Gaitz arraro horrek Gorputza Fataren xurgapena zailtzen du
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig sindromea ere ezagutzen dena) gorputzeko gantzak nola egiten diren eta nola erabiltzen diren azaltzen duen herentziazko desordena da. Gure gorputzak gantzak behar ditu nerbioak, muskuluak eta digestio osasungarriak mantentzeko. Olioa eta ura bezalakoak, gantzak ezin dute gure gorputzaz inguratu. Horren ordez, lipoprotein izeneko proteina bereziak erantsi zaizkie eta behar diren tokira bidaiatzeko.
Nola abetalipoproteinemia eragiten dio lipoproteinei
Mutazio genetikoa dela eta, abetalipoproteinemia duten pertsonak ez dute lipoproteinak egiteko beharrezkoak diren proteinak ekoizten. Lipoproteinen nahikoa ez bada, gantzak ezin dira behar bezala digeritu edo beharrezkoak diren lekura joateko. Horrek sabelean, odolean, muskulutan eta beste gorputz-sistemetan eragina izateko osasun arazo larriak dakartza.
Abetalipoproteinemia eragindako arazoak direla eta, haurrei askotan ikus daitezkeen seinaleak izaten dira. Gizonezkoek baino gehiago eragiten dute: ehuneko 70 inguru gehiago emakumezkoek baino. Baldintza heredatu autosomal bat da, bi gurasoek MTTP gene akastuna izan behar dutela beren seme-alabak oinordetzan izateko. Abetalipoproteinemia oso arraroa da, 100 kasu besterik ez dira jakinarazi.
Desordenaren seinaleak eta sintomak
Abetalipoproteinemia duten haurtxoek urdaileko arazoak dituzte, gantzak behar bezala dastatzeko ezintasuna dela eta. Bularreko mugimenduak askotan anormalak dira eta zurbila kolorekoa eta usain txarra izan daiteke.
Abetalipoproteinemia duten haurrek ere oka, beherakoa, bloating eta pisua edo hazkundea izan ditzakete (batzuetan, porrot egin ahala).
Baldintza dutenek gantzetan bitaminak dituzten arazoekin ere zerikusia dute: A, E eta K. bitaminak. Gantzak eta gantz-bitaminak ez diren bitaminak eragindako sintomak normalean bizitzako lehenengo hamarkadan garatzen dira.
Hauek izan daitezke:
- Izurrite sentiberak: tenperatura eta ukipen sentikorra duten arazoak barne hartzen ditu, batez ere eskuak eta oinak (hipertesia)
- Arazoak oinez (ataxia): Umeen% 33k gutxi gorabehera 10 urte daramatzaten denbora ibiltzeko zailtasunak izango dituzte. Ataxia okerragoa da denboran zehar.
- Mugimenduaren nahasteak: Tremoreak, shaking (chorea), gauzak lortzeko arazoak (dismetria), arazoak hitz egitea (disartria)
- Muskulu-arazoak: bizkarrezurra kurba (kyoscosciosis) eragiten duen bizkarrean muskuluak ahuldu, bizkortzea (kontrakzioa)
- Odol-arazoak: burdina txikia ( anemia ), clot bateko arazoak, odol gorri anormalak (acanthocytosis)
- Eye arazoak: gaueko itsutasuna, ikusmen urria, begi kontrolerako arazoak (oftalmoplegia), kataratak
Abetalipoproteinemia diagnostikoa eskuratzea
Abetalipoproteinemia ezaugarritzen da. Gorputzaren mugimenduak, probatutakoan, gantz maila altua erakutsiko du, koipeak gorputzaz baliatzen ez den bitartean. Odoleko probek ere diagnostikatu dezakete egoera. Abetalipoproteinemia duten odol gorrien anormalak mikroskopioaren pean ikus daitezke. Kolesterolaren eta odolean triglizeridoak bezalako koipe mailak oso txikiak izango dira.
Zure seme-alabak abetalipoproteinemia badu, denbora eta burdinazko maila igotzen diren probak ere anormalak izango dira. Begi azterketek begiaren atzeko hantura (retinitisa) erakutsi dezakete. Muskulu-indarra eta kontrakzioak probatzea ere emaitza anormalak izan ditzake.
Dietaren bidez egoera tratatzea
Abetalipoproteinemia duten pertsonentzako dieta espezifikoa garatu da. Badira dietak hainbat baldintza, besteak beste, kate luzeak (triglizeridoak, kate luzeak, etab.) Beste mota batzuetako (kate ertaineko triglizeridoak) jateko aldeak saihestuz. Beste baldintza bat bitamina osagarrien dosia gehitzen da, A, E eta K bitaminak, baita burdina ere.
Janari nutrizional batek baldintza genetikoak tratatzeko gai den janari plan bat diseinatzen lagunduko dizu zure haurraren dieta bereziaren beharrak asetzeko.
Iturriak :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Triglizerido mikrosomikoen transferentzia proteina abetalipoproteinemean duen eginkizuna. Annu Rev Nutr, vol. 20, págs. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemia oinarri molekularra. Curr Avis Lipidol, vol. 5, ez. 2, págs. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: lipoproteinaren muntaketa eta E bitamina metabolismoari buruzko ikuspegi berriak gaixotasun genetiko arraro batetik. JAMA, vol. 270, ez. 7, 865-869 páginas.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinemias de la fisiopatología. Lipidoen Kudeaketa praktika klinikoan. Online eskuragarri Medscape-n.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sindromea. (2013)