Muskulu-distrofia izanez gero edo susmoa baduzu, medikuarekin egiaztatu behar duzu. Zure egoera ondo tratatzeko eta ulertzeko funtsezkoa da egoera ondo kudeatzea. Gaixotasunaren ulermenaren osagai garrantzitsua da mutazioaren distrofia eragiten duen jakitea.
Informazio hau jakitea lortu daitekeen ezer identifikatu ahal izango duzu hura lortzeko arriskua minimizatzeko.
Tipologia eta Genetika
Bederatzi mota desberdinak eta muskulu-distrofia agerraldiak daude. Gaixotasun genetikoa denez, genearen araberako mutazioaren araberakoa da. Beste faktore batzuek ere izan dezakete zeregina, eta mota guztiek aurreikuspen eta tratamendu ikastaro bat egin dezakete.
Muskulu-distrofia motak honakoak dira:
- Myotonic (Steinert-en gaixotasuna ere deitua)
- Duchenne muskulu-distrofia
- Becker
- Gorputz-gerrikoa
- sortzetiko
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- distal
- Emery-Dreifuss
Causes Ohikoak
Muskulu-distrofiaren kausa ulertzeko, gaixotasunak muskuluak nola eragiten dituen ulertu behar duzu. Esan bezala, egoera ahultasun progresiboa eta muskulu-zelulak galtzen ditu. Baina zer eragin ditzake muskulu horiek?
Zer da distrofina?
Muskuluak muskulu-zuntzez osatuta daude. Zuntz hauek estalki batean estaltzen dira, eta azala inguruan nerbioak eta proteinak bezalako egitura ezberdinak dira.
Horiek muskulu-zuntzari eta zure muskuluei laguntzen diete.
Dystrophin zure muskulu zuntz inguratzen duen proteina bat da. 1986an identifikatu zen lehenik, muskuluaren kanpoaldeko zatiaren eta matrize extracellularren arteko lotura ematen da. Proteinen eginkizuna zure muskuluen zuntzetarako egitura estruktural bat egitea da behar bezala funtzionatzeko.
Dystrophin-ek muskulu-zuntzetik kanpoko muskulu-kontzentrazioaren indarra transferitzen du, muskuluen muskuluen indarraz. Dystrophic eza Duchenne muskulu distrofia dakar distrofia akastunak ekoizpena Becker muskulu distrofia dakar bitartean.
Beste osagai genetiko anormalak eta proteinak beste mutazio-distrofia mota batzuk eragiten dituzte.
Genetika
Beraz, nola ez du genetika eragiten zure aukera eta muskulu-distrofia lortzeko arrazoiak? Hasiberrientzat, muskulu-distrofia eragiten duen anomalia genetikoa X kromosoma dago . (Gogoratu, guraso bakoitzeko kromosoma bat lortzen duzu. X kromosoma bat zure ama dator. X kromosoma bat zure aitarengandik datorrenean, emakume izango zara; zure aitaren Y kromosomak gizonezkoak egiten dizkizu.)
X kromosomaren muskulu-distrofia-geneak gaixotasuna izango du. Ondoren, emakumezko emazteei beste gene bat emango diete. Ezin dute gene gene bat gizonezko bat gainditu, gurasoek Y kromosoma bat ematen dietelako. Emakumeek gene bat izan dezakete X kromosoma batean eta gaixotasuna jasan behar izan gabe. X emakumezkoen X kromosomak akastunak direnean gene bat badago, muskulu-distrofia sintomak erakusteko aukera dauka.
Logika honekin, emakume batek% 50eko aukera du X kromosoma gizonezko edo emakumezkoen seme-alaba izateko.
Batzuetan, muskulu-distrofia gertatzen da gaixotasunaren familiako historia ez dagoenean ere. Bi arrazoi hau gerta liteke:
- Mutazioak amaren X kromosomaren belaunaldientzako latentzia besterik ez du izan.
- Mutazioa amaren arrautza zeluletan arazo berri bat gertatu zen.
Gogoan izan ez dagoela gutxi kromosometan mutazio genetiko bat eragiten dioten pertsonalki. Mutazio bat gertatzen denean, aukera dago gaixotasunaren ezaugarri batzuk erakusteko aukera duzula.
Bizitza arrisku faktoreak
Muskulu-distrofia lortzeko faktore genetikoa dagoenez gero, ez dago zure bizimodua lortzeko aukera murrizteko egin ditzakezun bizimodu aldaketarik. Makillaje genetikoa dago eta gorputzean kromosoma espezifikoetan aktiboa bada, muskulu-distrofia lortuko duzu.
Hala eta guztiz ere, ikertzaileek arrisku faktoreak identifikatu dituzte konplikazioak eta hasierako heriotza, muskulu-distrofia dagoeneko. American Heart Association- eko J ournal- en argitaratutako 2017 ikerketa batean, ikertzaileek hiru faktore arrunt identifikatu zituzten Duchenne-ko muskulu-distrofia duten pertsonentzako, gaixotasun goiztiarrak barne. Honako hauek dira:
- Gorputz-masaren indizea neurtzen duen pisu azpimarragarria
- Biriketako funtzio txarra izatea
- Bihotzeko kalteekin lotutako proteina baten kontzentrazio altua izatea
Duchenne-ko muskulu-distrofia duten pertsonak emaitza hobeak eta iraupen luzekoak izan ditzakete beren funtzio biologikoa, biriketako funtzioa eta pisua behar bezala mantentzen badira. Hau zure medikuaren eta mediku taldearen laguntzarekin egin daiteke.
Muskulu-dystrophy kausa ulertzeko zure burua jarri erraztasuna lagun dezake. Genetika batek zehazten duen herentziazko gaixotasuna da. Horrek gutxi uzten du gertaera saihesteko, baina muskulu-distrofia izanez gero, zure medikuarekin eta taldeko medikuarekin estu lan egin behar duzu zure funtzio eta emaitza orokorrak maximizatzeko.
> Iturria:
> Cheeran, D., et al. Heriotzen aurreikusleak helduek Duchenne Muscular Distrofia-Associated Cardiomyopathy batera. American Heart Association aldizkaria , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340