1990eko hamarkadan, ikertzaileek autismoarekin duten haurrak garunekoak izan zirela ohartu zen lehenik, baldintza gabe. Zehazki, adinaren 2 urteko umeen ondoren atzera begirako ikasketak erakutsi dituzte buru-zirkunferentzia eta garuneko bolumena areagotuz.
Oharpen hauetan oinarrituta, hipotesiak hipertentsioaren arabera garuneko hazkundea bioteknologo gisa erabil daiteke haurrentzako autismoaren hasieran identifikatzeko.
(Biomarkatzailea "biologikoa" eta "markatzailea" hitzak nahasten ditu eta modu zehatz eta erreproduzituetan neurtu daitezkeen adierazpen edo seinale objektiboak aipatzen ditu.) Hala ere, garunaren handitze eta fenomeno honen eta jokabide aldaketaren arteko erlazioa Autismoaren espektroaren desordena (ASD) tipikoa ezezaguna izaten jarraitzen du.
Nature aldizkarian argitaratutako ikerketa berria erakusten du garunak garuneko gehiegizko garapenari egiten dion aldaketaren arabera, autismoa diagnostikatu ondorengo 6 hilabeteko adina urte hasiko dela. Ikerketa honek iradokitzen du diagnostiko-irudi goiztiarra (hau da, erresonantzia magnetikoko irudiak edo MRIak ) autismoa garatzeko arriskuan dauden haurrek egoera honen etorkizuneko diagnostikoa aurreikusteko.
Autismoa Spectrum Disorder aztertua
Autismoaren espektroaren nahasteak sintoma kliniko, trebetasun eta ezintasun maila ugari ditu. Hona hemen autismoaren adierazgarri diren ezaugarri komun batzuk:
- Besteekin komunikatzeko zailtasuna
- Zailtasuna besteekin elkarreraginean
- Interesak edo jarduerak mugatuak
- Errepikapenezko jokabideak
- Interes estereotipatuak
- Objektu edo objektu zatiekin larriagotzea
- Ezeztapen falta
- Eye-to-eye begirada, aurpegiko adierazpena eta gorputzaren jarrera narriadurak
- Ingurune bizigabea ezohiko sentikortasuna
- Gizarte funtzionamenduaren, lanaren eta bizitza pertsonalaren zailtasuna
Sintoma horiek, normalean, 2 urte inguruko manifestazioan hasten dira, denbora honetan baino lehen, autismoak ez du behin betiko diagnostikatzen. Beste era batera esanda, 2 eta 3 urte bitarteko ASD diagnostikatzen duten haurrek ez dute normalean ASDk lehenbiziko urteak baino lehen agertzen.
Autismoa duen jendeak narriadura epelak baino ez ditu, esate baterako, Asperger sindromea dutenak, "funtzionamendu handia" gisa deskribatzen direnak. Autismoa duten beste pertsona batzuek ezintasun larria dute. Autismoa autosufizienteak eta independienteak bizitzeko autoak 20 urte edo gehiago daramatzate. Seinale pronostiko positiboak honako hauek dira: bost edo sei urte bitarteko aditzarekin komunikatzeko gaitasuna eta aditzaren gaitasun normala.
Autismoa ez den sendabiderik eta ez botikarik ez dagoen arren, zenbait tratamenduk funtzionamendua hobetzeko eta sintomak arintzeko lagungarriak izan daitezke. Tratamenduak zenbait osasun-profesional motatako sarrera eskatzen du, eta gizarte, hizkuntza eta egokitze gaitasunetan oinarritzen da.
Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak (CDC) kalkulatzen du 68 seme-alaba bat ASDekin identifikatu direla, eta baldintza horiek eragiten dute lasterketa guztien, etnia eta jatorri sozioekonomikoen artean. ASD 4.5 aldiz gehiago litekeena da nesken baino mutilen artean.
Arrisku handiko haurrei edo ASD-rekin zaharragoak direnekin, baldintza garatzeko aukera bat bostekoa izan daiteke.
