AAT gabezia edo Alpha-1-antitrypsin gabezia baldintza genetiko bat da, babes-proteina faltaz, Alpha-1-antitrypsin (AAT), normalean gibeletik sortutakoa. AATen kopuru nahikoak dituzten gehienak, proteina txiki hori funtsezkoa izaten da biriketako funtzio normalak mantentzeko. Baina AATen gabezia dutenentzat, istorioak beste eszenatoki bat hartzen du.
Partikula osasuntsuetan, birikak neutrofilo elastasa dute, entzima natural bat, egoera normalean, birikak kaltetuta, zahartze zelulak eta bakterioak digeritzen laguntzen duela. Prozesu honek biriketako ehunen sendatzea sustatzen du. Zoritxarrez, entzima horiek ez dakite noiz gelditu behar den, eta, azkenean, birikien ehunaren aurkako erasoa sendatzen laguntzen du. Horrela, AAT sartu da. Entzima suntsituz, biriketako ehun osasuntsuak kaltetu ditzake aurretik, birikak normaltasunez funtzionatzen jarraitzen dute. AAT gutxi ez dagoenean, biriketako ehunak suntsitzen jarraituko du batzuetan emphysema deritzona.
Nola sor dezaket AATen gabezia?
Haur bat jaio denean, AAT geneak bi multzo ditu, guraso bakoitzeko bat. Haurrak AATen gabezia bakarrik izango du AAT geneak anormalak direnean. AAT gene bakarra anormal bada eta bestea normala bada, orduan haurra gaixotasunaren "garraiolari" izango da, baina ez du gaixotasuna bera izango.
Bi gene multzo normalak badira, haurrak ez du gaixotasuna eragingo, ezta garraiolari ere.
AATen gabezia diagnostikatu baduzu, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea zure familiako beste pertsona batzuen gaixotasuna probatu duzula, zure seme-alaben artean barne.
Ez baduzu seme-alabarik, zure medikuak aholku genetikoa bilatzen lagunduko dizu erabaki hori egin aurretik.
Informazio gehiago nahi izanez gero, jarri harremanetan Alpha-1 Foundation webgunearekin edo deitu pazienteentzako telefono-zenbakia: 1-800-245-6809.
Estatistikak
AATen gabezia biztanle, kultura eta talde etniko guztietan identifikatu da. American Lung Association-k Estatu Batuetako 100.000 pertsona inguru estimatzen ditu, AATen gabeziarekin jaiotakoak. Pertsona horien gehiengoaren artean, AATren enfisema nagusi izan daiteke. Gainera, AATen gabezia sarritan diagnostikatu edo gaizki diagnostikatzen den kasuetan, AATen gabeziaren inguruko enfisema kasu guztien% 3 ez dira inoiz antzeman.
Mundu osoan, 116 milioi pertsona AATen gabeziaren eramaile dira. Horietako 25 milioi Estatu Batuetan bizi dira. Eramaileek ez dute gaixotasunik beraiek, gaixotasuna haurrengan iraun dezakete. Horretarako, Osasunaren Mundu Erakundeak (OME) gomendatzen du AHTko gabezia duten pazienteen eta haurdun dauden pertsonen eta adinekoen artean ADPren gabezia duten pertsonek.
AATen enfisema garatzeko arriskua nabarmen hazten da. Amerikako Biriketako Elkarteak esan du ez duela igerilekeriaren arriskua handitzen erretzea AATen gabezia izanez gero, baina 10 urte baino gehiagoko bizitza murriztu dezake.
AATen gabeziaren errotuluak eta sintomak
AATen emphysema-k, batzuetan, COPDen errazago ezagutzen diren alderdiak hartzen dituelako, ahalegina egin da urteetan zehar bereizteko moduak aurkitzeko. Chest-en arabera, AATen gabezia larriekin erlazionatutako emphysema-ren ezaugarri nagusiak AATen enfisema susmatzen dute.
Lehenik eta behin, azpimarratu gabeko enfasi-sintomak AAT ez diren partikularrei ez zaizkie bizi-zikloaren seigarren edo zazpigarren arte. Amerikako Biriketako Elkarteen arabera, ez da AATen emphysema duten pertsonek. Pertsona horientzat, sintoma agerpena askoz lehenago gertatzen da, maiz, 32-41 urte bitartekoen artean.
