Zer dira begiratzen dituzten substantziak?
Zenbait serieko saiakuntza probak (odol-probak) haurdunaldian eskuragarri daude, Down sindromea duten haurtxo bat izateko aukerak kalkulatzeko.
Proba horiek haurdunaldian egiten diren bitartean aldatzen badira eta sentsibilitatea (erantzun zuzena ematen dieten probabilitatea), faktoreek edo plazentek egindako substantziak neurtzen dituzte.
Proba diagnostikoari dagokion serumaren emanaldiarekin abantaila nagusia hauxe da: haiekin lotutako miscarriage arriskua ez dago.
Lehenengo hiruhilabeteko proba: hCG eta PAPP-A
Lehen hiruhilekoan, hCG eta PAPP-A izeneko bi substantzia amaren odolean aurkitzen dira. Substantzia hauek neurtu daitezke (normalean haurdunaldiko 10 eta 14 asteetan) eta emakumea Down sindromea duen haurtxoa izateko aukera ematen du (trisomia 21a dela).
HCG (Gonadotropin koiatorikoa)
HCG placentera egindako hormona da. Izan ere, haurdunaldiaren hasieran, etxeko eta medikuntzako bulegoan aurkitutako substantzia da gernua eta odol haurdunaldia.
Fetusek Down sindromea duten haurdunaldiak beste haurdunaldiak baino beste hCG-mailak izaten dituzte.
PAPP-A (Haurdunaldiko Plasma Protein A Elkartua)
PAPP-A odoleko maila baxuko emakumeek 10 eta 14 asteko haurdunaldian euren haurra Down sindromea izateko aukera handiagoa dute.
PAPP-A maila baxuak ere ugaltze-murriztapenaren murrizketa, entrega goiztiarra, preeclampsia eta hilkortasuna areagotu dezake.
Lehendabiziko Trimestreko Serumaren Screening Testak Down Sindromearen emaitzak
HCG eta PAPP-A odol-test honen emaitzak "pantaila negatiboak" edo "pantaila positiboak" dira eta haurdunaldiaren aurrekontua soilik eman daiteke 21.
Hau da, proiekzio odol-testuak ez du Down sindromea diagnostikatzen.
Pantailako emaitzak negatiboak
"Pantailako negatiboak" emaitzak esan nahi du Down sindromea haurtxo bat izateko aukera txikia dela gutxi. Hala eta guztiz ere, garrantzitsua da "pantaila negatiboa" emaitzek ez dutela jaiotze akatsik ez dagoela bermatzen. "Pantaila negatiboa" emaitza bat baduzu, ez duzu jarraipen-diagnostiko probak eskainiko CVS edo amniozentesiekin. (Azterketa horiek Down sindromea diagnostikatu dezakete, odol-analisien bidez).
Beste alde batetik, bigarren hilabetean egindako beste proiekzio odol proba bat eskainiko zaizu, AFP izeneko substantzia neurtzen duena. AFPen presentzia pantailen presentzia da neuraleko hodi irekien akatsak, hala nola anencephaly eta espina bifida.
Pantaila emaitzak positiboak
"Pantaila positiboa" emaitzak esan nahi du fetuaren Down sindromea ohikoa baino handiagoa dela. Beraz, emaitza honekin CVSren jarraipen diagnostiko probak eskainiko dira.
Garrantzitsua da "pantaila positiboa" emaitzek ez duela esan nahi haurtxoak kromosomaren anormaltasuna duela. Izan ere, "pantaila positiboak" dituzten emakume gehienek haur osasuntsu normalak izango dituzte.
Pantaila Positiboa eta Pantaila Efektu negatiboen zehaztasuna
Berriro argitzeko, serumeko proiekzio probek ez dute diagnostiko bat ematen, baina Down sindromea duten haurtxo bat izateko aukera ematen duen estimazioa ematen dute.
Proba zehaztasuna laborategitik labetik pixka bat aldatzen den bitartean, oro har, hCG eta PAPP-A serumaren lehen zikloaren proba probatuko dute Down sindromea duten haurren% 80 inguru.
