CCHS bizimodua hasten duen arnasketa-nahaste bat da
Kreatibitate hipokondentzialeko sindrome sortzailea (CCHS), Ondine sindromea ere deitua, arnasa hartzen duen gaitza da. CCHS duten pertsonek arazoak izaten dituzte arnasa hartzeko, batez ere lotan. Aldian-aldian arnasketa beharrean, CCHS hypoventilate (arnasaldi sakonak hartzeko) duten pertsonak, oxigenoaren zenbatekoa odolean murrizten eta karbono dioxidoaren maila areagotzen du.
CCHSk 1.000 lagun inguru eragiten du. Hala eta guztiz ere, kopuru hori handiagoa izan daiteke ikertzaileek ustekabeko haur-hilkutearen sindromea (SIDS) kasu batzuk CCHS ez diagnostikatu litezkeela. Geneen defizitak (PHOX2B) hipoventilazio kongestualaren sindrome sortzailea lotzen du. Gene horrek nerbio sisteman neuronen eraketa sustatzen du. Gene horren akatsek arnasa arautzen duten CCHS duten pertsonei arnasa eman diezaieke.
CCHS baldintza genetikoa da . Guraso bakarra gurasoek beren seme-alabak kaltetuko dituzte. Hala ere, kasuen% 90 mutazio berriek eragiten dute.
CCHSren sintomak
CCHS sintomak jaiotako haurrengandik epelak eta larriak izan ditzakete, eta hauexek izan daitezke:
- Arnasketa eskasa edo arnasketa bereziko gabezia osoa, batez ere loan
- Ikasle anormalak (gizabanakoen% 70)
- Elikadura zailtasunak errefluxu azidoaren ondorioz eta hesteetako motility murriztea
- Hirschsprung gaixotasuna, heste-nahasmendua, taburetea gainditzen duena (gizabanakoen% 20)
- Mina sentitzeko gaitasuna murriztu da
- Izerdi handiagoaren atalak
- Gorputzeko tenperatura baxua
- Kutxa itxurako aurpegi labur eta zabal bat
- Zailtasun kognitiboak
Diagnostikoa eskuratzea
Sintomen jatorrizko hipoventilazio sindromea diagnostikatzeko, honako sintomak egon behar dira:
- Loa zehar arnasketa txarrak dituzten pertsonentzako frogak
- Bizitzako lehen urteetan hasten diren sintomak
- Arnasketa zailtasunak izan ditzakeen beste arnasketa edo muskulu-baldintza ez
- Ez dago bihotzeko gaixotasunik.
CCHS duten haur batzuek gaizki pentsatu behar dute bihotzeko akatsak izateko edo arnasketa-arazo bat izateko. Definiziozko diagnostikoa PHOX2B akatsen azterketa genetikoaren bidez egin daiteke.
CCHS tratatzea
CCHS suposatuta badago, loaren azterketa batek arnasa hartzeko zailtasun larriak zehazten lagunduko du, baita tratamenduak ere. Beste ariketa funtzio bereziak ere egin daitezke. Bihotz eta neurologiko azterketa osagarriek beste edozein arnas edo muskulu nahaste mota baztertu dezakete. Diagnostiko goiztiarra eta tratamendua oxigeno gutxi edo ez diren epeak eragindako konplikazioak larriak prebenitzea dira.
Tratamendua arnasketa-laguntza ematen saiatzen da, normalean respirator baten bidez (aireztapena). CCHS duten jende gehienak trakeotomia bat behar du. CCHSrekin dituzten haur batzuek eguneko 24 ordutan aireztapen bat beharko dute. Beste batzuek bakarrik arnasa hartu behar dute lo dagoenean. Zenbait gizabanakoetan diafragma muskuluetako kirurgiko inplantea muskuluen estimulazio elektrikoa ahalbidetzen du arnasketa kontrolatzeko.
CCHS duten haurrentzako bizitza aktiboa izateko gai dira. Hala eta guztiz ere, igeriketa igerian edo igerilekuan jolasten ari diren bitartean, gorputzek urpekoak arnasten uzteko ahaztu behar dute. CCHS etengabeko jarraipena eta tratamendua zorrotz atxikitzea eskatzen duen iraupen luzeko baldintza da. Tratamendu protokoloaren hasieran eta ondorengo egoera kapturatzean, baldintza dutenek batez besteko bizi-itxaropena izan dezakete.
Iturriak:
Gozal, D. (2002). Ondine madarikazioa. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003ko martxoaren 17a). Polialanina hedapen eta frameshift mutazio bikotea, homeobox generoko PHOX2B geneak sortzetiko zentral hipoventilazio sindromean. Natura Genetika , online.
Genetika Home Erreferentzia. Jaiotzako hipoventilazio zentraleko sindromea. (2008)