Kromosomak, trisomia motak, herentzia eta sindromea
Down sindromea 21 kromosoma kopuru gehigarri batek eragiten du, baina zer esan nahi du horrek? Zer eragiten du kromosoma gehigarri bat? Can Down sindromea heredatu? Ulertzen benetan zer Down sindromea eragiten duen, zer kromosoma dira ulertzeko sakon bat behar duzu, eta zer egiten duten. Down sindromearen genetika ulertzeko erronka da, baina informazio hau digeritzeko denbora hartu ahal izateko bi guraso-haurdunaldian kezkak dituzten gurasoek lasaitzeko eta Down sindromea duten haurren bat duten gurasoek galdetzen duten galdera zaila da. "Zergatik?"
Genetika ulertzea
Informazio genetikoaren paketeak
Kromosomak pentsatzeko modurik errazena informazio genetikoaren pakete gisa da. Giza gorputza zelula mota desberdinek osatzen dute eta zelula horietako bakoitzean, nukleoan, gure geneak dira. Genak belaunaldi batetik bestera pasatzen diren oinordetza-unitateak dira. Gure gorputzen zelula bakoitzean kokatzen dira eta gorputzaren egitura eta funtzio bakoitzerako argibideak ematen dituzte. Gizakiek 25.000 gene desberdin dituzte. Baino barruan zelulak barruan dauden 25.000 erreboteak baino gehiago izatea baino ez da, geneak kromosometan kokatuta edo paketatuta baizik, lepoan perlak bezala.
Genes
Genesi DNAren molekula bat da, lau oinarri kimikoek osatutako molekula bat da. Adenina, T, timina, guanina G, C eta cytosina dira. 4 oinarri hauek "kodetza genetikoa" osatzen dute, hau da, alfabeto hereditarioa.
Geneek DNA zati txikiak dituzte eta geneak kromosometan daude. Alfabeto gisa oinarriak direla uste baduzu, geneak esaldi gisa pentsa daitezke. Esaldi bakoitza (edo gene) gure gorputzetarako instrukzio espezifikoa eskaintzen du. Genearen pare batek zer koloretako begiak izango lituz liteke beste gene batzuen konbinazioa nola txikia den gure hatz txikia.
Zientzialariek gene guztiak biltzea nahi dute, "genoma" deitzen diete.
kromosomak
Kromosomak, baita horien gainean dauden geneak, bikoteka daude. Humanoek guztira 23 bikoteen 46 kromosoma dituzte. Kromosoma lehen 22 bikoteek " autosoma " deitzen zaie eta 1etik 22ra bitartekoak dira, handienetik txikienera. 23garren bikoteak " sexu kromosomak " deitzen zaie eta X eta Y bitarteko gizonezkoetan eta bi X kromosometan emakumezkoetan. Kromosomak mikroskopio baten azpian ikusi daitezke, baina haien gainean dauden geneak ezin dira. Kromosoma ikusteko eta zenbatzeko aukera ematen duen proba kariotipoa da ,
trisomy
Gehienek 46 kromosoma edo 23 bikote kromosoma dituzte. Down sindromea duten pertsonek 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat dute 47 kromosoma guztira. Baldintza hori " Trisomia 21 " deitzen da. Trisomia "tri" hitza latindarra dator eta hiru eta "batzuk" gorputz eta kromosoma aipatzen ditu. Trisomia 21 duten pertsonak hiru gorputz 21 edo hiru 21 kromosoma dituzte.
Kromosomak informazio genetikoaren paketeak dira eta gene guztiak edo argibideak dituzte, Down sindromea duten pertsonek kromosoma 21ean dauden gene guztien hiru kopiak dituzte.
Kromosoma 21ean 400 gene daude. Beraz, Down sindromea duten pertsonek 400 jarraibide gehigarri dituzte. Jarraibide gehigarririk baduzue, gauza onak izan litzaketen bitartean, errezeta osagai gehigarriak gehitzen dira. Oinarrizko plater berdina (giza gorputza) lortuko duzu baina forma eta funtzioa ezberdina da.
Trisomia 21 gain, beste giza trisomiak daude . Down sindromea edo trisomia 21a trisomia autosomiko arruntena da, baina trisomia 13 (Patau sindromea) eta trisomia 18 (Edward sindromea) duten haurtxoak haurdunaldian ere bizirik irautea ere izaten da. Beste trisomia hauei zuzendutako haurren bizitza baxua Down sindromea da.
15, 16 eta 22 trisomia dituzten haurdunaldiak normalean abortua izaten dute. Beste kromosoma batzuetan Trisomiak oso gutxitan ikusten dira eta normalean haurdunaldiko hasieran haurdunaldiaren amaieran ebaluazioa egin daiteke.
