Munduan pertsona txikienetariko batzuk desoreka horiek dituzte
Nanoismo primordea nahasteen talde bat da eta pertsona baten hazkundea atzeratu egiten da garapenaren lehen faseetan edo sabelean. Zehazki, nanoteknologiaren oinarrizko haurtxoak ugaltze-atzerapenaren atzerapena izaten dute (IUGR), normalki hazten den fetuaren porrota. Hau 13 asteko haurdunaldian onartua izan daiteke eta pixkanaka okerrago bihurtzen da haurra epe osoa igarotzen denean.
Munduan dagoen jende txikienaren arduradun den nanismo mota bat da. Helduak normalean ez dira hazten 33 hazbeteko baino altuagoak eta maiztasun handiko ahotsa dute ahots-kutxa murriztuz.
Majewski osteodisplastic primateen nanoen motako II motako (MOPDII) duten pertsonen artean, bost desberdintasun genetiko bat da gaur egun bardizismo primitiboan ageri den artean, helduentzako garuneko neurria 3 hilabeteko haurraren ingurukoa da. Hala ere, normalean ez da garapen intelektuala eragiten.
Jaiotzean enpirismo primitiboa
Jaiotzean, nanoen oinarrizko haurren bat oso txikia izango da, normalean hiru kilo (1.4 kg) baino gutxiagoko pisua eta 16 hazbeteko luzera baino gutxiagoko neurria, 30 asteko fetuaren normala den neurrian. Sarritan, haurrak haurdunaldiaren 35 weeks inguruko gaixotasuna jaio da. Umeak guztiz osatuta dago eta buru tamaina gorputz-tamaina proportzionala da, baina biak txikiak dira.
Jaiotza ondoren, umeak oso poliki hazten jarraituko du eta adin-taldean beste ume batzuk atzean geratzen dira. Umea garatzen den bitartean, aldaketa fisiko markatuak ikusiko dira:
- Gorputzak gainerako gorputzek baino poliki-poliki hazten dira (mikrofefia).
- Beso eta hanken hezurrak proportzionalki laburragoa izango da.
- Lotuneak belaunak, ukondoak edo aldakak noizean behin lokalizatzeko edo deslokalizatzeko aukera izango dute.
- Aurpegiko ezaugarriak aurpegiko sudurra eta begiak eta hortz anormalki txikiak edo falta dira.
- Bizkarrezur-arazoak, hala nola, kurbatura (scoliosis) ere garatzen dira.
- Ahots handia eta txarra da ohikoa.
Nanozepzio primitibo motak
Gutxienez bost desberdintasun genetikoak gaur egun nanozientziaren nagusitasunaren azpian sartzen dira, besteak beste:
- Russell-Silver sindromea
- Seckel sindromea
- Meier-Gorlin sindromea
- Majewski osteodisplastic nagusia nanismo (MOPD motak I eta III)
- MOPD mota II
Egoera horietan arraroak direnez, zaila izaten da maiz gertatzen diren jakitea. Ipar Amerikako 100 pertsona fisikok MOPD motako II motako pertsonak identifikatu dituztela uste da.
Famili batzuek MOPD motako II.a baino haurren bat baino gehiago dute, eta horrek iradokitzen du desordena bi gurasoen geneetatik hertsatzen dela bakar bat baino (egoera autosomiko recessive gisa ezagutzen den baldintza). Jatorri etniko guztien gizonezkoak eta emakumezkoak eragin ditzakete.
Diagnostikoa primerako nanoena
Nanoismoaren funtsezko nahasteak oso arraroak direnez, gaizki diagnostikatzen da ohikoa. Batez ere, haurtzaroan, hazten ez denean, maiz elikadura eskasa edo desoreka metabolikoa izaten da.
Ez da normalean behin-behineko diagnostikoa izaten haurrak nanoaren ezaugarri fisikoak dituen arte. Puntu horretatik, X izpiek hezurrak isurtzeaz gain hezur luzeen muturrak zabalduz.
Gaur egun ez dago modu eraginkorrean hazkundearen hazkunde tasa handitzeko nanismo primitiboarekin. Hipofisiaren inguruko umeak ez bezala, hazkunde normal faltak ez du hazkuntzako hormona gabeziarekin lotuta. Hazkuntzako hormonoterapia, beraz, gutxi izango du eragina.
Diagnostikoan, mediku-laguntza garatuko den arazoaren tratamenduan oinarritzen da, esate baterako, haurren elikadura-zailtasunak, ikusmen-arazoak, eskoliosia eta dislokazioak.
> Iturria:
> Anna > Klingseisen eta Andrew P. Jackson. Hazkuntzarako porrota eta mekanismoak nano primitiboan. Genes eta garapena: Biologia Zelularra eta Molekularra. 2011an.
> Nemours Irabazi-asmorik gabeko osasun pediatrikoaren sistema. Enpatia primitiboa.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Nanofismu primitiboaren azterketa genomikoa gaixotasun berrien geneak erakusten ditu". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.