Haurrek dietak burdina behar dute, horregatik, guraso gehienek eguneko janari ugari dituzten elikagaiak jan ohi dituzte. Burdina gabe, burdinaren gabeziako anemia arriskuan jartzen dute.
Zer gertatzen da burdina gehiegi lortzen baduzu?
Zorionez, hori ez da arazo handirik umeentzat, gorputzak arautzen baitu zenbat burdinek xurgatzen eta gordetzen duten. Baina hemochromatosis badaukate haur baten gurasoek heredatu dezaketen gaixotasun genetikoa, haurrak burdina gehiegi xurgatu dezake, burdinazko gibela, bihotza, pankrea eta beste organo batzuk gordetzeko.
Hemochromatosisaren sintomak
Hemokromatizazioarekin lotutako seinaleak, sintomak eta arazoak azkenean gerta daitezke:
- mina joint (artralgia) eta artritisa
- nekea
- energia murriztu
- pisua galtzea
- sabeleko mina
- ile galera
- bihotzeko arazoak, kardiomiopatia barne, bihotz-gutxiegitasuna eta arritmiarrak
- gibeleko gaixotasuna, gibel zabaldua (hepatomegalia), zirrosia eta gibelaren porrota
- grisa edo brontzezko larruazal kolorea
- hipotiroidismoaren
- diabetes
- inpotentzia
- amenorrea (epe bat eza)
Hemochromatosis duten haur gehienek ez dute sintomarik, nahiz eta sintomak agian ez lukete garatu askoz ere beranduago arte, burdina gehigarria sortzen baita gorputzean.
Hemochromatosis diagnostikatzea
Hemochromatosis duten haurrek askotan sintomarik ez dutelako, diagnostikoa zaila izan daiteke. Eszenatoki komuna da hemochromatosis diagnostikatu zaion erlatibo zaharreko bat dela eta gaixotasun genetikoa dela, familiako beste kideek probak egiten dituzte.
Beraz, haur batek bere pediatra probatu ahal izango du, nahiz eta sintomak egin aurretik, familiaren historiagatik bakarrik.
Hemochromatisian egindako saiakuntzak odol-saiakuntzak egin ditzake haurraren gorputzean burdinaren zenbatekoa neurtzeko, besteak beste:
- transferrin saturazioa altxatua
- ferritina altxatua
- altxatutako serum burdina
- Burdinaren loturarako gaitasuna (TIBC) murriztu da
Hau laborategi gehienetan burdin panel bat deitzen da.
Hemochromatosisaren probak genetikoak
Probak egiteko genea ere posible da hemochromatosis hereditarioa eragiten duen gene akastuna bilatzeko (HFE gene), C282Y, H63D eta S65C mutazioak barne. HFE genearen mutazioaren bi kopia duten haurrek hemokromatisiak izango dituzte (sintoma arriskuan daude gene mutatu bereko bi kopiak badituzte), gene mutagarri bat besterik ez badute ere, garraiolari bat izango da eta Hemokromatosiaren sintomak ez ditu garatuko.
Haurren azterketa genetikoaren eginkizuna eztabaidagarria da. Kontuan izan Pediatriako Akademia Amerikarrek dioenez, "ez da probabilitate probak egiteko erabilgarri dauden gaixotasunen edo hilkortasunaren murrizketa frogatu", eta "arrisku-egoeraren gaineko ezagutza eragin dezake. erantzukizun psikologiko kaltegarriak eta, potentzialki, aseguratzaileak, enpresaburuak edo beste batzuk diskriminazioa ".
Oro har, baldintza askotan, hemokromatisian barne, azterketa genetikoa egitea gomendatzen dute umeak helduarentzat edo erabakiak hartzeko eta erabakiak hartzeko.
Eragin genetikoan beste arrazoi on bat dago hemochromatisian positiboki egiaztatzen duten pertsonen% 50 inguru bakarrik sintomak izatea.
Bestalde, Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionaleko adituek adierazi dute "diagnostiko goiztiarrak tratamendu goiztiarrak eta gaixotasunen kudeaketa eraginkorrak direla eta, arriskuan dauden seme-alabak identifikatzeko abantailak izan ditzake". Halaber, "azterketa genetikoa oso erabilgarria dela bikoteentzako plangintza familientzat izatea" da.
