Cerebral parálisis jaiotzetik edo jaiotzetik gutxira dagoen egoera da. Diagnostikoan funtsezko funtzioetako bat haurrek ez dutela garapenaren mugarrietara iristen, eta, beste baldintza neurologiko batzuekin, umeek mugarriak lortzen dituzte eta, ondorioz, denboran zehar gainbehera egiten dute.
Biriketako perlesiaren diagnostikoa prozesu zaindu eta metodo bat eskatzen du, behaketa eta azterketa klinikoan neurri handi batean oinarritzen dena.
Diagnostikoa susmatzen baduzu, prozesuaren ulermena kezkatu ahal izango duzu.
Autokontrola
Cerebral perlesia duten haurrek egoeraren diagnostikoa egiteko oinarrizko sintomak dituzte. Sintomak aurpegiko ahultasun motorra, besoak, eskuak, hankak edo enborra, mugimendu gogorra eta jerky edo diskete muskuluak dira, espastic eta ulertzeko zailak diren hitzak, maltzurkeria eta depresioa, eta defizit kognitiboak.
Guraso edo zaintzaile gisa, sintomak ohartuz gero, estresagarria izan daiteke. Ziurtatu behar bezala zuzenduta dagoela, lagungarria izan daiteke haiei buruzko zehaztapenak zehaztea: denbora-muga, aurreko / ondorengo jarduerak, eta gehiago zure medikuari komunikazio lagungarri izatea.
Labs and Tests
Hainbat garun-perlesiaren diagnosia onartzen eta berretsi egiten duten zenbait proba daude, eta horietatik garrantzitsuenak historia klinikoa eta azterketa fisikoa dira.
Historia klinikoa eta azterketa fisikoa.
Historial kliniko batek haurren traumatikoa, haurtzaroko infekzioak eta gaixotasunak gerta daitezke, hala nola, digestio, arnasketa eta bihotzeko arazoak, garun-perlesiaren antzekoak diren sintomak sor ditzakeela, bereziki haurtxo txikietan.
Azterketa neurologiko zehatza erabiliz umearen gaitasunen ebaluazioa garunaren perlesia diagnostikatzeko 90-98 ehuneko zehatza da.
Haurraren gaitasunak probatzeko beste metodo batzuen artean, Prechtl Mugimendu orokorreko Ebaluazio Kualitatiboak eta Hammersmith Haur Neurologikoen Azterketa daude, hauei sistematikoki ebaluatu eta haurraren gaitasun fisiko eta kognitiboak ebaluatu eta eskalan.
Blood probak
Ez dago odol-analisiak garuneko perlesiaren anomaliak agerrarazteko. Garunaren perlesiaren antzeko sintomak dituzten sintomak metabolikoak dira odol-analisiaren anomaliak agerrarazteko, baldintza desberdinei laguntzeko. Odoleko azterketa bat ere kontuan hartu behar da garuneko perlesiaren sintomak dituen haur batek gaixotasun baten, organoen porrota edo infekzio baten sintomak dituela.
Proba genetikoak
Genetika saiakuntzak garunaren perlesia loturiko anomalia genetikoak identifikatzen lagun dezake. Garuneko perlesia oso gutxitan gertatzen da akats genetiko egiaztagarriekin lotuta, eta azterketa genetikoaren balioa handiagoa da garuneko perlesia klinikoki antzeko baldintza batzuen diagnosian eta patroi genetikoak ezagutzen dituztenean.
Ez da guztiontzat proba genetiko bat izatea. Kezkak badituzu, hitz egin zure medikuari. Era berean, zure bikotekidearekin eztabaidatu emaitzak emaitzetan zer egin behar duen jakiteko, aurrez aurre eta lagun iezadazu hobeto laguntzeko.
Electroencephalogram EEG
Cerebral perlesia duten haurren batzuk sekuentziak dituzte. Garunaren perlesia ez duten epilepsia-mota batzuk haurtzaroan garapenean eragin sakona izan dezakete. Desamortizazio-nahaste mota hauetan, kognizioa garun-perlesia daukaten kognitibo-defizitak klinikoki antzeko moduan kaltetu daiteke eta EEG batek azpiklista (ez bistako) seizures identifikatzen lagun dezake.
Nerbio bidezko ikasketak (NCV) eta Electromiografia (EMG)
Muskuluetako eta bizkarrezurreko gaixotasun batzuk adin txikitan hasten dira. Nerbio eta muskulu-anomaliak ez dira garun-perlesiaren ezaugarririk, eta, beraz, proba horietako eredu anormalek beste baldintza batzuk arautzen dituzte eta garun-perlesia baztertzen dute.
Irudi
Brain irudiak, oro har, ez du garun-perlesia berretsi, baina garun-perlesiaren antzeko sintomak sor ditzakeen beste baldintza batzuk identifikatu daitezke.
Brain CT
Garunaren CT eskanea , garun-perlesia duten haurrek normala izan dezakete edo trazua edo anomalia anatomikoak erakusten dituzte. Haurren sintomak ez direla garuneko perlesiaren arabera ereduak honako hauek dira: infekzioa, hausturak, odoljarioa, tumore edo hydrocephalus .
Brain MRI
Garuneko MRI bat garuneko irudiaren azterketa zehatzagoa da CT azterketa baino. Malformazio mota batzuen presentzia, aldez aurretik ischemic lesioak iradokitzen dituzten anomaliak (odol-fluxua falta) garuneko gai zuri edo grisetara, garuneko perlesiaren diagnostikoa onartzen dute. Hantura aktiboaren frogak beste baldintza batzuk aipa ditzake, hala nola, adrenoleukodistrofia garunekoa.
