Proba genetikoak zure geneei eta zure familiaren historiari buruz esango dizu
Zure gorputza trilioi zelulez osatuta dago. Zelula horietako bakoitzaren barruan nukleoa deritzona da, zure informazio genetikoa daramaten 23 kromosoma bikote dituena. Kromosoma bakoitza kate-itxurako egitura luzea da. DNA deritzona, azido deoxyribonucleic izeneko kimika (ADN).
Zure kromosomaren erdiak zure ama heredatu dira eta beste erdia zure aitarengandik jasotzen da, gene bakoitzaren bi kopia emanez.
Gizakiek guztira 25.000 gene dituzte. Zure DNA gene horietako sekuentzia bat da.
Zure geneek zer egiten zaituzten jakingo duzue. Bikote horiei guztiek bat egiten dute konbinazio berezia, kode bat bezala, zure gorputzari esaten diozun ile marroia, oliba azala edo izeba urdineko begi urdinak dituzula. Zure ADN ere zure zelulak nola jokatzen, hazten eta noiz hiltzen kontatzen dizu.
Pentsatu zure ADN eskailera bat balitz bezala. Nukleotidoen oinarriek osatzen dute urratsak. Oinarrien ordena alfabetoaren letrak bezalakoa da. Letra horiek, aldi berean, "hitzak" ortografia eran antolatuta daude. Hitz horiek, ondoren, transkribatu (kopiatuak) eta itzulitakoak (interpretatuak) dira, gorputzean dena kontrolatzen duten proteinen (entzimak). Gene bat mutatzen bada, alfabetoaren letrak nahastu ahal izango dituzu. Hitza gaizki ateratzen da eta esaldi osoa gaizki dago. Genea edo DNAren eremua funtzio garrantzitsu baten erantzulea bada, arazoak sortzen dira.
Zelulen zatiketa kontrolatzen duten proteinak kodetzen baditu, minbizia gerta daiteke. Batzuetan, gehiegizko ADNak, kromosoma baten hiru aleetan bezala, bi baldintza genetikoak sor ditzake, hala nola, Down sindromea.
Zure DNA probatu
Zure DNA probatu duzuenean, zure DNA argitzen eta irakurtzen da. Zelula bakoitzak zelula bakoitzeko sei orban baino gehiago dituelako (DNA kromosoma osoki estutzen da, nukleoaren barnean sartzen delako), zelula bakoitzek informazio genetikoa guztiz guztiz berezia izan dezakete edonorentzat. beste.
Salbuespen bakarra bikiak berdinak dira, ADN berdinak partekatzen dituztenak.
DNA proba bat egiteko, zure zelula lagin bat hartu behar duzu. Lagin honek odola, saliva, azala zelulak edo zure masailaren barnealdea izan ditzake. Minbizia baduzu, zure DNA tumorearen lagin batetik hartuko da. Normalean, DNAren proba-laginak medikuei edo klinikara eramaten dira eta zure DNA zeluletatik bereizten den genetiko probako laborategi espezializatu batera bidaltzen da.
Odol-analisirako, orratz eta xiringa odol lagin bat marrazteko eskatzen da. Saliva lagina emateko, hodi batean sartu zara. Bakoitzaren masailetan, zure masailaren barrena kotoizko swab handi batekin moztu beharko zenuke lana.
Aste bat edo gehiago hartuko du laborategitik itzultzeko emaitzak, laborategiko teknikariek DNA sekuentziazioaren sekuentziazio genetikoa argitzen eta irakurtzen dutenean.
Desordes genetikoen probak
Zure medikuak susmatzen badu edo zure seme-alabak trastorno genetikoa badu, arazoren bat diagnostikatzeko beste proba batzuk egingo dituzte. Zientzialariek genearen desordena jakin bati lotutako gene jakin baten aldaketak aurki ditzakete. DNA azterketek ere izan ditzakete arriskuan dauden familiako kideak identifikatzeko, genetikaren nahasteak garatuz.
Fenilketonuria probatzeko proba arrunt bat da, haurren jaio berri guztietan egiten dena. Zure seme-alabak, hereditatea edo mutazioa dela eta, entzima fenilalanina hidroxilasa kodetzen duen gene bat falta bada, fenilalanina jan dezakete garuneko kalteak ekar ditzaten. Hala ere, gene anormalak jaiotzean aurkitzen badira, haurrek bizitza normala izan dezakete dieta murriztaile baten ondoren.
Zure medikuak agindu dezakeen beste proba bat da kariotipoa . Kariotipoak kromosometan DNAn begiratu. DNAren edo zatirik gabeko kopien aleak anormalitate genetikoak adierazi ditzake. Zure seme-alabak 47 kromosoma ditu, 46 ohiko ordez, eta 21 kromosoma 3 kopiatu behar ditu bi ordez, Down sindromea dute .
