Muskulu-nahaste genetikoa
Duchenne muskulu-distrofia (DMD) bederatzi muskulu-distrofia mota bat da, gorputz-borondatezko muskuluen erabilera eragiten duten nahaste genetiko talde bat. Duchenne MD da X-lotutako nahaste bat bezala heredatu. Heredatuarengatik, Duchenne MD nagusiki mutilek eragiten dute. Girls DMDaren genea heredatu dezakete baina ez dute gaixotasunaren sintomarik.
Duchenne MDk gutxi gorabehera 1.000 inguru eragiten ditu gizonezkoen jaiotza guztietan (urtean 20.000 kasu berri inguru). Jatorri etniko guztien haurrengan eragiten du. DMD-ren geneak distrofia eza eragiten du, muskulu-zelulak osorik mantentzen laguntzen duen proteina. Horrek esan nahi du muskulu-zelulak erraz kaltetu eta denboran zehar ahultzen direla.
Sintomak
Duchenne MD-ko mutiko bat normalean haur gisa garatzen da normalean. DMDren sintomak normalean 2 eta 6 urte bitartekoen artean hasten dira. Kaltetutako haurrak honako hau izan liteke:
- zaildu oinez, korrika edo eskailera eskalada hanken eta pelbisa ahultasunagatik
- borroka buruan altxatzeko edo lepo ahula dauka
- Lurrean etortzen laguntzen dute
- oinez hankekin batera
- stand eta oinez bere bularrean eta sabelean itsatsita (edo sway back)
- erabili Gower maniobra solairuan jaisteko (bere eskuak hanketan gora doa zuzen zuzenean zutik, hanka ahularen muskuluak direla eta)
Duchenne MD azkenean muskuluak gorputzean eragiten du, bihotza eta arnasketa muskuluak barne, haurraren sintomak zaharragoa hazten den bitartean:
- nekea
- zailtasun arnasketa
- bihotz-bihotzez handitutako bihotzeko arazoak
- adina 12 urtetik gorako gaitasuna galtzea
- besoak eta eskuak ahultasuna
diagnostikoa
Duchenne MDren diagnosia haurraren lehen hezkuntzako sintomak garatzeko oinarritzen da normalean. Gurasoek edo irakasleek eskaileretan eskalada zailtasunik ez duten edo beste ume batzuekin jarraitzea aurreikusten dute.
DMDaren hasierako faseetan, kreatinaren kinasa (CK edo CPK) odol-proba 10 eta 100 aldiz normala izan daitezke. Proba honek muskulu-kalteak gertatzen direla erakusten du, baina ez du diagnostikoa berretsi. Proba genetikoa - DMD genearen presentzia bilatzeko - diagnosi baieztatzeko modurik onena da. Behin DMD bat ezagutzen duenean, familiako beste kide batzuek probatu ahal izango dute nork besteek ere gene izan dezaketen ikusteko.
tratamendua
Duchenne MD-ri buruzko ikerketa askoz ere egiten ari den arren, ez dago sendabiderik oraindik edota gaixotasuna denboran zehar okerragoa izan dadin. Botikak prednisona muskulu galera moteldu dezake, indarra hobetzen du eta energia berreskuratzen laguntzen du. Bigarren mailako efektu larriak ditu denbora luzean. Medikazioa bihotzeko arazoak baldin badira. Terapia fisikoa eta okupazionala lagungarria dira malgutasuna mantentzeko eta ahultzeko muskuluak saihestuz. Jarduera aerobikoa, hala nola, igeriketa DMD duten mutilentzat oso ona da. Hizketa-terapia beharrezkoa izan daiteke haurrak hitz egiteko edo komunikatzeko zailtasunak baditu.
Gaixotasuna aurrera egin ahala, mutilak egokitze gailuak izango ditu, hala nola giltza eta gurpil-aulkia. Arnasketa arazoak direla-eta, mutil batzuek beren trakea (haizetakoa) kirurgikoki jarritako trakeostomia-hodi bat izan beharko lukete, eta batzuek arnasa behar dute.
Mediku laguntza onenarekin ere, Duchenne MD-ko gizonezko gazteek ez dute hogeita hamarreko hamarkadaren hasieran bizirik irauten, gaixotasunaren ondorioz garatzen diren bihotzeko eta gaixotasunekiko arnasketa arazoak direla-eta.
> Iturriak:
> "Duchenne Muscular Distrophy (DMD)". Gaixotasunak. Uztaila 2007. Muscular Distrofia Elkartea.
> "NINDS Muscle Dystrophy Information Page." Disorders. 2008ko irailaren 15ean. Instituto Nacional para > trastornos neurológicos y trastornos.
> "Duchenne buruz". Duchenne ulertzea. Proiektu Gordinaren Distrofia Musculara. 1 oct 2008