Aplasia cutis congenita larruazaleko nahasmendua da, larruazaleko faltagabean jaiotako umeak sortuz. Aplasia cutis congenita bera edota beste gaixotasunen sintoma bezala gertatzen da, Johanson-Blizzard sindromea eta Adams-Oliver sindromea. Aplasia cutis congenita heredatu daiteke edo egoera familiarraren historiarik gabe gertatzen da. Desoreka bai jatorri etniko guztien gizonei eta emakumezkoei eragiten die eta 10.000 jaiotzako 1 inguru gertatzen da.
Ikertzaileek ez dakite zein eragiten duten geneak aplasia cutis congenita, baina larruazaleko hazkuntzari eragiten dioten geneak muta daitezke. Zenbait kasutan, baldintza hori methimazolaren kontrakoa izan daiteke, hipertiroidismoa tratatzeko erabiltzen den droga. Beste kasu batzuk ere gerta daitezke haurdunaldian haurraren birusak edo haurdunaldiak eragindakoak. Baldintza heredatu bada , guraso batek bakarrik igaro ohi da.
Errotuluak eta sintomak
Aplikasia cutis congenita jaiotako haur batek larruaren adabaki bat faltako du, normalean scalp-en (gizabanakoen% 70). Adabaki faltak enborra, besoak edo hankak ere gerta daitezke. Ume gehienek bakar-bakarrik falta zaie azala; Hala ere, adabaki asko falta daitezke. Kaltetutako eremua mintz garden fin batez estalita dago, ondo definitzen da eta ez da inflamed. Eremu irekia ultzera edo zauria irekia izan daiteke. Batzuetan, azalaren adabaki faltak haurrak jaio aurretik sendatzen ditu.
Falta den adabakia biribila izan ohi da baina obalatua, laukizuzena edo izar itxurakoa izan daiteke. Zenbat adabaki dagoen, aldatu egiten da.
Aplasia cutis congenita scalp-ean gertatzen bada, garezurreko akatsa falta den adabakiaren azpian egon daiteke. Kasu honetan, askotan adabakiaren inguruan ile-hazkuntzarik distortsionatuta dago, ile-lepoko seinale gisa ezagutzen dena.
Hezurra kaltetuta badago, infekzioen arrisku handiagoa dago. Hezurrak arriskuan jartzen badu, garuneko estalkia jasan daiteke eta odoljarioa areagotu egin da.
Diagnostikoa eskuratzea
Aplasia cutis congenita haurraren larruazalaren itxura hartuta diagnostikatzen da. Eragiketak jaiotza ondoren nabarituko dira. Umea jaio aurretik adabakia haurtzaroan sendatuz gero, ilea kaltetutako eremutik desagertu egingo da. Ez dago laborategiko proba zehatzik behar egoera diagnostikatzeko. Oso handiak scalp akatsak, batez ere, ile lepoko zeinu dutenek, azpian hezur edo bigun ehun akatsak ikertu behar dira.
tratamendua
Gehienetan, aplasia cutis sortzetiko tratamendu bakarra kaltetutako eremuaren garbiketa leuna da eta zilarrezko sulfadiazina aplikatzea da arazoa saihesteko lehortzea. Gehien kaltetutako eremuak sendatzen dituzte zenbait aste baino gehiago, ile txar bat garatuz. Hezur-akats txikiek ere lehenbiziko urteak daramatzate normalean. Kirurgia normalean saihestu daiteke larruazaleko area falta handia izan ezean edo scalp-eko hainbat gune kaltetu dira.
Iturriak:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Aplasia Cutis Congenita