Jaioberrien ahultasunaren kausa genetikoak
Gaixotasun neurologikoak, batez ere, bihotz-hausteak eragiten dituzte haurrengan eragiten dutenean. Haurren jaiotza eragin dezaketen desoreka genetikoek askotan eragiten dute. Batzuetan mutazio horiek arazoak izaten dituzte muskuluak, ahultasuna eragiten duena.
Posible da arazo horiek antzematea jaiotza baino lehen. Fetalen mugimenduak gutxitu egin daitezke edo ez dago haurraren muskuluak normalean garatzen ez badira.
Umeak jaio ondoren, gurasoek elikadura gaitasuna gutxitu dezakete. Batzuetan, seinaleak are dramatikoak dira, jaioberriak arnasa hartzeko oso ahula izan baitaiteke eta muskulu-tonu eskasa izan dezake (haurra "floppy" izan daiteke). Oro har, haurrak normalean begiak mugitzeko gai da.
Core Core gaixotasuna
Erdiko gaixotasun zentrala deiturikoa da, mikroskopioaren azpian ikusitako muskuluak ikusten direnean, argi eta garbi definitutako eskualdeak zelularen osagai arruntak direnean, hala nola mitokondriak edo sarcoplasmic reticulum falta diren.
Gaixotasuna ryanodine hartzailearen genean (RYR1) mutazio baten ondorioz gertatzen da. Gaixotasuna modu autosomal dominante batean heredatzen bada ere, normalean gurasoek sintomak ere agertuko liratekeela esan nahi du, geneak ez du normalean guztiz adierazten, nahiz eta norbaitek mutazioaren forma aktiboa badu, batzuetan sintoma epelak dira.
Erdiko gaixotasun kardiobaskularrak haurrengan eragin dezake gero eta gehiago bizitzan, motordun garapen atzeratua eraginez.
Adibidez, haurrak ez dira 3 edo 4 urte bitartekoak izan behar. Adinaren arabera, agerraldia gero eta helduago izango da, nahiz eta, kasu honetan, sintomak normalean izaten dira. Batzuetan, agerraldi anestesiko bat jaso ondoren, nahaste hori duten pertsonekiko erreakzio larria eragiten dute.
Multicore gaixotasuna
Hainbat gaixotasunek muskulu tonua jaistea eragiten dute eta, normalean, haurtzaroan edo hasieran haurtzaroan sintoma bihurtzen da. Motoziklismoak esate baterako, oinez atzeratu egin daiteke eta umeak ibiltzen direnean waddle izan daiteke eta maiz erori daiteke. Batzuetan, ahultasunak umearen normalean arnasa hartzeko gaitasuna galarazi dezake, batez ere gauez. Desordena mitokondriak gutxitutako eskualde txikiak edukitzea lortu du muskulu-zuntzetan. Core core gaixotasuna ez bezala, eskualde horiek ez dute zuntz luzera osoa luzatzeko.
Nemaline Myopathy
Nemaline miopatia autosomal dominante batean heredatzen da normalean, nahiz eta haurdunaldian sintomak eragiten dituen autosomako recessiboa den. Zenbait gene inplikatu dira, nebulina gene (NEM2), alpha-actionene (ACTA1), edo tropomyosin gene (TPM2) barne.
Nemaline miopatia modu desberdinetan etorri daiteke. Inprimaki larriena haurrentzat da. Haurraren entrega zaila izaten da normalean, eta umea urdina agertuko da jaiotzean, arnasketa zailtasunagatik. Ahultasuna dela eta, umea normalean ez da oso ondo elikatzen, eta ez da berez mugituko bereziki. Haurrak ahulak izan daitezkeela birikak eztitzeko eta babesteko, biriketako infekzio larriek hilkortasun goiztiar handia eragiten dute.
Nemaline miopatia bitarteko forma haurtxoetan izterretako muskuluak ahultzen dira. Motoziklismoak atzeratu egin dira eta desoreka hori duten haur askok 10 urte daramatzate gurpil-aulkiarekin. Beste miopia ez bezala, aurpegiko muskuluak larriki kaltetu ditzake.
Nemalinen miopatia forma mingarriagoak ere eragin ditzakete haurtzaroan, haurtzaroan edo baita helduaroan ere. Modu hauen mildrean, garapen motorra normala izan daiteke, ahultasun batzuk bizitza geroago sortzen diren arren.
Nemalinen miopatia diagnostikoa normalean muskulu biopsia da . Barraskilo txikiak izeneko nemalina gorputzak muskulu zuntzetan agertzen dira.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubular miopatia hainbat modutan heredatzen da. Ohikoena X-loturiko recessive eredua da, gene gehienak geneak garatzen dituzten mutikoetan agertzen baitziren, baina ez zuten sintomarik. Miopatia myotubular motak normalean umetokian arazoak sortzen hasten dira. Fetalen mugimenduak murriztu egiten dira eta entrega zaila da. Burua handitu egin daiteke. Jaiotza ondoren, haurraren muskulu-tonua baxua da eta, beraz, disketeak agertzen dira. Ahulak izan daitezke oso begiak guztiz irekitzeko. Aireztapen mekanikoarekin lagundu behar dute bizirauteko. Berriz ere, gaixotasun horren aldakuntza gutxiago daude.
> Iturria:
> Nima Mowzoon, Muscle Disorders, Neurologia Board Review: Illustrated Study Guide, 2007.