Melofibrosia hezur-muineko gaixotasuna da, eta horrek medula fibrotz bihurtzen du, edo scarred. Odoleko formako buruko ehunaren barruko scar ehunak hezur jakin batzuen barruko barrunbeetan aurkitzen dira. Melofibrosiaren "scarring" -ak, ordea, sendatzeko larruazaleko zauriaren ondorioz sorturiko scarring ez da. Hezur-muinaren ekoizpen-gunea gorputz-odol zelulen guztientzat da. Horregatik hasten den scarring-prozesua ez da onargarria, eta azkenean arazoak sor ditzake zelula-kondeekin, konplikazio larriekin eta bizitzaren iraupenarekin.
Fibrosia gero eta handiagoa denean, odol-zelulen ekoizpen okerragoa eta okerragoa dakar, zelulen zenbaketak anormalizatzen ditu eta, batzuetan, odol zeluletan. Azken finean, melofibrosiaren aurrerapenean, hori ezin da guztiz murgildu. Melofibrosia aurrera edo eboluzionatzen denean, leuzemia eta odoleko cloting larria eta hemorragia gertaerak bezalako bizitza arriskuan jartzen dira. Melofibrosia ere posible da leuzemia akutua , bizitza arriskuan jartzen duen odol-minbizia izateko.
Lehen eta Bigarren mailako Myelofibrosis
Myelofibrosis lehen edo bigarren mailakoak izan daitezke. Berriro sortzen denean edo lehenbailehen hautematen duenean, lehen mailako mielofibrosia deritzo. Beste gaixotasun batzuekin elkarlanean garatzen denean, lesio edo odol baldintza bigarren mailako mielofibrosia deritzo. Adibidez, polioztopia vera izeneko odol-nahaste baten ondoren mielofibrosisa bigarren mailako mielofibrosia da.
Minbizia al da?
Minbiziari loturiko gauza asko ditu, baina adituek "neoplasia myeloproliferative" gisa aipatzen dute. Gauzak errazteko, " neoplasia hitza" tumore edo hazkundearen ezaugarritzat jotzen da eta tumoreak edo hazkundea onak izan daitezke. edo gaiztoa. Mielofibrosia ez da nahikoa, baizik eta minbizia edo neoplasia gaiztoak pentsatzen hasi diren pertsonen ezaugarri batzuk ere ez ditu.
Hori esanda, mielofibrosia minbizi gisa edo hezur-muineko ehunen hazkunde kaltegarri gisa begiratuz gero, gaur egun ez dago sendagairik sendatzen (baina hezur-muineko transplantea sendatzea komeni baita), eta kausa aurrera egiteko prozesua da kalteak, nahiz eta pertsona ezberdinetako abiadura desberdinetan. Melofibrosiaren forma aurreratuek bizitzaren iraupena mugatzen dute eta gaixoen osasun-karga handia sortzen dute.
Miofibrosisari "odoleko minbizia arraroa" den gaixoarengana zuzendutako guneak aurkituko dituzu. Kontzeptu orokorra komunikatzeko modu eraginkorra izan daiteke, baina istorio gehiago ere badago. Miofibrosisak odoleko minbizia ekar dezake, baina, kasu batzuetan, mielofibrosisa odoleko minbizia izan daiteke.
motak
Lehen eta bigarren mailakoez gain, beste mota batzuetako melofibrosis sailkatzeko aukera dago. Modu bat da gaixotasun horren kasuak arrisku-kategoria bereizietan sailkatzea, pertsona baten aurkikuntzak gaixotasuna diagnostikatzen denean. Hainbat tresna daude eskuragarri, medikuek zure arriskuaren maila zehazten laguntzeko, gida tratatzeko eta zure pronostikoa osatzeko.
prebalentzia
Leuzemia eta linfoma-gizartearen arabera , mielofibrosia 100.000 pertsonatik 1,5 ateratzen da Estatu Batuetan urtero.
Gizon eta emakumeei eragiten die eta 60 urtetik gorako pertsonek diagnostikatzen ohi dute, baina edozein adinetan gerta daiteke. Estatu Batuetako 16.000 eta 18.500 lagunek aminofibrosia dute.
Causes
Zelula eta geneen mota anitzek parte hartzen dute. Hala ere, mielofibrosiaren gehiegizko scarringaren kausa zehatza ez da oso argi. Hainbat anomalia genetiko eta kromosomiko aurkitu dira, "JAK2 V617F missense mutazio" izeneko mutazio bat barne. Hala ere, mutazio hori ez du esan nahi nahitaez lehen mailako mielofibrosisa garatuko duzula. Mutazio horien arrazoia ezezaguna da eta kasu gehienetan ez da arrisku espezifikorik edo esposizio espezifikorik lehen mailako mielofibrosiarekin lotuta.
