Von Hippel-Lindau gaixotasuna (VHL) baldintza genetikoa da, odoljarioa anormalki haztea eragiten duena zure gorputzean. Hazkunde anormal hauek tumoreak eta cystak garatzen dituzte . VHL zelularen hazkundea kontrolatzen duen gene baten mutazio batek eragiten du, zure hirugarren kromosoma dago.
Atzerri etniko guztiek gizonezkoek eta emakumezkoek VHL-k eragiten diote, 36.000 inguru inguru dituztenak egoera dute.
Jende gehienak 23 urtetik gorako sintomak izaten hasten dira eta batez beste 32 eguneko diagnostikoa jasotzen dute.
Sintomak
VHLk eragindako tumore gehienak kaltegabeak dira, baina minbizi bihurtu daitezke. Tumoreak normalean aurkitu dira:
- Eyes. Hemangioblastomaren erretinako deitzen direnak (odol nahasietan), tumore horiek ez dira minbiziakoak, baina begi arazoak sor ditzakete, hala nola, ikusmenaren galera eta begi presio handiagoa ( glaukoma ).
- Brain. Hemangioblastomek (odol nahasitako masak) bezala ezagunak dira, masa horiek ez dira minbizi baina sintomak neurologikoak (hala nola, oinez zailtasuna) eragin ditzakete garunean parte hartzen duten presioaren ondorioz.
- Giltzurrunak. Masa hauek minbizi bilakatu daitezkeenak dira. Minbizi mota hau, giltzurruneko kartzinoma izenekoa, heriotza-kausa nagusia da.
- Adrenal guruinak. Feocromocitomas izenekoak, ez dira minbiziarik izaten, baina adrenalina gehiago ekoizten da.
- Pankrea. Tumore hauek normalean ez dira minbiziakoak, baina noizean behin minbizi bihurtzen dira.
Massak ere bizkarrezurra, barruko belarrian, giharretan, biriketan eta gibelean garatzen dira. Batzuek eremu batean tumoreak bakarrik lortu ditzakete, beste batzuk eskualde askotan eragin ditzakete. BHLH dituzten pertsonen% 10 bakarrik belarriko tumoreak garatzen dituzte.
Otorduen tumoreak tratatu behar dira gortasuna saihesteko.
Diagnostikoa eskuratzea
Proba genetikoa, odol-test baten bidez, VHL diagnostikatzeko modu eraginkorrena da. Zure gurasoak VHL badu, baldintza heredatuaren% 50eko aukera dago. Hala ere, VHL kasu guztiak ez dira heredatzen. Gutxi gorabehera, VHLaren% 20k gurasoengandik ez zetorren mutazio genetikoa du. VHL badaukazu, oso aukera handia da zure bizitzan zehar tumore bat gutxienez garatuko duzula: garai hartako% 97 tumoreak 60 urte baino lehen garatzen dira.
tratamendua
Tratamendu aukerak zure tumorea non dagoen jakitea da. Tumore asko kirurgiarekin kendu daitezke. Beste batzuek ez dute behar kenduko sintomak eragiten ez badituzte (adibidez, garuneko tumore bat zure burmuinean sakatuz).
VHL badaukazu, azterketa fisiko maizenak izan behar dituzu, baita erresonantzia magnetikoaren irudiak ( MRI ) edo tomografia konputazionalak ( CT ) ere, tumore berriei aurre egiteko burmuinean, sabelaldeko eta giltzurrunetan. Eye azterketak ere egin beharko lirateke.
Zaintza itxi bat giltzurruneko kisten gainean mantendu behar da. Horiek kirurgikoki kendu daitezke giltzurruneko minbizia garatzeko. Gutxi gorabehera, HBV duten pertsonen% 70 giltzurruneko minbizia garatzen da 60 urterekin.
Hala ere, giltzurrunetako minbizia gero eta garatzen ez bada, ez da aukera ona izango.
Iturriak:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau gaixotasuna. eMedicine, sarbidea http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm helbidean
VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/