Sortzetiko neutropenia gogorrek egoera hau ezin hobeto deskribatzen du. Jaiotzetikoa da (berarekin jaio zaren esanahia) neutropenia larria duen egoera da (neutrofilo kopurua <500 zelula mikrolitro bakoitzeko, askotan <200) definitzen da. Forma zehatz bat Kostmann sindromea da. Gaixotasun arraroa da, 2-3 pertsona inguru, milioi bat pertsona inguru.
Zer dira sintomak?
Sintomak, oro har, jaiotza ondoren hasten dira.
Neutrofilak bakterioen infekzioei aurre egiten dieten odol zuri mota da. Neutrofilo kopuru larri samarrak bakterioen infekzioen arriskua areagotzen du. Fever ere ohiko sintoma da, baina infekzioa ez da neutropenia dela eta. Jaiotze akatsak ez dira ikusten.
- Otitisa (belarriko infekzioak)
- Zelulitisa (larruazaleko infekzioa)
- Ahozko ultzerak
- Gingivitis (hantura hantura)
Nola diagnostikatu da?
Litekeena da infekzio horietako batean, medikuak odol-kontu osoa (CBC) lortuko duela. Neutropenia gogorra (<500 zelula / mikrolitro) kaltetutako odol bakarra izan behar du. Odola gorriak eta plateloak normalak izan behar lirateke. Normalean monocytes (beste odol zelula zuri bat altxatuko da). Odol-zelula mota bat baino gehiago bortxatzen bada, beste diagnostiko batzuk (Shwachman Diamond Sindromea bezalakoak) kontuan hartu beharko lirateke.
Behin neutropenia larria identifikatzen den unean, medikua odoleko nahasteetan espezializatutako medikua den hematologoa aipa dezake.
Hasieran CBC 2 eta 3 aldiz astero marraztu ahal izango duzu neutropenia ziklikoa (egoera on bat gehiago) baztertzeko.
Hurrengo urratsa hezur-muineko biopsia da. Azterketa honek hezur-muino txiki bat kenduko du zure hipetik, hezur-muinaren ebaluazioa egiteko.
Sortzetiko neutropenia larrian, zelulak hasiera batean normalean egiten dira, baina une batzuetan hiltzen dira zirkulazioan sartzen aurretik.
Zure hezur-muinaren bateragarritasuna bateragarritasun genetiko larriaren neutropenarekin baldin badaukazu, zure medikuak ziurrenik probak genetikoak bidaliko ditu zure mutazio zehatza zehazteko. Garrantzitsua da zehaztea, baldin eta baldintza hau zure seme-alabei nola pasatu zaion jakiteko.
Zer dira tratamenduak?
- Granulokitoaren kolonioa faktore estimulatzailea (G-CSF edo filgrastim): G-SCF larruazalpean (larruazalean azpian) injekzioak egunero ematen dira. Medikazio honek hezur-muinaren ekoizpena eta heltze neutrofilak estimulatzen ditu. Helburua da neutroilo-kontagailua etengabe ohitzea infekzioak saihesteko.
- Hezur-muinaren trasplante: Hezur-muinaren trasplanteak sendatzen du. Hau G-CSFren erantzun eskasa duten pertsonentzat jotzen da normalean. Anai-arreben hezur-muineko transplante bat jasotzen baduzu, garrantzitsua da ez dagoela neutropenaren sortzetiko larria sortzerik.
- Antibiotikoak: Sortzetiko neutropenia larria baldin baduzu eta sukarra garatzen baduzu, medikuaren arreta berehala bilatu beharko zenuke. Fever infekzio larri baten sintoma bakarra izan daiteke. Odol-lana infekzioaren kausa posible bat identifikatzeko bidali behar da. Une honetan, IV (ildoaren bidez) antibiotikoak jarriko dituzu infekzio bat izanez gero.
Badira epe luzeko kezka?
Tratamendu hobeagoarekin, sortzetiko neutropenia larria duten pertsonen bizi-itxaropena asko hobetu da. Adina handituz, sindrome myelodysplastic (MDS) eta leuzemia (batez ere, mieloide leuzemia akutua ) arriskua areagotu egiten da biztanleria orokorrarekin alderatuta. Arrisku hori G-CSF tratamenduaren bigarren mailakoa zela pentsatu zen, baina baldintza oso konplikatua dirudi.
G-CSF-rekin tratamendua esplenomegalia (spleen luzapena) eragin dezake. Batzuetan, spleen tamaina handitzen denean, plaquetario kopuru txikia (trombocitopenia) eragingo du. Trombozitopenia larria bada, splenectomy bat eska dezakezu.