Distinctive Facial Ezaugarriak gaixotasun arraro honen marka da
Cornelia de Lange sindromea (CDLS), Bachmann-de Lange sindromea ere deitua, jaiotzetik datorren itxura desberdina sortzen duen desoreka genetikoa da. Gaixotasuna gorputz atal anitzetara eta barrutietatik larria izan daiteke. CDLS heredatu daiteke; Hala ere, kasu gehienak mutazio berriak eragiten dituzte.
Orain arte, CDLS NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 eta SMC3 geneen mutazioekin lotuta egon da.
Kasu gehienetan NIPBL genearen mutazioek eragiten dute. Kasuen% 30 inguru ez dira mutazio genetiko horri lotuta. Baldintza 10.000 eta 30.000 jaioberrietatik 1etik 1era eragiten du. Jende gehiagok baldintza izan dezake kasu leun gisa diagnostikatu gabe. CDLS behin betiko diagnostikatu daiteke proba genetikoaren bidez.
Distinct Physical Characteristics
Cornelia de Lange sindromearen sintomak asko jaiotzen dira. CDLS duten pertsonek aurpegiko ezaugarri espezifikoak dituzte:
- Arku eta ondo definitutako bekain konbinatuak (kasuen% 99)
- Kizkur luzeak (kasuen% 99)
- Aurrealde txikiak eta bizkarrak (kasuen% 92)
- Piztu sudurra (kasuen% 88)
- Ahoaren angelu eta ezpain meheak (kasuen% 94) aktibatuta.
- Beheko masail txiki txikiena eta / edo goiko masailezurra (kasuen% 84)
- Ahoan ahulduta
Beste jaiotzetan gerta daitezkeen bestelako anomaliak:
- Oso buru txikia (mikrofefia) (kasuen% 98)
- Eye and vision problems (kasuen% 50)
- Gehiegizko gorputz ilea, umea hazten den heinean (kasuen% 78)
- Lepo laburra (kasuen% 66)
- Eskuko anomaliak, esate baterako, behatzak falta direnean, eskuak oso txikiak, eta / edo beherakadak beherantz barneratzen dira
- Bihotz akatsak
Cornelia de Lange sindromea duten haurren kasuan, oro har, txikiak dira, batzuetan goiztiarrak. Kaltetutakoek muskuluak oso tentsioak izan ditzakete, arazoak izaten dituzte, eta negar egiten dute. CDLS duten haurren kasuan ere errefluxu gastroesofagikoa eta seizures izan ditzakete.
Hizkuntza eta portaera arazoak
Cornelia de Lange-ko sindromea duten haurrek ez dituzte beste haurrak bezain azkar garatzen. Gehienek minusbaliotasun mentala moderatua izaten dute, baina zenbaitek ezgaitasun handia izan dezakete (30 eta 85 urte bitarteko IQ batekin). Euren ahoarekin, entzumenarekin eta garapenarekin arazoak dituztelako, CDLS duten haurrek askotan beren kideak baino hitz egiten dute.
CDLS duten haurrek dituzten jokabide-arazoak hiperactivity, auto-lesioak, erasoak eta lo nahasteak izan ditzakete. Haur horiek ere autismoaren antzeko sindromea izan dezakete, beste pertsona batzuekin erlazionatzeko gaitasun txikia dela eta, jokabide errepikakorrak, aurpegiko adierazpen zailak eta hizkuntza atzerapenak direla eta.
CDLS tratatzea
Tratamendua CDLSren sintomak aurre egiteko zentratzen da, kaltetutakoek bizitza normalagoak ekar ditzaten. Haurrek muskulu-tonua hobetzeko interbentzio programak aprobetxatzen dituzte, elikadura-arazoak kudeatzen dituzte eta motor trebetasunak garatzen dituzte. Buruko osasuneko profesionalek baldintza jokaeraren sintomak kudeatu ditzakete.
Haurrek ere bihotz eta begi arazoei kardiologoak edo oftalmologoak ikusi beharko lituzkete. Bizitza itxaropena ohikoa izaten da beti, umea ez baita bihotzeko akatsen barnean dagoen anomaliarik handirik.
Iturria:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange sindromea. eMedicine.