Ez da lehen sintoma hazten
Russell-Silver sindromea aurpegiko ezaugarri bereizgarriekin batera ohi den hazkuntzako nahaste mota bat da, sarritan gorputz asimetrikoek. Gaixotasun hau duten haurtxoak normalean elikadura eta hazkundea zailtzen dute. Russell-Silver sindromea duten nerabeek eta helduek batez beste baino laburragoa izan arren, sindromea ez da nabarmen bizi-itxaropenik.
Russell-Silver sindromea kromosoma 7 edo kromosoma 11n dagoen anomaliak eragiten duen genetika nahasmendua da. Kasu gehienak ez dira heredatzen, baina mutazio espontaneoak direla pentsatzen dute.
Russell-Silver sindromea jatorri etniko guztien sexu eta pertsona guztiei eragiten die.
Sintomak
Hazten ez denean Russell-Silver sindromearen sintoma nagusia da. Beste sintomak honakoak dira:
- Jaiotza txikia
- Aurpegi bereizgarriak, aurpegi triangelu txiki bat (kopeta handi bat uzkur txikiarekin zintzilikatzen dena), zubi nasal nabarmena eta ahoaren txoko bihurriak
- Tamaina normala duen gorputz bat, baina gorputza txikia delako, burua alderantzizkoa da
- Gorputzaren alde bateko gehiegizkoa, beso eta / edo hanken asimetria lortuz
- Hatz eta behatzen akatsak, hala nola, bihurguneak edo fusioak
diagnostikoa
Oro har, Russell-Silver sindromearen sintoma nabarmenena hazten den haur baten porrota da, eta diagnostikoa gomendatzen du.
Ume txikia jaio eta ez du luzera / altuera normalak lortzen bere adinerako. Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak haur eta haurren artean identifikatu daitezke, baina nerabe eta helduentzat gogorragoa izan daiteke. Probak genetikoak egin daitezke antzeko sintomak izan ditzaketen bestelako nahaste genetikoak baztertzeko.
tratamendua
Russell-Silver sindromea duten haurrek zailtasunak dituzte hazkuntzako kaloria nahikoa kontsumitzeko, gurasoek kaloria-sarrerarekin nola optimizatu ikasteko eta kaloria altuko formulazio bereziak eman ahal izateko. Kasu askotan, elikadura-hodi bat beharrezkoa izango da umeak elikadura optimoa lortzeko.
Hazkuntzako hormonoterapia haurrarengan hazten laguntzen lagun dezake, baina batez ere baino laburragoa izango da. Haur txikientzako esku hartze goiztiarrak oso lagungarriak dira Russell-Silver sindromeko haurrek zailtasunak dituzten hizkuntza eta matematikako trebetasunak dituztelako. Gainera, terapia fisikoa eta lanbidea lagungarria dira garapen fisikoa sustatzeko.
Iturria:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell sindromea.