Bularreko edo ovarian minbizia diagnostikatu duten senideekin, gaixotasun horien arriskua areagotzen duen mutazio genetikoa eraman dezakezu. AEBetan diagnostikatutako bularreko minbizi guztien% 10 baino txikiagoa da mutazio genetikoekin zerikusia dutenak.
Mutazio genetiko batzuk ez dira heredatzen, baina somatikoak dira, geneak zure bizitzan zehar aldatzen dira eta ez dira konpondu.
Kategoria hauetan dauden pertsonek bularreko minbizia prebenitzeko eta tratatzeko aukera batzuk dituzte, baina ziur egon behar dute mutazio genetikoak badituzte.
Proba genetikoak
BRCA1 eta BRCA2 geneen bertsioak mutatutako emakumeak eta gizonezkoak bularreko minbizia garatzeko arriskua baino handiagoa da. Gene horiek ere obario, pankreako, eta prostatako minbizi-arrisku handiagoarekin lotzen dira.
Ikerketa genetikoak aurrera egin ahala, zientzialariek bularreko minbizi eta beste minbizia izateko arriskua adierazten duten beste gene batzuk aurkitzen dituzte, baita baldintza onak ere. Proba odol laginean egiten da, baina emaitzek bizitza aldakorra izan dezaketen arren, aholkularitza genetikoa ere gomendatzen da.
Erabakiak hartzea
Bularreko minbizi edo ovarian minbizia duen familiako familiako pertsonak BRCA genearen mutazioa eraman dezakete. Bularreko minbizia izateko arriskuan dauden gizonek eta emakumeek aholku genetiko bat bisitatu nahi dute familiaren osasunaren historia eztabaidatzeko, baita beste faktore batzuk ere, azterketa genetikoa lagungarria izango balitz.
Bularreko minbizia diagnostikatu baduzu, odol lagin bat probatu daiteke, zure medikuak zure minbizia hiltzeko eta errepikatzeko saihesteko tratamendu eraginkorragoa, egokia eta egokia diseinatu dezake. Arrisku handiko taldeen artean daude:
- Ashkenaziar juduak (Ekialdeko eta Erdialdeko Europakoak)
- BRCA positibo bat edo gehiago, emakumezkoak edo gizonezkoak
- Bularreko minbizia bi familiatan edo gehiago hurbileko senideetan (berehalako familia)
- Bularreko minbizia diagnostikatu duten bazkideen adina 50 urtetik aurrera
- Bi bularreko minbizia duen familiako kide zuzena
- Obariozko minbizi familiako zenbait kasutan
Zenbait arrazoi ere badira proba genetiko bat egiteko, adibidez:
- Detektatu muturreko BRCA geneak
- Ebaluatzeko prebentziorako aukerak
- Pertsonalizatu tratamendu aukerak
- Saihestu gehiegizko edo gutxiagoko tratamendua
- Tratamenduaren bigarren mailako efektuak murriztu
- Errepikatzeak saihesteko tratamendu egokia
Kostua estaltzen
Aseguratutako aseguruen arabera, zure osasun asegurua agian proba estaltzeko edo ez. BRCA geneak sekuentziatutako sekuentzia osoa, mutazio hori egiaztatzen dutenak, 2.400 dolarreko kostua izango lukete. At-home probak genetikoak $ 295 eta $ 1.200 arteko kostua. Edo hiru BRCA mutazio ohikoenak probatu ahal izango dituzu, 650 $ inguru kostatuko direlarik. Medicaidek ez du azterketaren kostua estaltzen.
Emaitzak eta jarraipena
Azterketa genetiko batekin aurrera egitea erabakitzen baduzu, laborategi berezi bati bidaliko zaion odola edo ehun lagina emango duzu. Emaitzak lau edo bost astetan itzuliko dira eta kontsultore genetikoarekin bat etorri beharko zenuke zure emaitzak berrikusi eta eztabaidatzeko.
Zure test emaitzak ere idatzitako laburpena lortuko duzu.
Ziurtatu prebentzioa edo tratamendua zure emaitzak eta aukerak ulertzen dituzula. Ez da beste jarraipenik behar beharrik izaten jarrai dadin eta mammograms erregularrak eta bularreko auto-azterketak izan behar dituzu .
Ekintza hartzea
BRCA1 edo BRCA2ren emaitza positiboak zure esku izango dituzu. Zure prebentzio eta tratamendu aukerak eta beste arrisku-faktore batzuk ere kontuan hartu behar dituzu: adina, arraza, ingurumena, dieta, osasun orokorra, kirurgia, kimioterapia edo hormona-droga hasi aurretik.
Bestalde, probak negatiboak ez du garrantzirik bermatzen bularreko minbizia garatzen ez duenik, alkoholaren erabilera , erretzea , bizimodu sedentarioa, adina, menopausal egoera edo beste arrisku genetiko identifikatu ez diren beste faktore batzuek arriskua areagotu dezaketelako.
DIY probak
Etxeko test genetikoan eskaera bat eska dezakezu, baina haurdunaldiko farmaziako proba ez bezala, minutu gutxi barru emaitzak lortuko dituzu. Kitak iristen direnean, klinikara jo beharko duzu odol-zozketan eta zure lagina laborategira bidaliko da.
Emaitzak hilabete inguru itzuliko dira, telefonoz eta idatziz jakinaraziz. Emaitzak zuzendaritza genetikotik lortzen direnak bezain baliagarriak izango dira, baina ez dira emozionala izango, ezta emaitzei aurre egiteko orientabide medikorik ere.
Diskriminazio Genetikoa
AEBetan, Osasun Aseguru Federalak Portaera eta Kontuak egiteko Legeak (HIPAA) debekatu egiten du geneek eragindako bereizkeria. Ez duzu osasun asegurarik galduko edo ezetsi egingo bularreko minbizia izateko joera genetikoa baduzu.
> Iturriak:
> Federal Trade Commission. Kontsumitzaileentzako gertaerak. At-Home Genetic Tests: eszeptizismoaren dosi osasuntsuak errezeta onena izan daiteke. 2006ko uztaila.
> Minbiziaren Institutu Nazionala. Bench Marks, Vol. 6, Número 3, 23 de mayo de 2006. Cancer Diagnostics: Tailored Cancer Therapy garapena berrikusteko.