Pyruvate kinasa berrikuspena: anemia arrazoi arraroa
Zu edo zure maiteak ikastea PKren gabeziak beldurgarriak izan daitezke. Galdetzen duzu, nola lortu nuen hori? Edo zer dira tratamendu aukerak? Zorionez, baldintza honen oinarrizko berrikuspen hau galdera horietako batzuk erantzungo ditu.
Pyruvate kinase (PK) gabezia anemia heredatuaren arraroa da. Pyruvate kinasa entzima edo kimikoa da, energia egiteko beharrezkoak diren zure odol gorrien barruan.
Entzima erabakigarria gabe, odol gorriak azkarrago murrizten du. Odola gorriaren haustura hau deitzen zaio hemolisia eta PK gabezia anemia hemolitiko gisa sailkatzen da.
PK gaixotasuna duten pertsonek baldintza honekin jaio dira. Autosomal eredu recessive heredatu bat da, bi gurasoek trastornoaren eramaileak izan behar dutela esan nahi du. Guraso bakoitzak PKren gabeziarengatik eramandako garraiolari bat bada, PKren gabeziarekin ume bat izatea ahalbidetzen duen 1etik 4ra dute.
Sintomak
PKren gabeziaren sintomak hasiera batean has daiteke. Ez da arraroa jaioberrien PKren gabeziarekin izterrak (larruazalaren horia) garatzea bizitzako lehen egunean. Jaundice hau normalean jaiotzetiko fisiologia baino larria da, jaioberriek normalean 2 eta 5 egun arteko bizitza garatzen dutela. Hipertrofianemia gaixotasunaren epe medikoa da. Bilirubina gluzemia gorrietan aurkitutako pigmentu bat da. PKren gabeziaren giltzurrun-zelulak azkar suntsitzeko, bilirrubina zirkulazioa handitzen du.
Zorionez, hotsa hori fototerapiarekin tratatu daiteke (pigmentu apurtzeko argi urdin bat) eta / edo odol transfusioak.
Bestela, PKren gabeziak dituzten pertsonak anemia sintomak dituzte: azala zurbila, nekea edo nekea, bihotz-taupada azkarra edo arnasa. PKren gabeziak dituzten pertsona batzuek spleen zabaldua garatuko dute, splenomegalia izenekoa.
PKren gabeziaren forma epelak dituzten pertsona batzuek geroago diagnostikatu ahal izango lukete sintomak gutxiagotan.
diagnostikoa
Anemia beste forma batzuei dagokienez, odol-kontu osoa (CBC) lehen arrastoa ematen du. PKren gabeziarekin lotutako anemioa larria izan daiteke hemoglobina oso baxua eta / edo hematokritoan. Beste anemi hemolitikoek bezala, reticulocyte count (duela gutxi egindako giltzurrun-zelulak) altxatuko dira, odol gorriaren produkzioa areagotuz.
PKren gabezia odol-lanak espezialitate-laborategietara bidaltzeko baiezta daiteke odol-hodi gorrien PK maila baxua detektatzeko. Bestela, mutazioak bilatzen dituzten azterketa genetikoak baldintza hori diagnostiko-proba arrunt bihurtzen ari dira.
konplikazioak
Lehenago aztertu bezala, odol-hodi zelulak deskonposatu egiten dira bilirrubina-maila handitu egiten dela. PKren gabeziak dituzten haurrak fototerapia tratamendua eska dezakete. Geroago bizitzan, bilirrubina handitu egin daiteke lakua belaunaldian eta belaunaldien garapena ekar dezake.
PKren gabeziak dituzten pertsonak burdina gainkarga garatu dezakete. Konplikazioak oso ohikoak dira anemia larria tratatzeko ohiko odol-transfusioak eskatzen dituzten pertsonentzat. Hala ere, transfusio esanguratsua ez duten pertsonek ere gerta liteke.
Gorputzek chelators izeneko burdin osagarriaren kentzeko laguntzen duten botika batzuk daude.
Anemia hemolitiko duten pertsona guztiek bezala, PKren gabeziak dituzten pertsonak arriskutsua izaten ari dira krisialdiak krisia apasionagarria izateko. Parvovirus B19 infekzioa eragiten du (haurrek bosgarren gaixotasuna eragiten du). Parvovirusek hezur-muineko gaixotasunak 7 eguneko 10 eguneko giltzurrun berriak sor ditzake. Odol gorrien azkar suntsitu ordez ordezkatzeko ahalmena gabe, anemia larria garatu daiteke eta transfusioa beharrezkoa izan daiteke produkzioa normala bihurtzen den arte.
PKren gabeziarekin erlazionatutako anemiko larria haurrengan gerta daiteke jaio aurretik ere.
Baldintza hori hydrous fetalis deritzo. Hydrops fetalis ultrasoinuetan aurkikuntzak deskribatzeko erabiltzen den terminoa da. PKko gabeziak bezalako anemias hemolikoak, konplikazio hau sor dezake. Larritasunaren arabera, umetokian (umetokian) transfusioak fetuarekin tratatu daitezke.
tratamendua
Mediku batzuek azido folikoa hartu ahal izango dute egunero. Azido folikoa odol-guruin berriak egiteko beharrezko bitamina da. Zorionez, Estatu Batuetan, gure elikagai askok ere azido folikoa sendotu dute.
Normalean, anemia larria odol transfusioekin tratatzen da. PKren gabezia duten pertsona batzuek 3 eta 4 aste bitarteko transfusioak behar dituzte. Beste pertsona batzuek noizean behin transfusioak behar dituzte gaixotasun edo estresaren garaian, baina beste batzuek ezin dute inoiz transfusiorik egin.
Bilirrubinaren mailak jaioberrietan maila kritikoak lortzen badituzte, truke-transfusioa beharrezkoa izan daiteke. Prozedura horretan, odola haurrarengandik kenduta dago (bilirrubina ere kenduta) eta odol hori odola transfusioa da. Prozedura hau oso eraginkorra da odoletik gehiegizko bilirrubina kentzeko.
PKren gabeziak eragindako hesteetakoak kolekstektomia, kirurgia estetikoko kentzea kentzeko beharra izan daiteke. Splenectomy , spleen kentzea kirurgikoa, anemia larritasuna murrizteko ahalegin bat egin ahal izango da, batez ere, transfusioa maiz eskatzen duten pertsonak. Zoritxarrez, splenectomy ez du PK-ren gabeziarik egiten.
A Word From
Zuk edo zure seme-alabak ikastea PKren gabeziak alarma dezake. Zorionez, tratamendu-aukerak daude eta PKren gabeziak dituzten pertsonek ondo egiten dute. PKren gabezian dagoen ikerketa jarraitua dago eta etorkizunean aukera gehiago eskainiko dira.