Zenbait mutazio arraroak autismoaren garapenari lotuta egon arren, gertakaririk gehienak ezin dira atzera egin arrisku genetikoen edo mutazio espezifikoak identifikatzeko. Horregatik, azkenaldian interes handia izan genuen diagnostiko tresna ez genetikoak garatzeko, ASD argitara ateratzeko.
Potentziala Brain Early Scans in ASD-ren eginkizuna
Ikerketan egindako ikerketa honetan, ikertzaileek MRIa erabiltzen zuten 106 arrisku handiko haurrak garuneko aldaketak egiteko. Arrisku handiko haurretak ere ASD dituzten anai-arrebak izan zituzten.
Haurrak sei, 12 eta 24 hilabetetan eskaneatu ziren. Gainera, ikertzaileek ASD-ren arrisku txikiko 42 haurren garunak eskaneatu dituzte.
Arrisku handiko haurren hamabost urte geroago ASD diagnostikatu zen 2 urte zituela. Haur hauetan 6 eta 12 hilabete bitarteko garuneko aldaketak hasi ziren. Gainera, aldaketa horiek 12 eta 24 hilabete arteko buruko gorakada izan ziren. Zehatzago esanda, ikertzaileek 6 eta 12 hilabete bitartekoen artean, occipital azaleko azalera cortical hiper-hedapen bat izan zen, eta, neurri txikiagoan, burmuineko lodi eta frontaleko lobuluak. Azalera corticalaren hazkundea garunaren kanpoaldeko tolestuen neurria da. Ozipitazioen lobulua zentzumenaren informazioa prozesatzean parte hartzen du.
Cortex azaleko aldaketek garuneko gehiegizko garapenarekin eta, azken batean, bi urtetik beherako ASD diagnostikatu dituzten haurrek dituzten gizarte-defizitak lotzen zituzten. Gainera, hiperestekaren eredu honek autismoaren gabe haurrentzako ikusitako azaleko azalera handitzen duen ohikoena da, nahiz eta gehiagokorik.
Ikertzaileen arabera:
"Haurdunaldian portaera-oinarritutako algoritmoak garatutako aurreikuspen-ereduak ez dute nahikoa botere prediktiboak klinikoki baliagarriak izan. Azterketa sakoneko algoritmo bat batez ere azaleko informazioa erabiliz garuneko MRI 6 eta 12 hilabeteetan autismoaren 24 hilabeteko diagnostikoa iragarri zuela autismoaren familiako arrisku handiko haurrek ".
Ikaskuntza sakonaren algoritmoa erabiliz, ikertzaileek iradokitzen dute autismoaren aurreikuspena baldintza horietan arrisku handiko arriskuan dauden 10 haurren zortzietan.
inplikazioak
Zalantzarik gabe, garun-eskaneatze azterketa honen emaitzak zirraragarria eta potentzialki aldatzen ari dira. Berriz ere, ikertzaileen arabera:
"Aurkikuntza honek detekzio eta esku-hartze goiztiarrei eragiten dien ondorioak izan ditzake, garai honetan ASDren ezaugarri bereizgarriak eta diagnosiaren adina tipikoa finkatzeko aurretik. Bigarren eta bigarren urteetako bizitzako bigarren zatian bigarren mailako urteetan izandako neoliberalitate plastiko handiagoa dago eta autismoari lotutako gizarte-defizitak oraindik ez dira ongi ezagutzen. Adin honetan esku hartzea garapenean baino eraginkorragoa izan daiteke. "
Beste era batera esanda, ikertzaileek iradokitzen dute beren algoritmoak arrisku handiko haurrentzako interbentzioak detektatu eta lehenago esku hartu ahal izan zezaketen bidea eraginkorragoak izan litezkeela, haurraren garuna askoz mutagarria eta moldagarria delako. Lehenago esku hartzeak zientzialariek hobeto probatzeko esku-hartzeak ere laguntzen zituztela eta tratamendu bat lehenago baino lehenago lan egitea baino lehen.