Oro har, haurrek hemochromatosiaren azterketarako soilik hartu behar dute kontuan:
- Bi gurasoek hemochromatosis dute (haurrak ere hemochromatosis izango du)
- guraso batek hemochromatosis du eta bestea hemochromatisiarentzako garraiolari bat da (% 50 haurrak hemochromatosis izateko aukera izango du)
- bi gurasoek hemochromatisiko eramaileak dira (% 25 haurrak hemochromatosis izateko aukera izango du)
Gurasoek ez badute proba genetikoetarako erabilgarri, familiako hemochromatosisaren arabera, geneak izateko arriskua kalkulatu ahal izango duzu hemochromatisian geneak izateko.
- zure izebak edo osabak hemokromatisiak baditu, hemokromatosiaren genearen bi aukera edukitzea% 1 ingurukoa da.
- Zure gurasoek hemochromatosis badute, hemokromatosiaren bi geneak edukitzeko aukera dago% 5 ingurukoa bada,
- Zure anai-arrebak hemokromatisiak baditu, hemokromatismoaren bi geneak izateko aukera dago 25%
Gogoan izan aditu askok gomendatzen dutela azterketa genetikoa hemochromatosis duten helduen senideei erreserbatzea, familiako haurrek probak egiteko genetikaren ordez.
Halaber, gurasoek hemochromatosis badute eta beste gurasoek azterketa genetikoa badute eta hemochromatosisen geneak negatiboak direla erakutsi ondoren, haurrak ez du probatu beharrik, garraiolari bakarra baita. Guraso bat garraiolari bat bada eta beste gurasoa negatiboa bada, orduan uneren batean entsegu bat probatu liteke garraiolari den ala ez ikusteko.
Hemokromatosiaren tratamenduak
Hemokromatosiaren tratamendu nagusia phlebotomia terapeutikoa da, gaixoek odol batzuk (500 ml inguru) astean behin kenduta. Burdinazko gorputzean bere odolean asko dagoelako, hau da, gorputzetik ateratzeko burdina lortzeko modurik egokiena, odol gehiago eginez.
Beste tratamendu batzuek deferoxamina duten tratamendu terapia eta burdinazko elikagaiak mugatzen dituztenak, burdinazko bitaminak, bitamina C (burdinaren xurgapena handitzeko), alkoholak eta marisko gordinak (bakterioen infekzioen arriskua dela eta itsaski gordinetan) .
Hemochromatosis hereditarioaren inguruko informazioa
Hemokromatosi hereditarioari buruzko beste gauza batzuk honakoak dira:
- Hemokromatismo hereditarioa desoreka genetiko autosomal recessiboa da eta Europako iparraldeko arbaso bateko jende arruntena da.
- 8 eta 12 pertsona bitarteko bat hemochromatosisarentzako garraiolari bat da, baina bi gurasoek eramaile izan behar dute, eta hemoglobinaren geneak haurren bidez pasatu behar du, hemochromatosis garatzeko arriskua txikia da haurrentzat.
- Haurraren hemokromatizazioaren arriskua badago eta azterketa genetikoa atzeratzea erabakitzen baduzu, odoleko azterketa erregularra (bi edo bost urterik behin), serum burdina, TIBC, transferrin saturazioa eta ferritina maila barne, kontuan hartu behar da. Burdinazko gainkarga seinaleak garatzen ari dira.
- Beste hemokromatismo motak honako hauek dira: hemochromatosis juvenila eta hemokromatis haurrentzako.
- Gibeleko burdinaren zenbatekoa neurtzeko gibeleko biopsia egin beharra dago haurrak hemochromatosis izan edo susmatzen badu.
Hematologo edo / eta gastroenterologo batek lagungarri izan liteke haurraren arriskua hemokromatizatzeko arriskua dela uste baduzu.
Iturriak:
Heeney MM. Burdinaren homeostasiaren eta burdinaren gainkargaren nahasteak heredatu: ikuspegi orokorra. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktikak, 4. ed.
Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionala. Hemochromatosis hereditarioari buruz ikastea. Sarrera 2016ko maiatzean.
Nelson et al, Pediatría de la Academia Americana sobre Bioética: Pediatría de pruebas genéticas con problemas éticos. Pediatría (2001) 107: págs. 1451-1455.