Trombozitopenia amegakaryocytic sortzailea (CAMT) heredatutako hezur-muineko porrotaren sindromea duten talde handienetako bat da, hala nola Fanconi anemia edo diskeratosia sortzailea. Epe mingarria den arren, hobeto ulertzen da hitz bakoitzaren izenean. Sortzetikoak esan nahi du pertsona hori baldintza batekin jaio zela. Trombozitopenia plaquetario baxuko kontu medikoa da.
Amegakaryocyticek trombocitopenia egiteko arrazoia azaltzen du. Plateletoak hezur-muinean eginda daude megakaryocytes bidez. Toxikotopenia amegakariontikoa esan nahi du plaquetario kopuru txikia mekariozitoen gabezia dela eta.
Trombocitopenia amegakariko kognitiboen sintomak
CAMT duten pertsonarik gehienak haurtzaroan identifikatzen dira, normalean jaiotzatik gutxira. Thrombocytopenia duten beste baldintza batzuei dagokienez, hemorragia askotan lehenengo sintomak dira. Odoljarioa larruazalean gertatzen da normalean (purport izenekoa), ahoa, sudurra eta gastrointestinala. Ia CAMT diagnostikatu duten haur guztiek azala aurkitu zuten. Odoljarioari dagokionez intracranial (garuneko) hemorragia da, baina, zorionez, ez da askotan gertatzen.
Gehigarri diren hezur-muineko porrotaren sintomak, Fanconi anemia edo diskeratosis congenita bezalakoak, jaiotze akatsak nabarmentzen dituzte. CAMT-ko haurtxoek ez dute berarekin lotutako jaiotza-akats zehatzak.
Horrek CAMT bereizi dezake trombocytopenia izeneko trombozitopenaren erradio sindromean (TARS) izeneko jaiotzetik datorren beste baldintza batetik. Baldintza hori trombocitopenia larria da baina forearms laburtuak ditu.
diagnostikoa
Odolaren zenbaketa osoa (CBC) odol- testea da odol-hodi batzuk arrazoi ezezagunetan marrazten duenean.
CAMTn CBC-k tximinopenia larria agerian uzten du, anemia gabe (baxua odol gorrien zenbaketa baxua) edo odol zelula zuriaren aldaketak dituzten mikrolitro bakoitzeko 80.000 zelulak baino gutxiagotan. Jaiotzetiko haurrei arrazoi ugari eman behar zaie thrombocytopenia izateko, beraz, lanak seguru asko, besteak beste, rubella, cytomegalovirus (CMV) eta sepsis (bakterio infekzio larria) infekzio ugari baztertuko ditu. Thrombopoietin (hazkunde megakaryocytic eta garapen faktorea ere deitzen zaio), plateletaren ekoizpena estimulatzen duen proteina da. Thrombopoietin mailak CAMT duten pertsonen artean altxatzen da.
Trombozitopenia eragiten duten arrazoi ohikoagoak baztertu ondoren, hezur-muineko bihotza behar da plaketak ekoizteko. CAMT-ren hezur-muineko biopsiak megakaridoen gabeziak eta plaketak sortzen dituen odol-zelulen ia absentzia osoa erakutsiko du. Plaka-zenbatespen gutxiko konbinazioa eta megakaridoen gabezia konbinazioa CAMTren diagnostikoa da. CAMT mutazioak eragiten du MPL genean (thrombopoietin hartzailea). Modu autosomiko atzeranzko batean heredatzen da, gurasoek baldintza garatzen dutela haurraren ezaugarrietarako. Bi gurasoek eramaileak badira, haurren bat izan dezaketen 1ean 4 aukera izango dute CAMTrekin.
Nahi izanez gero, azterketa genetikoak MPL genean dauden mutazioak bilatzeko bidaliko dira, baina proba hau ez da diagnostikoa egiteko.
tratamendua
Hasierako tratamendua odoljarioa geldiarazten edo aurrezten laguntzen du. Platelet transfusioak oso eraginkorrak izan daitezke, baina arriskuak eta onurak kontu handiz tratatu behar lirateke, transfusio plateletiko askok jasaten duten pertsona batzuek tratamendu honen eraginkortasuna murrizten duten platelet antigorputzak garatzeko. Trombozitoen forma batzuk thrombopoietinekin tratatu arren, CAMT duten pertsonek ez dute nahikoa nahikoa megakariondoa plaketak egiteko, ez dute tratamendu honi erantzuten.
Plaketak soilik aurrizki baldin badira ere, denborarekin anemia eta leukopenia (odol zuriz jotako zelula txikiak) garatzen dira. Hiru odol-zelula motak jaistea panktopenia deitzen zaio eta anemia aplastiko larria garatzen du. Normalean 3-4 urte bitartekoa izaten da, baina paziente batzuetan adin zaharrago batean gerta daiteke.
Terapia sendagarri bakarra gaur egun zelula amak (edo hezur-muineko) transplantea da. Prozedura honek zelula amak emaile estuki lotuak ditu (normalean anaia bat badago), hezur-muineko odol-ekoizpena berreskuratzeko.
A Word From
Zure haurra jakitea baldintza mediko kronikoa da, jaiotza gutxi izateak suntsitzaileak izan ditzake. Zorionez, transfusio plaquetarioak odoljarioko gertakariak prebenitzeko eta zelula transplanteak saihesteko erabil daiteke. Zure haurtxoko medikuari zure kezkaz hitz egin eta tratamendu-aukera guztiak ulertzen dituzula ziurtatu.
> Iturriak:
> Olson TS. Seme-alabak eta nerabeen anemia aplastia heredatua. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Bai DL. Trombocytopenia haurrentzako kausak. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.