Huntington-en gaixotasuna genetikoa den azterketa genetiko autosomalezko herentziazko baldintza da. Genearen anomaliak, CAG errepikapenen gehikuntza, kromosoma 4an aurkitzen da.
Zer da Huntington gaixotasuna?
Huntington gaixotasuna hereditario baldintza da, mugimenduaren desordena larria eta depresio progresiboa markatzen duena. Huntington gaixotasuna batez ere adinaren arabera hasten da, eta, gutxiago , nerabeen artean hasten da.
Huntington-ren gaixotasunak pairatzen dituztenek 10-20 urte inguruko bizi-itxaropena dute sintoma agerraldiaren ostean.
Gaixotasuna nabarmen handitzen du eta zaintzaileek menpekotasuna areagotu egiten dute aurrera. Huntington gaixotasuna nahiko ohikoa den egoera da, 10.000-20.000 pertsonatik gorako 1.000 inguru inguru eragiten die mundu osoan, eta Europako goi mailako biztanleen prebalentzia apur bat handiagoa da.
Zoritxarrez, Huntington-ren gaixotasuna gaur egun sendaezina da , eta gaixotasuna diagnostikatzen dutenek ez dute tratamendurako aukerarik, laguntza-laguntza izan ezik, lesioen prebentzioa eta konplikazioak saihestea, hala nola desnutrizioa eta infekzioak.
Huntington gaixotasunaren arduraduna aurkitu zen 1993an, eta odol-azterketa bat dago eskuragarri genea eramateko.
Gaixotasunaren eta tratamenduaren gabeziaren emaitza Huntington-en gaixotasuna ezagutzen duten pertsonentzako geneak azterketa genetikoak biltzen dira.
Gaixotasunen identifikazioa azterketa genetikoaren bidez, familiek zailtasun handiak prestatzen laguntzen dute, eta familiaren plangintzan erabakiak hartzeko lagungarriak izan daitezke.
Huntingtonen gaixotasunaren herentzia
Huntington-en gaixotasuna aztertzeko proba genetikoa hain da garrantzitsua dela baldintza hori autosomal dominatzailea dela .
Horrek esan nahi du Huntington-ren gaixotasuna gene bakar bat gene bat duela heredatzen duen pertsona batek gaixotasuna garatzeko.
Huntingtonen geneak kromosoma 4an kokatzen du. Pertsona guztiek gene bakoitzeko bi kopia heredatzen dituzte; beraz, pertsona guztiek bi kromosomaren kopia dute. 4. Gaixotasun hau gaixotasuna nagusi dela frogatzeko arrazoia da gene akastun bakarra izatea nahikoa baldintza sor dezakeela, nahiz eta pertsona batek beste kromosoma normal bat izan. Gaixotasuna duen guraso bat baduzu, gurasoek kromosoma bat dute akatsik eta kromosoma bat akatsik gabe. Duzu eta zure anai-arrebak bakoitzak 50 ehuneko gaixotasuna heriotza-zigorra jasotzeko aukera dute.
Huntington gaixotasunaren genetika
Geneen kodifikazioa azido nukleikoen sekuentziaz osatuta dago, gure DNAren molekulak gure gorputzak behar duten funtzio normalerako proteinak kodetzeko. Huntington-en gaixotasunaren kodifikazio defizitak hiru azido nuklearrek, citosina, adenina eta guanina errepikapen kopurua areagotzen du HD genearen lehenengo exon eskualdean. Hau CAG errepikatu gisa deskribatzen da.
Normalean, 20 CAG errepikapen inguru izan behar ditugu kokapen berezian. 26 errepikapen baino gutxiago badituzu, ez duzu espero Huntington gaixotasuna garatzeko.
27 eta 35 CAG-ekin errepikatzen badituzu, ez da egoera garatzeko aukera izango, baina zure seme-alabak gaixotasuna transmititzeko arriskua duzu. 36 eta 40 errepikapen artean badituzu, baldintza bera garatu ahal izango duzu. 40 CAG errepikapen baino gehiagoko pertsonak gaixotasuna garatzeko espero dute.
