Kromosoma gehigarri honek Gorputz eremu guztiak eragiten ditu
Giza kromosomak 23 bikoteka daude, bakoitzak guraso bakoitzeko kromosoma bat hornitzen duena. Trisomia 18 (Edwards sindromea ere deitua) baldintza genetiko bat da, non kromosoma bat (kromosoma 18) hirugarrena da bikote baten ordez. Trisomy 21 bezalako ( Down sindromea ), Trisomy 18 gorputzaren sistema guztiei eragiten die eta aurpegiko ezaugarri bereiziak eragiten ditu.
Trisomia 18 6.000 jaiotza bizitan gertatzen da.
Zoritxarrez, Trisomia 18ko haurtxo gehienek jaiotza baino lehen hil egiten dute, beraz, trastornoaren eragina handiagoa izan daiteke. Trisomia 18 jatorri etniko guztietako pertsona fisikoei eragiten die.
Sintomak
Trisomia 18 gorputz-sistemako gorputz guztiei eragiten die. Sintomak honako hauek izan daitezke:
- Nerbio-sistema eta garuna: atzerapen mentala eta garapen atzeratua, muskulu-tonu handia, seizures eta malformazio fisikoak, esaterako, garuneko akatsak
- Burua eta aurpegia - burua txikia ( mikrozepia ), begi txikiak, begi zabalak, beheko minak txikiak, sabeleko lepoa
- Bihotz - bihotzeko sortzetiko akatsak, esate baterako, septal bentrikularren akatsa
- Hezurrak - hazkundearen atzerapen larria, eskuetan estaliak, besteak beste, bigarren eta hamahiru behatzak, eta eskuak eta oinak beste akatsak
- Tratamendu digestiboen, gernu bidezko eta genitalen malformazioak
diagnostikoa
Haurraren jaiotzearen itxura fisikoa Trisomia 18.aren diagnostikoa gomendatuko da. Alabaina, amniokesteak amniozentesiaren arabera diagnostikatzen dira gehien haurrak (likido amniotikoa azterketa genetikoa ).
Bihotz eta sabelaldeko ultrasoinuek anomaliak antzeman ditzakete, hezurdura x izpiak bezala.
tratamendua
Trisomy 18ko gizabanakoentzako arreta medikoa solidarioa da eta elikadura, infekzioak tratatzeko eta bihotzeko arazoak kudeatzeko zentratzen da.
Bizitzaren lehen hilabeteetan, Trisomia 18ko haurrei arreta mediko egokia eskatzen diete.
Arazo mediko konplexuengatik, bihotz-akatsak eta infekzio gogorrak barne, haurrei gehienek 1 urtetik gorako bizirik jarraitzen dute. Denboran zehar osasun-laguntza aurrerapenak etorkizunean lagunduko die haurrek Trisomy 18-rekin haurtzaroan eta haratago.
Iturria:
"Zer da Trisomy 18?" Trisomia 18 Fundazioa. 7 abr 2009.
Richard N. Fogoros-ek argitaratua, MD