (Hirschsprung-en gaixotasuna) ohikoa izaten da Down sindromea duten pertsonek, oro har, biztanleria orokorrean baino, baina nahiko arraroa izaten da. Gaixotasun zeliakoa eta Down sindromea lotzen dituen lotura sendo bat ere bada, Down sindromea duten pertsonek ohikoagoa izaten baitute biztanleria orokorrean baino.
Tiroideen arazoak
Down sindromea duen jendeak ere arazoak izan ditzake tiroideoaren guruinarekin (lepoan kokatutako guruina txiki bat), tiroideoaren hormona nahikoa ez dutelako, hipotiroidismoan eragin dezakeena. Gehienetan hipotiroidismoa ordezko tiroideo hormonaren bidez tratatzen da. Medikazio hau pertsona bakoitzaren bizitza hartu behar da. Hyperthyroidism (tiroideo guruin hiperaktiboa ere esan nahi du) Down sindromea duten pertsonek ere gerta liteke.
leuzemia
Oso gutxitan,% 1 inguru, Down sindromea duen pertsona batek leuzemia garatu dezake. Leuzemia da hezur-muineko odol-zelulei eragiten dien minbizia. Leuzemia sintomak errazak dira bruising, nekea, zurbila complexion, eta unexplained fevers. Leuzemia gaixotasun oso larria bada ere, biziraupen-tasa altua da. Normalean, leuzemia kimioterapia, erradiazio edo hezur-muineko transplantea da.
Down sindromearen arazo intelektualak
Down sindromea duten guztiek minusbaliotasun intelektual maila dute. Down sindromea duten pertsonak motelagoak izaten ikasten dute eta arrazonamendu eta epaiketa konplexuak dituzten zailtasunak dituzte. Ezinezkoa da Down sindromea duten jaioberriek sortutako ezintasun intelektual maila izatea aurreikustea, nahiz eta adinaren arabera garatzen den.
Down sindromea duten pertsonen gaitasun mentala zabala dago. Inteligentzia intelektualaren IQ barrutia (adimen arruntak 70 eta 130 bitartekoak dira). Pertsona batek 55. eta 70. urte bitarteko intelektualki ezintasuna duten adineko minusbaliatuak 40 eta 55 urte bitarteko adimen intentsiboak ditu. Down sindromea duten pertsonen gehienezko puntuazioa epelak eta neurritako barrutian.
Nahiz eta IQ izan, Down sindromea duten pertsonek ikas dezakete. Sarritan, badirudi Down sindromea dutenek ikasitako gaitasunik ez dutela. Badakigu orain Down sindromea duten pertsonek beren bizitzan zehar duten garapena eta ikasteko ahalmena dutela. Potentzial hori ahalik eta gehien aprobetxatu daiteke hasierako esku-hartzearen, heziketa ona, itxaropen handiagoa eta sustatzea.
A Word From
Garrantzitsua da Down sindromea duten pertsonek ez dutela hemen deskribatutako ezaugarri, osasun baldintza edo arazo intelektual guztiak izango. Down sindromea duten pertsona fisikoek ere ez dute beren gaitasun intelektualarekin erlazionatzen. Down sindromea duen pertsona bakoitzak bere nortasun eta indargune berezia du.
> Iturriak:
> Mundakel GT. (2017ko urtarrila). Down sindromea. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Azaroa 2015). Down sindromea: Ezaugarri klinikoak eta diagnostikoa. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.