Hamarkadetan, distrofia muskularra Jerryren umeekin lotu da. Hau da, Jerry Lewis-ek urteko urteko Musulareko Distrofia Elkartearen Lan Eguna Teletonan haurrek inguratuta. 1966tik 2010era, Jerry Lewis-ek urtero teletonoa antolatu zuen muskulu-distrofia dutenentzat. Distrofia musculara (MD) bederatzi heredaturiko muskulu-nahasteen taldea da.
Teletonak Lewis-era joan gabe 2010etik 2014ra arte, 2015ean amaituko da.
Urtero teletonoa amaitu arren, muskulu-distrofia - bederatzi forma guztiak - oraindik existitzen dira. Bederatzi formak honako hauek dira.
1. Duchenne Muscular Distrophy
Duchenne-ko muskulu-distrofia (DMD) distrofia muskularreko haurrentzako forma ohikoena da, sintomak normalean 2 eta 6 urte bitartekoak izaten dira. DMD batez ere mutilek eragiten dute. Neska baldintza eraman dezake eta mildly eragin dezake. DMDren lehen seinaleak sarritan erortzea izan daiteke, eserita edo etzanda dagoen zailtasuna, eta waddle-itxurako ibilbidea. DMD duten haurrek ere txahalaren muskuluak handitu ditzaten ere agertzen dira.
Gaixotasuna poliki-poliki aurrera egiten du, baina laguntzaz ibiltzea beharrezkoa bihurtuko da, gurpil-aulki batera iristeko. Gorputzaren muskuluak gero eta ahulagoak direnez, arnasketa arazoak sortzen dira. Honek arnas infekzioak sor ditzake pneumonia bezalako, hau da, DMD duten pertsonentzat zaila izan daitekeen borroka.
Ikerketa eta teknologiaren aurrerapenei esker, DMDren bizi-itxaropena 30. hamarkadaren hasieran gehitu da.
2. Becker Muscle Dystrophy
Becker muskulu-distrofia DMD oso antzekoa da, izan ere, Becker MD-ren sintomak geroago gazteagoak izan daitezke, 25 urte berandu arte. DMD-ren antzekoa bada ere, Becker MD sintomak DMDrenak baino motelagoak dira.
3. Sortzetiko muskulu-distrofia
Sortzetiko muskulu-distrofia jaiotzean dauden muskulu-distrofia talde bat da. MD mota honek mutiko eta neskatoei eragiten die. Forma sortzetiko guztiak ez dira identifikatu. Forma bat, Fukuyama sortzetiko muskulu-distrofia, aurpegiko muskuluak eta gorputz ahulak larriak eragiten ditu eta kontrakzio bateratuak, burukoak eta ahozko arazoak ditu, baita seizures ere .
4. Emery-Dreifuss muskulu-distrofia
Emery-Dreifuss muskulu-distrofia haurtzaroaren MD forma gutxiago da, mutilak soilik eragiten dituena. Forma hau poliki-poliki aurrera egiten du. Hala eta guztiz ere, DMD ez bezala, kontrakzioak - muskulu laburtua - lehenago agertzen dira bizitzan. Muskulu-ahultasun orokorra DMD-k baino ere larria da. Emery-Dreifuss MD-rekin loturiko bihotzeko arazoek markagailu-marka behar dute.
5. Limb-Girdle Muscular Distrophy
Limb-girdle muscular distrophic teen edo hasieran helduen bi genero hasten da. Gaixotasuna muskulu-ahultasuna sortzen du aldaketan, sorbaldetara mugitzen da eta kanpora zabaltzen da beso eta hanketan. Gaixotasuna aurreratzen da poliki-poliki, baina zaildu egiten du oinez joateko.
6. Distrofia muscular Facioscapulohumeral
Fasioskopulohumeral muskulu-distrofia (FSH MD) nerabezaroan edo hasieran helduengan hasten da eta generoei eragiten die.
FSH MD nagusiki aurpegiko muskuluak ("facio-"), sorbalda ("scapulo-") eta goiko besoak ("humeral") eragiten ditu. FSH MD-rekin jendea bizkarrezurra da, sorbaldak bere buruaren gainean altxatuz zailak baitira. Muskulu-ahultasuna gorputzean zehar jarraitzen da gaixotasuna aurrera egiten denean. FSH MD-a oso leuna eta larria da. Muskulu-ahultasun progresiboa izan arren, jende askok FSH MD-rekin ere ibil daiteke.
7. Myotonic Muscle Dystrophy
Myotonic muskulu-distrofia (Steinert-en gaixotasuna) muskulu-distrofia helduaren forma ohikoena da. Distrofia muskularraren forma aurpegiko gihar ahultasuna hasten da eta ondoren oinak eta eskuak mugitzen dira.
Myotonic MD ere myotonia eragiten - muskuluak stiffening luzea (spasms bezalako) - sintoma hori bakarrik MD forma honetan gertatzen da. Myotonic MD nerbio-sistema zentrala, bihotza, digestio-traktuko, begiak eta guruin endokrinoak eragiten ditu. Poliki-poliki aurrera egiten du, muskulu-ahultasunaren zenbatekoa leuna eta larria aldatuz. Myotonic MD emakumea gaixotasuna sortzetiko forma duen haur bat jaiotzen da.
8. Ophopharyngeal Muscle Distrofia
Orokorrean muskulu-distrofia oro har bizitzaren laugarren edo bosgarren hamarkadan hasten da. Drooping betazalak dira normalean distrofia forma honen lehenengo seinale. Ondoren, baldintza aurpegiko muskulu ahultasuna eta zailtasuna irentsi egiten du. Kirurgia arazoak irentsi eta ahultzea saihesten du eta baita pneumonia ere .
9. Distrofia muskular distala
Distrofia muskular distala muskulu-gaixotasun ugari biltzen ditu, adinaren arabera hasten direnak eta forearms, eskuak, hankak eta oinak ahultasun antzekoak dituzte. Gaixotasun horiek - Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka eta Miyoshi azpipermoak barne - gutxiago larriak dira eta muskulu-distrofia mota batzuek baino muskuluak gutxiago dituzte. Distal forma gizonei eta emakumezkoei eragiten die.
Iturriak:
Muscular Distrofia Association USA.
Newsweek. Muskulu-distrofia teletonoa orain memoria besterik (2015).