Distrofia musculara (MD) " X-lotutako" trastorno genetikoen deiturikoak dira, muskuluen hezurdura ahultasuna eta degenerazioa eragiten duten mugimenduak kontrolatzeko. Osasun Institutu Nazionalen arabera, MD forma batzuk agertu dira haurtzaroan edo haurtzaroan, eta beste batzuk ez dira agertzen adin erdiko edo geroago arte.
Arrisku faktoreak
X-loturiko izateaz, distrofia muskularra ia esklusiboki gizonei eragiten die, amaren mutazioa heredatzen duten mutiko askok.
Muskulu-distrofia duten umeen heren bat inguru, ama ez da garraiolari MD eta mutazio berria garatu dute.
3.500 dolar inguru eta 5000 dolar inguru, 1.000 dolarrekin batera, urtero 400 eta 600 kasu berri dituzte Estatu Batuetan.
Duchenne MDa da muskulu-distrofia forma ohikoena eta proteinaren distrofia eza da. Bizkor aurreratzen duen desoreka suntsitzaile bat da, gehienak gaixo gehienak (ia mutilak dira) 12 urte bitartekoak ez direnak eta arnasa hartzeko arnasa hartzea.
Becker MD da Duchenne MD baino gutxiago larria antzekoa da. Facioscapulohumeral MD ohi nerabeetan hasten da eta aurpegiko, besoetan, hanketan eta sorbaldetan eta bularrean muskuluen ahultasuna eragiten du. Duchenne-k baino poliki-poliki aurreratzen du eta sintomak leun eta desgaitu egiten ditu.
Desoreka helduaren forma ohikoena Myotonic MD da. Sintomak honako hauek dira: muskulu-espasmoak, kataratak eta endokrinoak eta bihotz-anomaliak.
Gaixotasunen Kontrolerako Zentroen arabera, "muskulu-galeraren progresioa moteltzen laguntzen duten zenbait tratamendu daude, hala nola, esteroideak erabiltzea, baina ez dago sendabiderik".
Motako dystrophy in Toddlers sintomak
Duchenne MD-ren seinaleak lehenik hasten dira haurraren 3 eta 6 urte bitarteko adinaren arabera eta haurraren trebetasunekin arazoak dituztela nabaritzen dute.
Umeak maiz erortzen zaizkio, zailtasunak izaten ditu eserita edo etzanda dagoenean edo zailtasun eskailerak igotzeko. Haurrak sorbaldetan edo behatzak sorbaldan zehar ibiltzea edo oinez ibiltzea atzeratzen da. Gurasoek ere nabarituko dute haurrak txahal muskuluak handitu dituela, pseudo-hipertrofia dela eta. Errutina jarduera fisikoan erraz nekatuta egoteko MD beste sintoma bat da.
diagnostikoa
Zure pediatrak susmatzen badu zure seme-alabak muskulu-distrofia izan dezakeela, seguruenik zure seme-alaben odoleko creatina kinase (CK) maila egiaztatzen hasiko da. Muskulu-entzimak muskulu-distrofia duten haurrentzat oso altua da.
Zure medikuak CK maila altua aurkitzen badu, DNAko probak egingo dituzte, distrofina eragiten duen genean dauden mutazioak bilatzeko. Proba genetiko hori negatiboa bada, muskuluaren distrofia diagnostikatzeko baiezta dezakegu muskulu biopsia.
Jaioberriaren emanaldia
Nahiz eta mutazioaren distrofia jaioberriei eman diezaiekeen, creatina kinasearen maila egiaztatuz gero, ez da normalean egiten. Arazo handienetako bat da CK maila altuko jaioberrien% 10 inguru benetan muskulu-distrofia izatea. Gainerako% 90ek normaltasunez itzultzen dituzten CK maila batzuk izango ditu aste batzuk lehenago.
tratamendua
NIHk "MDren prognosis aldatzen du MD motak eta desordena progresioaren arabera". Zenbait kasutan epelak izan daitezke eta bizkortasun normala izaten jarraitzen dute pixkanaka, beste kasu batzuetan muskuluen ahultasuna, ezintasun funtzionala eta ibiltzearen gaitasunaren galera nabarmenagoak izan ditzaketen bitartean. Zure seme-alabak MD diagnosi bat izan balu, zure seme-alabaren kasuari buruz gehiago jakingo duzu osasun-profesional fidagarrien taldea eraiki dezazun.
Iturriak:
Gaixotasunen Kontrolerako Zentroak. Duchenne / Becker tratamendua eta arreta. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Osasun Institutu Nazionalak. Muscular Distrofia Informazio orria.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.