Detekzio-tasa hori handitzen denean, proba hau erabiltzen baduzu, nuklearren zeharrargitasun probak izeneko ultrasoinu-emanaldiarekin batera, lehenengo hiruhilekoan ere egiten da.
Lehenengo hiruhilekoko serumaren diagnostikoan Down sindromea duten haurdunen ehuneko 80 inguru hautematen direnean, 20 ehuneko (1 inguru 5) haurdunaldiak baldintza hauek "galduko" ditu.
Informazio gehiago Nuchal translucency Ultrasoinuetan emanaldia
Nucaleko zeharrargitasunaren emanaldia lehen hiruhilekoan egin den ultrasoinu espezializatua da, haurraren lepoa (nukleoko zeharrargitasuna) atzean dagoen fluido kopurua neurtzen duena.
Hau lortzen den neurketa espezializatua eta zaila da, eta ultrasoinuak neurketa hori lortzeko trebatu eta egiaztatua izan duen norbait bakarrik egin daiteke.
Oro har, 3 mm-ko neurria normal edo "pantaila negatiboa" da eta 3 mm baino gehiagoko nuklearekiko zeharrargitasun neurketa anormal edo pantaila positiboa da.
Gehienetan, nucaleko zeharrargitasunaren neurketa eta zure lehen hiruhilekoa serumaren emanaldien balioak konbinatzen dira algoritmo edo formula berezi baten bidez, eta emaitzen emaitzen multzo bat ematen zaizu.
Zure nukleoko zeharrargitasunaren emanaldia positiboa bada, aholkulari genetiko bat aipatuko zaizu zure emaitzen emaitzei buruz hitz egiteko, zer esan nahi duten eta zure CVS eta amniozentesi diagnostiko probak egiteko.
Lehenengo Trimestre Proiekzioaren beste proba bat: Cell-Free DNA Blood Test
Garrantzitsua da Down sindromea beste lehen hiruhilekoko test proiekzio bat dagoela, zelula amaren odolean DNA zelularra detektatzen duela. Haurdunaldiaren 10 aste lehenago egin daiteke proba hau eta Down sindromea eragindako haurdunaldiaren% 99 arte detektatu da.
Proba desegokia odol laginen% 1etik 5ra bitartekoa da, ez da emaitzarik lortu, nahiz eta proba errepikatzen den. Horrez gain, proba garestia da. Hori esanda, Down sindromea duten haurtxo bat izateko arrisku handia duten emakumeak, oro har, probak egiten dituzte (adibidez, adinaren 35 urte edo gehiagoko emakumeak, entrega-unean).
Horrez gain, hCG eta PAPP-A "pantaila positiboa" proba duten emakumeek zelula-doako DNA proba bat jasan dezakete diagnostiko proba aurrera eramateko. Zelula-doako ADN testea positiboa bada ere, CVS edo amniozentesi bat egin daiteke diagnostikoa egiteko.
Bestalde, DNA zelulen doako proba negatiboa bada, jatorrizko odolaren testua (hCG eta PAPP-A) positiboki faltsuak direla uste da.
A Word From
Ikus dezakezuenez, Down sindromea duten lehen proiekzio-aukera desberdinak daude hCG eta PAPP-A, ultrasoinuen edo bi konbinazio baten odol-proba barne. Horrez gain, arrisku handiko emakumeentzako, zelula-free DNA odol-proba ere badago.
Aukeratzea (baldin badago) proiekzio metodoa, baita denboralizazioa (emakumeek bigarren hiruhilekoa arte itxaron erabakitzen dute), zuretzako egokia da erabakia hartzea eta zure medikuarekin elkarrizketa itxia egitea eta, batzuetan, aholkulari genetikoa behar izatea.
> Iturriak:
> Obstetriziako eta Ginekologoen Elkargoa. (2014). Jaiotzako akatsak ebaluatzeko probak.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindromea: Azterketa Jaioarraren ikuspegi orokorra. Wilkins-Huag L, ed. Eguneratuta. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Sindromea Elkartea. (2012). Down sindromearen diagnostikoa ulertzea.