Trastornoko Thoracic asfixia ulertu
Jeune sindromea, distrofia torazikoaren asfixia ere deitzen dena, gorputz laburrak, bular txikiak eta giltzurrunetako arazoak sortzen dituen nanismo forma heredatua da. Bere agerpen nagusia, ordea, arnas krudela dela eta, kezka txikia da. Bizkai jaiotzako 100.000-130.000 laguneko 1ean gertatzen da eta jatorri etniko guztietako pertsonek eragiten dute.
Sintomak
Jeune sindromea duten pertsonek ezaugarri fisiko batzuk dituzte komunean:
- Biriketako gaixotasun murriztua duen bularretako luzea, estu eta ankerra
- Beso laburrak eta hankak enborra eta estatura txikia (zurtoin txikia)
- Giltzurruneko lesioak, giltzurruneko porrota sor dezake
Jeune sindromea duten pertsonak dituzten sintomak honako hauek dira:
- Intestinal malabsorption
- Retinal endekapen
- Gibeleko arazoak
- Bihotz eta zirkulazio arazoak
Sarritan, arnas aparatuko gaixotasunak haurtzaroan zehar agertzen dira. Beste kasu batzuetan, arnasketa arazoak gutxiago larriak dira, eta giltzurrun edo sistema gastrointestinalen anomaliak nagusi izan daitezke.
diagnostikoa
Jeune sindromea jaiotzetik diagnostikatzen da normalean, bularrean deformazioan eta nanozepzio laburrean oinarrituta. Haurrek eragindako kalteak arnas-apurosak izango dituzte. Milder kasuak bularreko x izpien bidez diagnostikatu daitezke.
tratamendua
Garuneko osasun-eremu garrantzitsuena Jeune sindromea duten pertsonei arnas-infekzioak prebenitzen eta tratatzen ari dira.
Zoritxarrez, sindromea duten haur eta haurren askok bularra oso txikia eta arnas aparatuko infekzioak eragindako arnas-porrotaren ondorioz hiltzen dira.
Zenbait kasutan, bularretako kirurgia bularrean bularretako kaiola handitzea arrakastatsua izan da arnas-apurosa arintzeko. Kirurgia hau zaila eta arriskutsua da eta arnasa hartzeko zailtasun larriak dituzten haurrentzat erreserbatu da.
Jeune sindromea duten pertsonek hipertentsio arteriala ere garatu dezakete giltzurruneko gaixotasunengatik. Beren giltzurrunak azkenean huts egiten dute, hau da, dialisi edo giltzurrun transplantea .
Haurtzaroan bizirik irauten duten Jeune sindromea duten pertsonek bularreko garapen normalak izaten dituzte.
Aholkularitza genetikoa
Jeune sindromea heredatutako autosomako recessive disorder da . Horrek esan nahi du bi gurasoek gene akastuna duten eramaileak izan behar dituztela haurrak sindromea heredatzeko. Horrela, gurasoek kaltetutako haurraren jaiotza ematen badute, horrek bi eramaile biltzen ditu eta ondorengo haur bakoitzak% 25 aukera du sindromea heredatzeko.
Iturriak
Chen, H. (2004). Distrofia torazikoaren asfixia (Jeune sindromea). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune-ren jaioberriaren distrofia toraxikoaren asfaltoa. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Richard N. Fogoros-ek argitaratua, MD