Zure nerbioak progresiboki eragiten dituen nahaste taldea
Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna (CMT) zure besoak eta hankak nerbioak akatsak sor ditzakeen nahaste talde bat adierazten du. Nerbio-akats horiek muskulu-ahultasuna, atrofia eta zentzumen-galera eragin ditzakete.
Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna motak
Charcot-Marie-Tooth (CMT) gaixotasun mota asko daude. CMT motako 1 nahasteetan, gaixotasunak nerbioaren estalkien isolamendua eragiten du.
CMT 2 motako nahasteetan, nerbioak beraiek eragiten dute. CMT Mota 3 (Dejerine-Sottas gaixotasuna), CMT 4 motakoa eta CMT X, Mota 1 bezala, eragiten du myelin sheath-era.
CMT mundu osoan aurkitzen da, jatorri etniko guztien aurrean. Amerikako Estatu Batuetako 150.000 lagunek CMT eta 1 2.500 mundu osoan bizi dute baldintza. CMT Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, eta Howard Henry Tooth ikertzaileek lehen aldiz deskribatu zuten 1886an, Charcot-Marie-Toothen ustez arraroa da. CMT batzuetan peroneal muskulu-atrofia edo motor hereditarioa eta neuropatia zentzumenak deitzen zaie.
Charcot-Marie-Tooth-en kasu gehienak genetikoki transmititzen dira, kromosomaren akats gisa. Kasuen% 15 inguru gertatzen dira familiaren historiarik gabe. Gaixotasuna 15 eta 20 urteen artean agertzen da normalean.
Zer dira sintomak?
CMTren lehen seinaleak oinez arazoak dituztenak izaten dira normalean, orkatilak sprained, tripping edo baldarra agertzen.
Gaixotasuna aurrera egin ahala, oin-arkuak altuera bihur daiteke eta behatzak kuzkurtuta. CMT duten pertsonak oinak altxatzeko zaila izaten da. CMT duten pertsonak kontu handiz ibili beharko lukete, belauna tolestuz, oinez ibiltzen diren bitartean.
Eskuz ahultasuna kritikak edo botoiak idazteko edo erabiltzeko arazoak sor ditzake.
Pain eta muskulu cramping garatu ahal izango.
Nahiz eta familia bereko kideen artean, CMTren larritasuna aldatu egin daiteke. Esate baterako, pertsona batek sintomak apenas nabaritu dezake, berriz, oinez deformazioak eta zailtasun oinez. CMT duten pertsonak altuera laburragoak izan daitezke eta begirada itxiak dituzte.
CMTk ez du, kasu gehienetan, burmuinean edo bihotzean, buruko gaitasunean eta bizi-itxaropenean beste gorputz-atal batzuetan eragiten. Egoera ez da larria, baina ez dago sendabiderik.
CMT duten pertsonen% 15 gutxi gorabehera X kromosoma (CMTX izenekoa) lotuta dagoen nahaste forma dute. Ikasketak erakutsi dute CMTX duten pertsonek zentral nuklearren sintomak iragankorrak izan ditzakete sintoma ohikoez gain. CMT kasu larriek ere arnasketa zailtasunak sor ditzakete.
Nola CMT diagnostikatu da?
Medikuak CMTk susmatzen badu eskua, hanka eta oina ahultasuna dela eta, nerbioak ( nerbio-kondukzioaren abiadura edo NCV) eta muskuluak ( elektromiograma edo EMG) probak egin daitezke diagnostikoa berresteko. Test genetiko bereziak CMT mota batzuk identifikatu ditzake.
Nola tratatzen da CMT?
Gaixotasunaren prozesua geldiaraztea edo sendatzea ez denez, tratamendua sintomak arintzeko bideratuta dago.
Hankek eta zapata bereziak oinez laguntzen dute, fisioterapia izango baita. Batzuetan oinez kirurgia ( osteotomia edo artrodesia ) beharrezko deformatutako oinak zuzentzeko beharrezkoa izan daiteke. Medikazioa muskulu-mina eta krabakiak arintzeko eman daiteke.
Iturriak:
Muscular Distrofia Elkartea. Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna (CMT) buruzko datuak.
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna. eMedicine.
Desoreka neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionala. Charcot-Marie-Tooth nahastea informazio orria.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot joint. Orthopade, 28 (6), 550-558.