Trisomia, translokazioa eta baldintza forma mosaikoak alderatuz
Jakin badakizue Down sindromea baldintza genetikoa dela eta ezaugarri fisiko desberdin eta atzerapen garapen ugari sortzen duela. Azken finean, nahiko ohikoa da: Down Sindromearen Nazioko Elkarte Nazionalak (NDSS) bere webgunean dioenez, 700 haurtxo inguru bat sortzen du baldintza batekin.
Ba al zenekien Down sindromea duten mota desberdinak direla, hau da, 21 kromosoma bikoteak?
Trisomia 21 mota ohikoena Down sindromearen kasuen% 95aren erantzulea da. Lau ehunekoak Down sindrome translokazioa deritzo, eta gainerako ehuneko bat, mosaicismoa. Hona hemen Down sindromearen hiru motak nola alderatzen diren.
Trisomia 21 Down sindromea
Normalean, gizakiak 23 kromosoma bikoteak lotzen ditu ama eta aitarekin, guztira 46. Hala eta guztiz ere, Down sindromea duten trisomia duten 47 kromosoma haizeek 47 kromosomaren kopia gehigarria lortzen dutelako gertatzen da. Arrautza edo espermatozoidea kromosoma huts egiten du.
Translocation Down sindromea
Translokazioa Down sindromea bi kromosometan gertatzen da, eta horietako bat 21 zenbaki bat da. Horren ordez, hiru zenbaki independente eta bereizi behar dira 21 kromosoma, translokazioa Down sindromea duen bi zenbaki independente ditu 21 kromosoma eta beste 21 kromosoma bat beste kromosoma bati atxikita.
Kromosomak deribatu kromosomak deritze. Batzuetan eratorria den kromosoma guraso bati heredatua da, baina Down sindromea duten pertsonen lehen aldiz ere gerta daiteke. (Hau da berriro itzultzea bezala ezagutzen dena). Haurtxoek translokazioa diagnostikatzen duenean Down sindromea, garrantzitsua da gurasoek kitarotipoaren probak izatea, horietako batek translokazioa egiten badu, beste ume batera pasatu baitaiteke.
Down sindromearen translokazioa trisomia 21 baino beste mekanismo baten bidez gertatzen bada ere, baldintza fisikoak eta ezaugarriak berdinak dira.
Mosaic Down Sindromea
Down sindromearen mosaikoan , gorputzean zelulak ez dituzte 46 kromosoma. Horren ordez, zelulen ehunekoak 47 kromosoma izan ditzakete, kromosomaren 21 kopia gehigarriarekin.
Esate baterako, Down sindromearen mosaiko beherako 20 hodietako odol-zeluletako lagin batean, 10 zelulak kromosoma gehigarri bat izan dezakete 21 (47 kromosoma guztira), zelulak beste 10 ez diren bitartean. Kontu hauen arabera, haurra% 50eko mosaicismoa izango litzateke. Odolaren lagina odolaren osagaitzat hartuz gero, umearen odoleko zelula erdia normala litzateke, eta beste erdia kromosoma gehigarria izango litzateke.
Pertsona baten mosaicismo maila desberdina da ehunen laginaren arabera. Esate baterako, larruazaleko lagin batek mosaiko-maila desberdina izan dezake pertsona beraren ehuneko ehun batetik. Edonola ere, mosaicismoak dituzten pertsonek ezaugarri fisiko gutxiago eta beste ezaugarri batzuk dituzte askotan, nahiz eta inorekin gertatzen den bezala, ezinezkoa da generalizazio zabalak egitea.