Sexu kromosomak trisomiak X eta Y kromosomak inplikatuz nahiko ohikoak dira, adibidez, Klinefelter-en sindromea (XXY) 1.000 gizonezkoetan eragiten du.
Trisomiak kontrastean, haurren haurren kromosomaren anomaliak kromosomak murriztu egin dira, "monosomia". Adibide bat Turner-en sindromea da eta sexu kromosomaren bat falta da, 45 X0 edo X monosomia.
Trisomia kausak
Trisomia kromosoma jakin bati dagokionez, espermatozoide edo arrautzaren banaketa oker baten emaitza da. Normalean, kromosomak lerrokatzen dira eta zatiketa zehar uniformeki banatzen dira. Trisomia duten bi kromosomek arrautza batera joaten dira, espermatozoideekin batera (arrautza eta esperma batzen direnean), hiru dira.
Ez da inor ezer trisomia bat ekiditeko, eta ez da ezer trisomia eragin dezakeenik. Kontzeptua (trisomia osoa) gertatzen den ustekabeko gertakaria da, arrautza edo espermatozoide gisa. Ez dakigu zein den trisomia eragiten duen, gertakizun horren arriskua handitzen duten arrisku faktoreak ere badakigu.
Trisomia motak 21
Hiru trisomia mota daude, 21:
Trisomy osoa 21 - Trisomia osoa 21 Down sindromearen% 95aren arduraduna da. Goian adierazi dugun bezala, kromosomak zatitzen direnean (arrautzak edo espermatozoideak meiosi izeneko prozesu batean sortzeko), arrautza ezberdinetara joateko bi kromosomaren ordez, bi kromosomak arrautza batera doaz eta kromosomak ez dituzte elkarrengana joaten. Hau deseginda dago.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 Down sindromea duten haurren% 4 inguruan gertatzen da. Transkripzioan bi kromosomaren 21 kopia daude, baina hirugarren kromosoma batetik ateratako beste material batek erantsitako (translokatua) beste kromosoma bat. Down sindromea mota hau kontzepzioaren aurretik edo ondoren gerta daiteke, eta batzuetan gainditu daitekeen forma da (heredatua).
Mosaic Trisomy 21 - Down sindromearen gutxieneko ohikoa, mosaiko Down sindromea zelulak bakarrik dute kromosoma 21 kopia gehigarri bat denean. Trisomia hau forma kontzeptuaren ondoren gertatzen da, baina ez da ezagutzen zergatik gertatzen den. Trisomia osoa 21 eta translokazioa 21 dituzten pertsonak antzekoak dira, trisomia mosaikoan 21 kromosoma estandarra duten zelulen kopuruaren arabera aldatzen da.
Can Down Syndrome Be Inherited?
Oro har, Down sindromea ez da "heredatua", baina gurasoek seme-alabak izan ditzakete trisomia 21 itzultzeko (Down sindromea duten lau pertsonen% 4 ingurukoa da). Trisomia 21. trisomian duten pertsonen herena gutxi gorabehera (bi kromosoma 21 gehi beste kromosoma 21 kromosoma beste erantsitako materiala) guraso bati heredatua da. Trisomia 21 tranlokonamendua duen norbait izateko arriskua emakumezkoena den aldetik 10 eta 15 bitartekoa da emakumeen kasuan eta hiru ehuneko gizonezkoentzat.
Transkripzio trisomiak 21 Down sindromea duten lau pertsonen% 4 inguru bakarrik biltzen duenez, kasuen% ehuneko bat baino gutxiago heredatuko litzateke.
Down sindromea duten haurraren edo helduen haurdun egongo balitz, Down sindromea edo haurraren desgaitasuna duten beste gaixotasunen arriskua 35 eta 50 ehuneko artean dago. Down sindromea duen jende askok laneko bizitza oso altua ekar dezakeenez, Down sindromerik gabekoak bezalako maitasuna eta harremanak antzemanez gero, gurasoek onurak jasan behar dituzten arriskua arriskutsu izan behar da. Gutxi gorabehera, Down sindromea duten emakumeen ehuneko 50 haurdun bihurtu ahal izango da.
Arrisku faktoreak
Down sindromea duen ume bat duten gurasoek ez dute arrisku faktore ezagunik. Garrantzitsua da, halaber, ohartarazi beharra dagoela Down sindromea duten bizimodu edo ingurumen-arrisku faktoreak ez direla . Beste era batera esanda, amaren adina (eta Down sindromea duten haurrak dituzten emakume gehienak gazteak izan arren) Down sindromea duten haur bat aurreikusteko edo saihesteko lagun dezake.
