Brain gaixotasun dexeneratiboa
Canavan gaixotasuna izeneko leukodistrofia izeneko gaixotasun genetikoetako bat da, garuneko nerbio-zelulak estaltzen dituen myelin sheath-en akatsen ondorioz. Canavanen gaixotasunean, kromosoma 17an mutazio genetikoak aspartoacylase izeneko entzima baten gabezia eragiten du. Entzima hori gabe, desoreka kimikoa gertatzen da nire buruaren garunean.
Horrek garuneko ehun osasuntsuak eragiten ditu fluidoen mikroskopiozko betetako espazioekin.
Canavanen gaixotasuna autosomal recessive eredu batean heredatzen da, haur batek guraso bakoitzeko gene mutazio baten kopia bat heredatu behar du gaixotasuna garatzeko. Kanabiako gaixotasuna edozein talde etnikoan gertatzen bada ere, Polonian, Lituanian eta Errusiako mendebaldean Ashkenazi juduen artean eta Saudi Arabiarren artean gertatzen da.
Sintomak
Canavan gaixotasunaren sintomak haurtzaroan agertzen dira eta denboran zehar okerragoak izaten dira. Honako hauek izan daitezke:
- muskulu tonua murriztu (hypotonia)
- ahula lepoan muskuluak burua kontrol pobrea eragiten
- buru anormalki handiak (macrocefalia)
- hankak anormalki mantentzen dira zuzenean (hipertestua)
- Beso muskuluak flexionatzen dira
- motor trebetasunak galtzea
- atzerapen mentala
- seizures
- itsutasun
- elikadura zailtasunak
diagnostikoa
Haurreko sintomak Kanavako gaixotasunak iradokitzen baditu, hainbat diagnostiko diagnostikoa berretsi ahal izango da.
Erresistentzia magnetikoaren erresonantzia magnetikoaren irudia (MRI) garuneko ehunen endekapena bilatzen du. Odoleko azterketak entzimak falta zaizkion pantailan edo gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa bilatzeko egin daiteke.
tratamendua
Ez dago sendabiderik Canavanen gaixotasuna izateko, beraz tratamendua sintomak kudeatzeko zentratzen da.
Terapia fisikoa, okupazionala eta hizketa terapeutikoa haurraren garapen potentzialera iristea ahalbidetzen du. Canavanen gaixotasuna pixkanaka okerragoa delako, ume asko hil egiten dira adin txikiko (adina 4 urtetik aurrera), nahiz eta batzuek beren adin eta hogeikoetan bizirik iraun dezaketen.
Proba genetikoak
1998an, Obstetrikoen eta Ginekologoen Elkargo Ofizialeko Amerikako Estatu Batuek posizio-adierazpena onartu zuten medikuei Kanavanen gaixotasuna probatzeko asmoz Ashkenazi jatorriko gizabanako guztiei. Garraiolariak geneen mutazioaren kopia bat du, beraz, ez du gaixotasuna garatzen, baina geneen mutazioa haurrentzat pasa daiteke. Zehaztutako Ashkenaziar jatorriko 40 pertsona daude, hau da, Canavanen gaixotasunaren geneen mutazioa.
Gomendatzen da mutatutako geneak eramateko arriskua duten bikoteak probatu aurretik haurtxo bat pentsatzea. Proba emaitzen arabera, gurasoek eramaileak badira, aholkulari genetikoak Canavanen gaixotasuna izateko haurtxo bat izateko arriskuari buruzko informazio gehiago eman dezake. Jeltzale askok frogatzen dute Kanavan gaixotasuna eta Estatu Batuetako, Kanadako eta Israelgo beste arrarotasun nahaste batzuk probatzeko genea.
Iturriak:
> "Canavan gaixotasuna". A nahasteak - Z. 2008ko uztailaren 2a. Desoreka neurologikoen eta trazaduraren antolakuntza nazionala.
> "Canavan gaixotasuna". Leukodistrofia motak. 2 abuztua 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Zer da Canavan gaixotasuna?" Gaixotasunak. National Tay Sachs & Allied Diseases Association.