Irudiaren bi probetan, haurraren (eta zaintzaile) beldurgarria izan daiteke. Galdetu haurraren jardueretarako esperientzia errazteko, norbaiten inguruko norbait izatea edo kideko hizkuntza zehatz bat erabiltzea errazteko zerbait egotea medikuak eskaintzen duen zerbait izan daiteke.
Diagnostiko diferentziala
Biriketako perlesiaren tratamendua, kudeaketa eta pronostikoa beste antzeko baldintza batzuen antzekoak dira, eta horregatik, diagnostiko zehatza oso garrantzitsua da. Baldintza hauetako batzuk arrisku hereditario argiarekin lotzen dira eta, beraz, haurraren egoera identifikatzea gurasoek beren seme-alaben aintzatespen eta tratamendu goiztiarra errazte dezakete, ugalketa-plangintzan erabil daitekeen familia osoari buruzko informazioa emateaz gain .
Shaken Baby Sindromea
Haurdunaldiaren trauma-astindutako sindromea errepikatzen duen egoera batek adin guztietako haur gazteengan eragina izan dezake, eta ohikoagoa da haurren artean jaioberrien kasuan baino. Hautsitako sindromea hausturak dira, garuneko garezurrak, hemorragiak (garuneko hemorragia) eta askotan traumak gorputzaren beste eremu batzuetan.
Trauma hasten den unean, haurtxoak sindromea astindu dezake gaixotasun kognitiboen galera sortzen hasi dela eta burmuinaren perlesia ezaugarri berriak sortzen ari dela.
Rett sindromea
Gaixotasunak eragiten duen egoera arraroa, Rett sindromea kontrol motzeko eta defizit kognitiboen gabezia sor daiteke. Baldintza hauen arteko desberdintasun nagusiak Rett sindromea duten haurrek normalean 6 eta 12 hilabetez garatzen dituzte eta funtzioaren beherakada erakusten dute; garun-perlesia duten haurrek ez dute garapenaren garapenik lortu.
Autismo Spectrum Disorder
Desoreka kognitibo eta jokabideko defizitak ager daitezkeen sintoma nahasietan, autismoaren espektroko zenbait haurrek motoreen edo hiztunaren defizitak ager daitezke garunaren perlesiaren edo beste modu batera nahastu daitezkeen ezaugarriekin.
Sindrome metabolikoak
Metabolismoarekin edo proteina-ekoizpenarekin eragiten duten baldintzak, hala nola, Tay Sacks gaixotasuna, Noonan sindromea , Lesch-Nyan sindromea eta Neimann-Pick gaixotasuna garuneko perlesia-eta garun-perlesia nahastu ditzaketen ahultasun motorrak eta kognitiboak dira. baldintza hauek oker daude.
Markiaren ezaugarri fisiko batzuen gain, sindrome metabolikoek askotan anomaliak dituzte odol-analisi espezializatuetan, elkarrengandik bereizteko eta garun-perlesia bereizteko.
entzefalitis
Encephalitis, garunaren hantura, sintoma sakonak eragin ditzake seizures etatik paralisia etatik erantzuteko. Bi entzimaltasun-kategoria nagusi daude, infekziosoak eta hanturazkoak.
- Infekziosoak: Entzefalitis infekziosoak agerraldi azkarra du eta infekzio eta odol-saiakuntzetan, burmuineko CT-an, garuneko MRI edo lumbar-fluidoen infekzioaren eta odolaren froga gisa agertzen da.
- Hanturazkoak: Injekzio infekziosoak larriak izan daitezke kausa infekziorik ez arren. Feverak eta normalean odol-probak, garuneko CT, garuneko IRM eta lumbar fluidoen hantura-frogak aurki daitezke.
Espinal Muscular Atrofia
Haurtzaroan, haurtzaroan edo helduaroan has daitekeen desordena, haurtzaroan hasten den bizkarrezurreko muskulu-atrofia forma suntsitzailea izan daiteke, paralisia edo paralizazio gertu eragiten duena. Muskulu-atrofia goiztiarraren ahultasun motorrak, sarritan SMA motako 0 gisa aipatzen direnak, garun-perlesia baino debilitagarriagoa da. Gaixotasuna aurreikusten da emaitza larrian aurrera egitea, ez da garun-perlesia tipikoa.
Adrenoleukodistrofia garunekoa
Ikusmenaren defizitak eta kezkatze kognitiboak direla eta, garuneko adrenoleukodistrofia nagusiki mutilek eragiten dute. Adrenoleukodistrofia eta garun-perlesia arteko funtsezko desberdintasunak adrenoleukodistrofia garuneko haurrek materiaren zurruntasuna anomaliatzen dute beren burmuineko MRIan eta baldintza horrek funtzio kognitibo eta motaren gainbehera eragiten du, gaixotasunen garapen falta ez baita garuneko perlesian.
Muscular Distrofia
Distrofia muskular mota asko daude, ahultasuna eta muskulu-tonua dutenak. Parálisis cerebral eta muskulu-distrofia arteko desberdintasunak muskulu-distrofia ez ohi da defizit kognitiboekin lotuta, eta muskulu-distrofia muskularra ahultzea muskulu-gaixotasunak eragindako azterketa fisiko baten bidez eta EMG / NCV ikasketen arabera bereizten da.
> Iturria:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnostiko goiztiarra, zehatza eta lehenbiziko esku-hartzea Cerebral Palsy-n: diagnostiko eta tratamenduan aurrerapenak. JAMA Pediatra. 2017: 171 (9): 897-907.