Odoleko minbez gain, beste neoplasia myeloproliferative gisa ezagutzen ez diren odol-nahasteak, hala nola politetemia vera eta funtsezko thrombocythemia ere, bigarren mailako mielofibrosia eragin dezakete. Miofibrosi sekundarioa edo interaktiboa ere gerta daiteke lesioa kimiko edo fisikoari, infekzioari edo hezur-muineko odol-hornikuntzei esker.
Lehen myelofibrosis, polycythemia vera-related myelofibrosis, eta funtsezko thrombocythemia erlazionatutako myelofibrosis dira batzuetan, "myelofibrosis" gisa bilduta, baina zientzialariek esan daiteke gehiago izan daiteke mota bakoitzaren arteko desberdintasunak ikasi eta ulertzeko.
Sintomak
Paziente askok ez dute diagnostiko-unean sintoma batzuk izaten, baina sintoma komunak honako hauek dira:
- nekea
- Pisua galtzea
- Night sweats
- Fever
- Arnasketa zailtasunak izateko sentimendua
- Sabelean ondoezak (handitutako spleen ondorioz)
Hezur-muineko porrotek odol-kopuru txikiko sintomak sor ditzakete, esate baterako, guruin gorrien osasuntsu gutxi izatea. Odoleko plazetaren gaineko eragina ere sor daiteke odoljarioa eta clotting arazoak.
Beste sintoma batzuk, esate baterako, presio absurdoa edo odoljarioa izateaz gain, odol-zelulak berriak egiteko joera du.
- Normalean, odol zelulen ekoizpena haurrentzako hezur-muinan jaiotzen denean edo inguruan gertatzen da. Jaiotzearen aurretik, hala ere, haurtxoek odol-zelulak sor ditzakete guneetan, esate baterako, kola, gibela eta ganglio linfatikoak; hezur-muinetik kanpoko guneak deitzen zaizkie extramedularrak.
- Normalean helduetan, odolaren zelula eraketa berriaren gune bakarra hezur-muinekoa da. Bularreko minbizi eta odol-nahaste batzuetan, jendeak atzera egiten du odol-zelulak ekoizteko edonora, gune estramedularretan. Melofibrosian, gehienetan spleen eta gibelean gertatzen da. Batzuetan, pertsona baten spleen giharrak erupzio handiak izan daitezke hemo miofibrosiaren hematopoesia estramedularrean.
Mielofibrosiaren konplikazio handiek, normalean, hezur-muineko porrota eta hematopoesiaren estramedularrak dira .
Leuzemia meloide akutua (AML) eraldatzeko arriskua handitu da, mielofibrosiarekin, eta mielofibrosiarako 20 ehunekoek leuzemia akutua garatzen dute.
diagnostikoa
Zure medikuak zure sintomak eta azterketa fisikoa lortzen dituen informazioaz gain, diagnosi-informazio baliotsua eskaintzen duten hainbat proba daude. Horien artean odol-zenbaketak, odol-lanak, irudi-probak, esaterako, izpiak eta IRMak, hezur-muineko probak eta geneen probak. Odol edo hezur-muineko lagina laborategira bidal daiteke gene-mutazioen bila (hala nola, JAK2, CALR edo MPL mutazioak). Melofibrosia duten pertsonek askotan izaten dute.
Mielofibrosiaren itxura duten beste gauza batzuk, baina ez dira, besteak beste, leuzemia mielomeno kronikoa, beste mieloproliferazio sindromeak, leuzemia mielomonokitikoa kronikoa eta leuzemia meloide akutua.
tratamendua
Gaur egun, sendagairik ez dagoen droga-aukerarik ez dago. Paziente gehienen helburua sintomak arintzea da, handitutako spleen bat murriztu eta odol-zelulen zenbaketa hobetu. Helburu horiekin konparatuz, lehentasunezko helburua ere konplikazioen arriskua murrizten da.
Myelofibrosis tratamendu gutxi onartutako gaixotasunen bat da, baina agente berri asko ikertzen eta garatzen ari dira. Tratamendua zure faktore espezifikoek gidatzen dute, esate baterako, sintomak presentziaz, baita zure melofibrosiaren kasu partikularraren arriskua ere, baita zure adinaren eta osasun orokorraren edo orokorrean ere.
Arrisku txikiko eta sintoma ez duten pertsonentzat, behaketa bakarrik egon daiteke. Arrisku handiko gaixotasunengatik, ugalkortasun-zelula transplante bat sarritan jotzen da, baina ez paziente guztiek arriskuak direla eta. Paziente batzuek droga-tratamendu konbentzionalerako edo ikerketa- terapiarako hautagai onak dira proba kliniko batean.