Gaur egun, ezezaguna da hasierako esku-hartzeak epe luzeko emaitza klinikoak autismoa duten pazienteetan hobetzeko. Hala eta guztiz ere, aditu askok ideia hori onartzen dute hasierako esku-hartzeek tratamendua ematen dutela arloan ikerketa faltak izan arren.
Batez ere, guraso autismoaren komunikazioen epaiketa (PACT) emaitzak -autismoko esku-hartzeen azterketarik luzeena eta luzeena- babesten dute autismoa duten haurrentzako gurasoen irakasleek nola hobeto beren seme-alabekin elkarreragiteko duten urteak luza daitezkeen onurak.
Hala eta guztiz ere, prestakuntza-esku-hartze horiek 2 eta 4 urte bitarteko umeen gurasoei zuzendu zitzaizkien gurasoei eta ez seme-alabek beraiek . Gainera, esku hartze horien ondorioak denboran zehar jaitsi ziren eta nabarmen zalantzagarria izan ziren. Antsietatea murriztuz, PACTen esku-hartzeak jokabide errepikakorrak gutxitu eta komunikazio trebetasunak hobetu zituen.
Azpimarratzekoa da garun-eskaneatze azterketa ASD garatzen ari den arrisku handiko haurtxoak aztertzen dituela eta ez duten haurren biztanleriarik handienak ASDrekin ez duten senide zaharragoak dituzten baldintzaekin. Hala eta guztiz ere, lan honek ASDk arriskuan jar ditzakeen kontzeptu froga ematen du. Hala ere, biztanleria orokorrari aplikatu ahal izateko, "garuneko hazkunde-taula" garatu beharko litzateke, aplikagarritasun zabala kontutan hartu beharko litzateke, itxuraz urrun dagoen zerbait.
Gainera, aurkikuntza horiek aurretik aplikagarritasun klinikoa izan dadin, jarraipen-ikasketa handiak egin behar dira ikerketa-aurkikuntza horiei laguntzeko. Etorkizuneko ikerketek aztertu beharko lukete gaur egungo azterketen algoritmoaren potentziak beste iragazki mota batzuekin konbinatu ahal izango dituztela, portaera, elektrofisiologia, genetika molekularra eta bestelako irudi modalitateak, esate baterako, MRI funtzionala. Oharraren arabera, aipatu dugun bezala, ez dugu oraindik zehaztu mutazio genetikoak autismoaren kasu gehienen erantzule. Hala eta guztiz ere, faktore genetiko horien analisia ikertzen ari den ikerketa aktiboa eta askotarikoa da.
Azkenean, MRI eskanerrak eta datu-erauzketa metodoen arteko desberdintasunak zaila izan daiteke aurkikuntza horiek aurkitzea. Beste era batera esanda, MRI eskanerrak desberdinak dira eta desberdintasun horiek oso zaila izan liteke uneko azterketan ikusitako aldaketak sotil eta esanguratsuak errepikatzea.
> Iturriak
> Callaway, E. Brain-ek autismoaren seinale goiztiarrak detektatzen ditu arrisku handiko haurtxoetan. Natura: berriak eta iruzkina. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Autismoaren espektroaren trastornoaren arrisku handiko haurrentzako garapen goiztiarra. Nature. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autismoaren azterketak interbentzio goiztiarrak ondorio iraunkorrak ditu. Natura: berriak eta iruzkina. 10/25/2016.
> Pickles, A et al. Guraso-bitartekaritza komunikazio sozial terapeutikoa autismoa duten haur txikientzako (PACT): epe luzeko jarraipena egitea kontrolatutako probatutako saio batean. 2016an; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. 34. kapitulua. Autismoa eta Garapenaren Garapen Obediboak. Non: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. arg. Diagnostikoa eta tratamendu korrontea: Psikiatria, 2ek New York, NY: McGraw-Hill; 2008.