Amaren eta adinaren araberako sindromearen arriskua
Trisomia edozein adineko pertsonengan gertatzen bada ere, amaren adinaren eta trisomia duen haurtxoa izateko elkartearen arteko lotura dago. Elkarteak esteka zientifiko bat besterik ez du. Elkarte bat ez da kausa. Hau da puntu garrantzitsu bat, jendeak maiz sinesmen okerrak direla eta, amaren adina Down sindromea eragiten duela. Hau ez da egia. Ez dakigu zein eragiten duen trisomia. Ezagutzen dugu emakumeak zaharragoak direnik, haurdunaldia trisomia izateak arriskua handitzen duela.
Amaren adina eta trisomia agerraldia lotzen duten bitartean, Down sindromea duten haurtxo gehienak 35 urtetik beherakoak izaten dira. Haurdun dauden emakumeak askoz ere gazteagoak dira. Izan ere, Down sindromea duten haurren% 80 jaiotako 35 urtetik beherako emakumeak dira eta Down sindromea duten haurtxo baten ama batez besteko adina 28 urte da. Oro har, 30 urtetik beherako emakumea, Down sindromea duten haur bat jaiotzen denean, 1: 1000 baino gutxiago da. Arriskua handitu egiten da emakumea zaharragoak direnean, 1: 112 inguruko intzidentziarekin 40 urtetan. Hala eta guztiz ere, hau da, 40 urtetik beherako haurdun bihurtzen duten emakumeen ehuneko bat baino gutxiago.
Down sindromearen arriskuarekin amaren adina alderatuz gero, taula garrantzitsua da, baina garrantzitsua da emakumea emakumeei aurre egitea. Ziurtatu kontuan 35 urte baino gehiagoko haurdun dauden emakume gehienek Down sindromea duten haurtxoak dituzte.
35 urte baino gehiagoko emakumeek (edo beste arrisku faktore batzuekin) Down sindromea edo beste umeen probak egiteko pantaila amniozentesi bat izan dezakete. Erabaki horiek probatu behar diren ala ez erabakitzea oso pertsonala da, eta aholku genetikoaren laguntza behar da. Obstetrizia eta Ginekologia American College-k gomendatzen du emakume guztiek jaio aurreko probak eskain ditzaten Down sindromea izateko. Emakume batzuek nahiago dute probak egitea, bai lasaitu eta aurretik planifikatzeko gaitasuna izateko, bai eta arrazoiak direla eta, emakumeek ez dute jaiotzako probak egiteko aukerarik ere egiten.
Aitaren aitaren eta sindromearen azpiko arriskua
Kalkuluen arabera, Down sindromearen kromosoma gehigarria amarik gehienak denbora eta aitaren (espermatozoideak) denbora lau ehunekoak baino ez dira. Amaren adina aurrera egin ahala, Down sindromearen arriskua lotzen denean, ez da berdina adinaren aintzat hartzea, arrautzak adina direla baizik, baina espermak etengabe egiten dira aste batzuk besterik ez badira. Badira, hala ere, Down-sindromea ez den beste baldintza genetikoak, aitatasun adin aurreratuarekin lotuta daude, hala nola achondroplasia (nanoismoa) eta Marfan sindromea.
Ikerketa eta etorkizuna
Giza Genomako Proiektuari eta gene-terapiaari buruz hitz egin dutenek galdera oso ona eskatu dute: "Zergatik ezin da terapia genikoa Down Sindromearen anomalia genetikoa konpontzeko erabili?" Zoritxarrez, genetika ulertzea ez dago oraindik. Zer gene terapia lagungarria izan daiteke gutxienez etorkizun hurbilean, gene anomaliak bakarrarekin lanean ari dela. Gene batek baino gehiagok sortutako baldintza, utzi kromosoma oso bat gene-terapia tratatzeko zaila izango litzateke. Horregatik, ikertzaileek posible izango dute ingeniaritza epigenetikoarekin batera epigenetika duten geneen espresioa (adierazpen klinikoak) aztertzea.
Hori esanda, Down sindromean jaiotako umeak hobetu egin dira azken hamarkadetan.
Beheko lerroa
Beheko lerroan badakigu ez dagoela amaren adinaren eta haurraren trisomia, Down sindromearen arteko lotura edo elkartasuna, baina inork ez daki trisomia kausa zehatzik.
Iturriak:
Dekker, A., Deyn, P., eta M. Rots. Epigenetika: Down sindromea ikasteko eta Memoria Dementuen minimizatzeko gakoa ahaztutako gakoa. Neurozientzia eta biobehavioral berrikuspenak . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Down Synrome-ren Ingeniaritza Epigenomikoa. Neurozientzia eta biobehavioral berrikuspenak . 2016. 71: 323-327.