Desoreka genetiko arraroak akats fisiko eta psikikoak eragiten ditu
Wolf-Hirschhorn sindromea jaiotza-akatsak eta garapen-arazoak sor ditzakeen nahaste genetikoak dira. Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, estatura laburrak, atzerapen mentala eta organo sistemen anomaliak sortzen ditu. Gaixotasun arraroa da eta 50.000 jaiotzetan gertatzen da.
Wolf-Hirschhorn sindromea kromosoma 4p izeneko gene baten zati baten errore espezifiko baten emaitza da.
Kasu gehienetan, hau ez da heredatutako trastorno genetikoa, baizik eta berez gertatzen den mutazio bat. Izan ere, Wolf-Hirschhorn-en sindromea duten pertsonen% 87k ez du tratu nahikorik familiako historia.
Wolf-Hirschhorn sindromea edozein arraza edo etnia duten pertsonetan gertatzen bada ere, emakumezkoen bi aldiz gizonezkoen gisa kaltetzen dira.
Wolf-Hirschhorn sindromearen sintomak
Wolf-Hirschhorn sindromea gorputzaren atal gehienetan malformazioak eragiten ditu, garapen fetuaren zehar errore genetikoa gertatzen baita.
Sintomen ezaugarri nagusienetako bat "Greziako gudari kaskoa" aurpegiko ezaugarriak dira. Kolektibo horiek kopeta nabarmena dute, begi zabalak eta sudur zabalekoak. Beste sintomek honako hauek izan ditzakete:
- Atzerapen mental sakona
- Txiki burua
- Ahoan ahulduta
- Estatua oso laburra
- Eskuak, oinak, bularrak eta bizkarrezuraren malformazioa
- Muskulu-tonu baxua eta muskuluen garapen eskasa
- "Simian erronkak" izeneko palmondoetan zeharka.
- Genitaleen eta gernu-traktuko azpi-garapena edo malformazioa
- Seizures (kaltetutako pertsonen% 50 inguru gertatzen dira)
- Bihotz-bihotz larriak, bereziki sepulfo aurikularrak (normalean "zulo bihotzean"), septal bentrikuluaren akatsa (bihotzeko ganbera txikien arteko lotura malformatua) eta estenosi pikonikoa bihotza biriketako arteriara)
Wolf-Hirschhorn sindromearen diagnostikoa
Wolf-Hirschhorn sindromea ultrasoinu bidez diagnostikatu daiteke haurdun dagoenean sabelean edo itxura ostean agertzen den bitartean. Aurpegiko aurpegi bereizgarriak umeak nahasteak dituen lehen arrastoa izaten da. Azterketa genetikoak diagnostikoa berretsi dezake.
Wolf-Hirschhorn haurdunaldian susmatzen bada, probak genetikoak ere egin ahal izango dira, baita fluoreszenteak hibridazio egoeran (FISH) izeneko proba sofistikatuagoa ere, eta nahasmenak berretsi ditzake 95eko zehaztasuna.
Proba gehigarriak, esaterako, hezurrak eta barneko malformazioak ikertzeko X izpiak, giltzurruneko ultrasonografia giltzurruna aztertzea eta burmuineko erresonantzia magnetikoaren irudia (MRI) burutzea haurraren sintomak identifikatzeko lagungarriak izan daitezke.
Wolf-Hirschhorn sindromearen tratamendua
Tratamendua ez da jaiotza-akatsa konpondu ondoren, Wolf-Hirschhorn-en sindromearen tratamendua hainbat sintoma aurreikusten da. Haurdunaldiak, terapia fisikoa eta okupazionala tratatzeko botika, muskulu eta joint mugikortasuna mantentzeko eta kirurgia organo anomaliak konpontzeko.
Wolf-Hirschhorn sindromea aurrez aurre dagoen familia bati aurre egiteko erronkak minimizatzeko modurik ez dagoen bitartean, garrantzitsua da gogoan izatea ez dagoela nahasteen aldaketarik.
Wolf-Hirschhorn-ekin jaiotako haur batzuek organo-arazo handiak izan ditzakete, eta adinaren arabera bizi dira. Narriadura mentalaren larritasuna ere nabarmen alda daiteke. Horrela, Wolf-Hirschhorn-ekin haurraren batez besteko bizi-itxaropena ezezaguna da nahasmenduaren larritasunak eta sintomak oso ezberdinak direlako.
Wolf-Hirschhorn sindromea duten haurrak biltzeko erronkei aurre egiteko, oso garrantzitsua da erreferente profesionalak, pazienteen zentratutako informazioa eta behar duzun laguntza emozionala eskaintzea. Hauek dira Chromosome Disorder Outreach taldea Boca Raton, Florida eta 4P Support Group Sunbury, Ohio artean.
> Iturria:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; eta Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn sindromea". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (arg). Seattle, Washington: Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle.