Down sindromearen arrisku faktore ohikoena amaren adina da. Beste era batera esanda, zaharragoak direnean, haurdunaldia kromosomikoa den anomaltasunarekin izateak arriskua handitzen du.
Arrazoi emozionalak maiz agertuko dira formatu grafikoan. Zerrenda honetan aurkezten diren arriskuen zifrak benetan ulertzeko, garrantzitsua da datuak biltzea eta zer da benetan kontatzea.
Amatasun Arloko Arriskuen Datuen Orokorra
Amaren adineko arrisku-zerrenden bertsio desberdinak ikusi ditzakezu eta ohartarazi dute aurkeztutako arrisku-zenbakien desberdintasunak. Aldakuntza horien arrazoi pare bat daude.
Diagrama batzuek anomaliak kromosomiko guztien amaren adina arriskua adierazten dute, Down sindromea baino. Beheko taulan, Down sindromea duten haur bat izateko arriskua dago (trisomia 21) soilik.
Trisomy 21 anomaliak kromosomiko ohikoena da eta haurtxoek kromosoma gehigarria lortzen dute 21 ama edo aitarengandik. Beste trisomiak daude, hala nola, trisomia 18 edo trisomia 13a, baina hauek ez dira trisomiak 21 bezain ohikoak. Hala ere, Down sindromea ez da ohikoa, 700 haurren artean 1 bakarrik jaio baita.
Sindromea duten Arrisku Materiak
Diagrama honek haurraren garaian haurdunaldian dagoen ama-adinaren arabera Down sindromea duen haur baten edukia azaltzen du.
Adibidez, haurdunaldiaren 45 urte bitartekoa izanez gero, jaiotako Down sindromea diagnostikatu zaion haur bat izateko aukera dago 34 urtean, hau da,% 3 gutxiago.
| Amaren adina | Trisomia 21 arriskua (Down sindromea) |
| 20 | 1 en 1.475 |
| 25 | 1 en 1.340 |
| 30 | 1 en 935 |
| 35 | 1 en 350 |
| 40 | 1 en 85 |
| 45 | 1 en 34 |
Nor ez erabili diagrama hau
Taula hau ez zaizu aplikatuko egoera hauetako edozeinetan:
- Aurreko umea edo haurdunaldia izan bazenio trisomia 21arekin, zure arriskuak ez du adineko arrisku-tasak baino gehiago izan.
- Kromosomaren translokazio baten familiako historia edo aurreko haurraren translazio Down sindromea badaukazu, zure arriskuari buruzko informazio espezifikoagoa eman dezakezun aholkulari genetiko batekin kontsultatu beharko zenuke translokazio motaren eta zure kromosomen emaitzen arabera. Transkripzioa Down sindromearen kausa arraroa da eta gurasoek bi kromosoma 21 kopia gehi bat dute kromosoma 21 zati bat edo kromosoma osoa 21 kromosomaren 21 normalen kopuruan.
- Doantzen arrautza bat asmatu baduzu, arrautza dohaintzan emandako adina erabili beharko zenuke.
Egoera horietan guztietan, hobe da aholkulari genetiko bat hitz egitea arriskuak ebaluatzea.
Aurrerantz mugitzea Jaio aurreko probetan
Emakumeek Down sindromearen jaiotza-probak egitea erabaki dute arrazoi ezberdinengatik. Zenbait haurtxoaren osasuna jakin nahi dute jaioberrientzako prestatzeko prest dagoen jaio aurretik, eta beste emakumeek probak egiten dituztela egiaztatzen dute beren kezkak errazteko eta haurdunaldia hobeto gozatu ahal izateko proba negatiboa izan dadin.
Zure arrazoiak direla eta, Down sindromearen probak jaiotzerakoan jasan nahi baduzu, ziurtatu proben artean dauden desberdintasunak guztiz ulertzen dituzula.
Adibidez, Down sindromearen proiekzio test batek odol-azterketa, ultrasoinu bat edo biak izan ditzake. Bestalde, Down sindromearen diagnostiko-proba batek esan nahi du zelulen laginketa koriala edo amniozentesi bat dela, hau da, inbaditzailea eta abortua sorrarazten du.
Down sindromearen ebakuntza-probarako interpretazioa diagnostiko-proba batetik oso bestelakoa da. Gogoratu, proiekzio test batek ezin dizu esan zure haurra Down sindromea balitz, diagnostiko proba bat egin daitekeen bitartean.
Ez dago ebidentziarik zure haurraren arazo larriak aurreikusteko, Down sindromea dagoen ala ez. Azkenean, zure medikuari buruzko xehetasun horiek ordenatzea garrantzitsua da zure erabakia ziur eta ondo informatuta sentitzea.
A Word From
Normalean, haurtxo osasuntsua izatea kezkatu ohi da. Zure medikuarekin eta aholkulari genetikoarekin hitz egitea oso lagungarria da zure egoera berezian oinarritutako zure arriskuen inguruan.
Down sindromea duten haurtxoak badituzu, badakizue arreta eta laguntza egokia dutela, baldintza hau duten haur askok pozik eta bizitza betetzen dutela. Izan ere, Down sindromea jaiotako haur baten batez besteko bizi-itxaropena 50 eta 60 urte bitartekoa da benetan nabarmena.
> Iturriak
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Beheko sindromearen ebakuntza serumako lehen hiruhilekorako probak. Cochrane datu-baseko sistemaren berrikuspenen datu-basea . 2015eko azaroaren 30a (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimesen martxa. Down sindromea. 2016ko urriaren eguneratuta.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindromea: Azterketa Jaioarraren ikuspegi orokorra. Eguneratuta. 2018ko urtarrilaren 24a eguneratuta.