Gertakari genetiko honi beste behaketa bat da errepikapen kopurua belaunaldi bakoitzean hazten dela, aurreikuspen gisa ezagutzen den fenomenoa. Beraz, adibidez, Huntington gaixotasunaren arduradun diren 27 CAG erreproduzitzaileek errepikatzen badituzte, hildako bat izan dezakezu 31 errepikapenekin eta zure anai-arrebak errepikapen gehiago izan dezakeen haur bat izan dezake.
Huntington gaixotasunaren genetikaren aurrerapenaren garrantzia da CAG errepikapen gehiago duen pertsona batek gaixotasunaren sintomak garatzea aurreikusten ez duen pertsona batek baino.
Huntingtonen gaixotasuna Genetic Test Logistics
Huntington gaixotasuna probatzeko modua odol-test baten bidez egiten da. Proba zehaztea oso handia da. Normalean, Huntington gaixotasuna baldintza larria da, aholkuak gomendatzen zaizkio proba genetikoko emaitzak aurretik eta ondoren.
Zure medikuak zure testuaren emaitzak hobeto interpretatzeko erabil daitezkeen estrategiak daude. Esate baterako, Huntington-ren gaixotasuna duten guraso bat baduzu ezagutzen baduzu, zure medikuak beste guraso probatu ahal izango du baita zure Cromosoma kromosoma bakoitzaren errepikapenen kopurua nola alderatzen den zure gurasoen kromosoma bakoitzaren errepikapen kopurua . Anai-arreben probak ere emaitzak emaitzak jartzen laguntzen du.
Nola gertatzen da HD Gene Causes Huntington-ren gaixotasuna
Huntington-ren gaixotasunaren arazo genetikoa, CAG errepikakorrak, harrapatia proteina izeneko proteina ekoizteko anormalitate bat eragiten du. Ez da guztiz argi zehazki zer proteina hori egiten duten Huntington gaixotasuna ez duten pertsonei. Hala ere, jakina denez, ehiztariaren gaixotasuna Hunttin proteina ohikoa baino luzeagoa da eta zatiketa joaten da (atal txikiagoetan haustea). Uste da luzapena edo ondorioz zatiketa garuneko nerbio-zelulak toxikoak izan daitezkeela.
Huntington gaixotasunak eragindako garuneko eskualde jakin bat basal ganglina da, garuneko sakonune bat, Parkinsonen gaixotasuna duen arduraduna ere. Parkinsonen gaixotasuna bezalakoa, Huntington-ren gaixotasuna mugimenduaren arazoei dagokie, baina Huntington-en gaixotasuna azkarragoa da progresiboa, larria da eta dementzia gaixotasunaren sintoma garrantzitsuena da.
A Word From
Huntington gaixotasuna egoera suntsitzaile bat da, adin ertaineko pertsonentzat eragiten du eta heriotza 20 urte daramatza. Gaixotasunaren ulermen zientifikoa izan arren, zoritxarrez, gaixotasunaren aurrerapena eta gaixotasuna sendatzeko ez moteltzeko tratamendurik ez dago.
Huntington-ren gaixotasuna aztertzeko genetikak erabakiak hartzeko lagungarri izan daitezkeen aurrerapen handia da. Proba genetikoaren emaitzak familia plangintzan laguntzen du, eta ezintasunaren eta heriotzaren hasierako prestakuntza.
Huntington-en gaixotasuna badu edo ezagutzen baduzu, edo datozen urteetan gaixotasuna agertuko dela esan daiteke, lagungarri da laguntza-taldeekin konektatzea, antzeko esperientziak dituztenen aurrean nola aurre egin eta nola ulertu jakiteko.
Gainera, tratamendua ez dago une honetan, ikerketak aurrera egin ahala, eta azterketa-ikerketa batean parte hartzea komeni da zure aukerak ezagutzeko eta aukera terapeutiko berrien eta garapen jasangarrietarako sarbidea izateko.
> Iturriak:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington gaixotasuna. Nat Rev Dis Primers. 2015 ab. 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtonen gaixotasuna genetika. NeuroRx. 2004ko abuztua; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026