Zeliakoen gaixotasuna baldintza genetiko bat da. Horrek esan nahi du "eskubidea" geneak garatzea eta diagnostikatzea. HLA-DQ2 bi zeliakoen gaixotasun geniko nagusietako bat da eta zelia gaixotasunean eragiten duen gene arruntena izaten da (HLA-DQ8 "zeliakoen" beste deiturikoa).
Gehienek uste dute HLA-DQ2 edo HLA-DQ8 kopia bat gutxienez behar dituzula zeliakoen gaixotasuna garatzeko.
Celiac Genetika Oinarriak
Genetika gai nahasgarria izan daiteke eta zeliakoen gaixotasunaren genetika bereziki nahasgarria da. Azalpen zertxobait errazagoa da.
Pertsona orok du HLA-DQ geneak. Izan ere, denek HLA-DQ geneen bi kopia heredatzen dituzte, haien ama eta aitaren bat. HLA-DQ gene mota desberdin asko daude, HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 eta HLA-DQ1 barne .
HLA-DQ2 eta HLA-DQ8 genearen aldaera da eta zeliakoen gaixotasuna izateko arriskua sortzen du.
HLA-DQ geneak (guraso bakoitzeko bat) HLA-DQ geneak (HLA-DQ2 heterozigotoa) HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigotoa) bi kopia bat izatea ahalbidetzen duen pertsona bat da, , edo HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatiboa) kopiak ez.
Horrez gain, HLA-DQ2 genearen hiru bertsio daude gutxienez. HLA-DQ2.5 izenekoak, gaixotasun zeliakoa izateko arriskurik handiena ematen du; EEBBetako biztanleen% 13 inguru, gene espezifiko hori eramaten dute.
Hala ere, HLA-DQ2ren beste bertsio batzuek ere gaixotasun zeliakoa izateko arriskua dute.
Gene dut, zer da nire arriskua?
Hori araberakoa da.
HLA-DQ2 bi kopiak (biztanleriaren ehuneko oso txikia) dutenek zeliakoen gaixotasuna izateko arrisku orokorra izaten dute. Proba genetikoan MyCeliacID-en garatutako ikerketa argitaratuan oinarritutako arrisku-estimazio baten arabera, zeliakoen gaixotasuna DQ2 bi kopiarekin gertatzen da, populazio orokorreko 31 aldiz.
HLA-DQ2rekin bi kopia dituzten pertsonak halaber arrisku handiagoa dute gutxienez zelia gaixotasun errefraktario mota bat ( glutenik gabeko dietak baldintza kontrolatzen ez duela dirudi) eta enteropatiako T lotutako Zelula linfoma , gaixotasun zeliakoarekin lotutako minbizi mota.
HLA-DQ2 kopia bakarra duten pertsonek 10 aldiz dute gaixotasun zeliakoa izateko "populazio normal" arriskua, MyCeliacID arabera. HLA-DQ2 eta HLA-DQ8, beste zeliakoen gaixotasuna dutenak, 14 aldiz "populazio normal" arriskua dute.
Beste faktore batzuk ere parte hartzen dute
HLA-DQ2 darabiltenek ez dute zeliakoen gaixotasuna garatzen. Gene hori AEBetako biztanleen% 30 baino gehiago da (Iparraldeko Europako ondare genetikoan gehienak ere), baina estatubatuarren% 1ek benetan zeliakoen gaixotasuna dute.
Ikertzaileek uste dute genetikoki jasan dezaketen pertsona batek baldintza garatzen baditu beste gene batzuk badiraela, baina oraindik ez dute gene guztiak identifikatu.
Iturriak:
Al-Toma A. et al. Giza Leukocyte Antigen-DQ2 Homozygosity eta Reflexory Celiac Disease eta Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma garapena. Gastroenterologia klinikoa eta hepatologia. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Arriskuaren estratifikazio taula. 2012ko martxoaren 20an sartu zen.
Ploski R. et al. HLA-DQn (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -zientzietako gaixotasun suszeptibilizatua: DQB1 * 0201 geneko dosi-efektua posiblea. Ehun antigenoak. 1993 ab.; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Gaixotasun zeliakoa HLA-DQ2 genearen dosi efektua zuzenean lotuta dago glutenik gabeko T zelula-erantzunekin magnitudeak eta zabalerak. Zientzien Akademiako Akademiaren Prozedurak. 2003.eko urriak 14; 100 (21): 12390-12395.