2011n, Food and Drug Administration (FDA) onartu zuen ruxolitinib (Jakafi) tarteko eta arrisku handiko mielofibrosis tratatzeko, lehen myelofibrosis, post-polycythemia vera myelofibrosis eta post-essential trombocythemia myelofibrosis.
- FDA-ren onespena bihotz-taupada txikiko edo arrisku handiko mielofibrosis duten pazienteak kontrolatutako ausazko bi proba kontrolatu dituzte, ruxolitinib-a plazeboa (Study 1) edo terapia erabilgarririk onena (Study 2). Azterlan 1an, pazienteen% 42 ruxolitinib tratatu zuten, eta plazeboa tratatutako pazienteen ehuneko 1arekin alderatuta, gutxienez% 35eko spleen tamaina murriztu zuten 24 astetan. Onarpenaren unean, azterlanaren 1eko eta 67ko pazienteen% 75ek, Spleen bolumena gutxienez 35 ehuneko murriztu zutenean, 2 hilabeteko bolumena murriztu zuen.
- Ruxolitinib eraginkorra da spleen tamaina murrizteko eta paziente gehienetan sintomak arintzeko. Saiakera klinikoan proba ruxolitinib arrisku handiko myelofibrosis duten pazienteetan, parte-hartzaile talde handi batek gaixotasunarekin lotutako sintoma hobeak ekarri zituen: eguneroko egunkari bat idatzi zuten myelofibrosisaren sintoma debilitatingak, sindromearen ondoeza barne, mina, ezkerreko hanken azpian, itchiness, gaueko izerdiak eta hezur / muskulu mina.
- Droga-erreakzio kaltegarri arruntenak, ruxolitinib tratatutako pazienteen% 1eko gutxienez behatutakoak, plaquetario txikiak, anemia, bruising, zorabioak eta buruko mina barne. Roxolitinibekin tratatutako gaixoek erreakzio alergikoak dituzten gaixotasun erreaktiboak 1. mailako azterketarekin konparatuta, plaquetario txikiak (% 13 ziren ruxolitinib-ekin tratatutako pazienteen kasuan, plausiboak tratatutako pazienteen% 1arekin) eta anemia Ruxolitinib tratatutako pazienteen% 45, plazeboa tratatutako pazienteen% 19arekin alderatuta). Antzeko emaitzak XX.
Spleen handitzearen eta sintomaren kontrolerako eraginkorrak diren beste terapia batzuk daude, besteak beste, kimioterapiak, spleen edo esplenektomia kentzea eta dosi txikiko erradioterapia terapeutikoa. Anemia deritzo odol transfusioei, eta transfusio menpeko anemia duten pazienteentzat, hala nola, eritropoietina, androgens (esate baterako, danazol) eta immunomoduladoreak (esate baterako, lenalidomida) erabil daitezkeen hezur-estimulatzaileak.
pronostikoa
Iraganeko ikerketetan oinarrituta, mielofibrosiaren bidez diagnostikatutako zenbait taldek urte askotan bizi izan zuten, beste talde batzuetan, berriz, bizirik irauten zuten 3 eta 5 urte bitarteko diagnostikoetatik. Myelofibrosia primario / idiopatikoko pazienteen% 60 inguru bizi dira 5 urte. Paziente talde garrantzitsu bat dago, ordea, 10 urte edo gehiago bizi direnak.
Oso ondo egiten dutenek hemoglobina-maila 10 g / dL baino handiagoa dutenak dituzte, plateletrek 100x3 / uL baino handiagoa eta gibelaren handitze gutxiago dutenak. Spleen tamaina eta generoa ez da inolako eraginik izan biziraupenerako ikasketetan, nahiz eta, teorian, spleen tamaina murriztea zenbait kasutan biziraupeneko prestazioak itzuli litezke.
A Word From
Orain arte, mielofibrosi primarioa duten pertsonen biziraupena badirudi hasieratik gaixotasunaren sintomak eta manifestazioak banatzen dituztela eta tratamendu edo terapia baten eraginik ez dagoela; Hala ere, zientzia hori gertatzen den aldaketaren kontzeptua da. Tratamendu berriagoak etengabe sortzen ari dira eta arlo horretan zientzia azkar hedatzen ari da.
Iturriak:
> Miofibrosis: Osasun profesionaleko ikuspegi berriak: 2013. edizioa. ScholarlyEditions, 2013ko uztailaren 22a.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: Puntu kritikoari buruzko Nazioarteko Prognostiko dinamiko findu bat (DIPSS) Myelofibrosis primarioarentzat, Karyotype, Platelet Count eta Transfusion Status bezalako informazio prognostikoa sartzen du. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Sindrome mielodisplastikoak: onkologia praktiken praktika klinikoak. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.