AATen enfisema bereizten duen beste ezaugarri garrantzitsu bat AAT ez-homologoarengandik bereizita dagoenez, gaixotasuna gehien agertzen den biriketan kokatzen da. AATen gabezia-emphysema dutenek gaixotasuna birikak beheko aldean izaten dute, eta AAT-ekin lotutako enfisema ez duten gaixotasunak goiko biriketako eskualdea eragiten du. Ezaugarri horietako bi zure osasun-laguntzaileak diagnostiko zehatza egin dezake.
AATen gabeziako emphysemaaren seinaleak eta sintomak ohikoak dira:
- disnea
- wheezing
- Eztul kronikoa eta mocoaren ekoizpen handiagoa
- Bularreko hotzeriak errepikatzen
- jaundice
- Abdominal edo hanken hantura
- Ariketa tolerantzia murriztu egin da
- Asmoa ez erantzutea edo urte osoan zehar alergiak
- Ezusteko gibeleko arazoak edo gibeleko entzima altuak
- bronchiectasis
Diagnostikoa eta saiakuntza
Odoleko odol sinple bat zure medikuari esaten dio AATen gabezia izanez gero. Diagnostiko goiztiarraren garrantzia dela eta, South Carolina Unibertsitateak programa bat garatu du, Alpha-1 Fundazioaren laguntzarekin, gaixotasuna arriskuan duten azterketa askeak eta konfidentzialak egiteko.
Diagnostiko goiztiarra kritikoa da, erretzea uzteko eta tratamendu goiztiarrak AATen emphysema-ren aurrerapena moteltzea izan daiteke.
Azterketari buruzko informazio gehiago nahi izanez gero, jar zaitez harremanetan Alpha-1 Research Erregistroan South Carolina Unibertsitate Medikoan 1-877-886-2383 telefonoan edo Alpha-1 Fundazioa bisitatu.
Irakurri gehiago nola AAT gabezia diagnostikoa nola egin eta probatu behar den.
AATen gabeziaren tratamendua
AAT-ekin lotutako enfisema sintomak azaltzen hasi diren pertsonei (substantzien (terapia) hobetzeko) tratamendu aukera bat izan daiteke birikak suntsitzailea entzima, neutrophil elastasearen aurka babesteko.
Ordezko terapia, giza plasma deritzon AAT forma kontzentrala ematea da. AAT maila altxatzen du odolean. Behin ordezko terapia hasten zarenean, hala ere, bizitza tratamendua jasan behar duzu. Hau da, gelditzen bazara, birikak aurreko disfuntzio maila batera itzuliko dira eta neutrophil elastaseak berriro hasten du zure birikak ehunka.
Ez da bakarrik ordezko terapia laguntzen motelduko AAT lotutako emphysema duten biriketako funtzioen galera, baina biriketako infekzioak maiztasuna murrizteko ere lagun dezake. Azterketan Chest- en argitaratutako azterketetan, ordezko terapia sendoa izan da, AATen emphysema lotutako AAT-ekin lotutako biriketako infekzioen maiztasuna eta larritasuna murrizteko. Azterketa ondorioztatu emphysema iraunkorrak izaten jarraitzen duen bitartean, gutxienekoak eta biriketako infekzio larriak AATen emphysema-ren aurrerapena moteltzen laguntzen dute eta bizi-kalitate handiagoa lortzen dute.
AATen gabezia edo ordezko terapia buruzko informazio gehiago lortzeko, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin edo bisitatu Alpha-1 Fundazioa.
Iturriak:
American Lung Association. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. Azaroa, 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alpha-1 Antitrypsin Gabearen Diagnostiko eta Kudeaketarako Arauak. " ATS: 2002ko abendua. ERS: 2003ko otsaila.
Alpha-1 Fundazioa. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy-k antitrypsinaren gabeziaren Biriketako Infekzioen maiztasuna murrizten du: hipotesia berria Datuak babestearekin". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Ezaugarri klinikoak eta Alfa-1 antitrypsinaren gabeziaren inguruko historia naturala". Chest 1997; 111: 123S-128S.