Down sindromea anomaliak kromosomiko ohikoena da. Kromosoma anormala duten haurdunaldi askok huts egiten dute. Miscarriages errepikakorreko historia badaukazu, zure medikuak guraso-karyotype probak gomendatzen ditu.
Zenbait kasutan, ez duzu baldintza genetiko bat izango, baina zure geneetan kopia anormal bat eramanez gero, zure seme-alabekiko egoera gainditzea arriskuan jartzen duzu. Horren adibide da fibrosi kistikoa. Fibrosi kistikoa autosomal-recessive baldintza da, hau da, guraso bietako edozein CFTR genearen kopia anormal bat izatea, gaixotasuna izateko. Gurasoek fibroizazio kistikoa probatzeko genea izan dezakete eramaile diren ikusteko.
Baldintza genetiko jakin bat eramanez gero, zure medikuak preimplantation genetikoa probatzeko aholkatu ahal izango du, in vitro ernalkuntza (IVF) asmatutako enbrioiak desordena genetikoa badu eta enbrioiak hautatzen badira desorekatuta doazen ezarpenetarako.
Proba genetikoaren erabilera medikoa tumoreei begira dago. Tumore askok mutazio genetikoak dituzte. Azterketa genetikoak minbizia jakin bat ala ez adierazten du mutazio genetikoak tratamendura zuzendutako terapiarekin tratatzeko. Minbizi zeluletan aldaketa genetikoak gertatu ondoren, ez dira herentziazkoak BRCA1 eta BRCA2 izan ezik, bularreko minbizia dutenak.
Beste proba genetikoen motak
Aitatasunaren probak baieztatzen du zure seme-alabak genetikoki erlazionatutako aitak direla. Aitatasun probak oso fidagarriak dira, bakar bat salbuespenarekin, chimerismoarekin. Chimera bazara, zure zelulek ADN desberdina izan dezakete. Hau gertatzen da gehienetan twins-en, ADN batzuk beste bikiekin partekatzen dituztenak; jaiotzearen ondoren eta haurdunaldian ADN bat jaso duten eta transfusioak edo organo transplanteak izan dituztenak. Mosaic Down sindromea chimera beste forma bat da.
Proba genetikoa krimenaren eszenetan ere erabiltzen da. Ikerketa auzitegiko taldeek proba bereziak erabiltzen dituzte DNA aztertzeko eskuragarri dagoen zenbatekoa handitzeko. DNA krimenaren egoeretan odol zelulak, espermatozoide zelulak edo beste gorputz-zelulak, hala nola, ilea edo saliva. DNA mitokondriala oso gutxitan erabiltzen da auzitegietan.
Saiakuntza genetikoa gero eta handiagoa den azterketa bat da. Bi gizabanakoen DNAk konparatu egin daitezke erlazionatuta dauden antzeko modu batzuetan antzerakoak diren ikusteko. DNA mitokondriala, DNA nuklearraren aurkakoa, ez da zelula bakoitzaren nukleoan aurkitzen, baizik eta zelularen zitoplasma organoaren mitokondrietan aurkitzen da zelularen zelula elektriko gisa eta kromosoma bakarra da. zirkulu batean bilduta. DNA mitokondriala DNA nuklearra baino askoz ere laburragoa da eta landaretza (37 gene soilik) egiten du metabolismoan parte hartzen duten entzimak soilik.
DNA mitokondriala amarengandik bakarrik igaro da. DNA mitokondrialaren testuak ez du zure aitaren inguruko informazioa ematen baina amaren lenagea identifikatzen lagundu dezake, nahiz eta urte asko iraganean. DNA mitokondriala, DNA nuklearrarekin alderatuta, askoz ere errazagoa da eta nortasun bat (amaren gutxienez) egiteko erabil daiteke, nahiz eta DNA nuklearra ez izan.
Zenbat Tester Genetikoak egiten ditu?
DNA proba baten kostua zein motatako probak egin behar diren zehazten du. Proba sinple batzuk, aitatasun probak edo mutazio genetiko errazak detektatzeko erabiltzen direnak, ehunka dolar edo gutxiago kostatuko lirateke. Proba konplexuagoak, desoreka genetiko arraroak bezalakoak, milaka dolar gastatu ditzakete. Zorionez, hasiera-hasieratik genetikoki eta abangoardiako probak eskaintzen dituzten enpresei esker, probak ohikoenak kostuan jaitsi dira.
Proba genetikoen etika
Antartikako proben zenbait errutina erabiltzearen inguruko polemika gutxi dago. Baldintza jakin batzuk jaiotzean aurkitzen badira, hala nola fenilketonuria, zure seme-alabak etorkizun osasungarriagoak izan ditzake. Hala ere, ez dira baldintza genetiko guztiak tratatu eta batzuk ez dira helduera arte agertzen. Huntington-ren gaixotasuna , desoreka neurologiko progresiboa, garatzen du geroago bizitzan eta tratamendu edo sendabiderik ez du. Horrelako kasuetan, jende askok ez du probatzen.
Beste kasuetan, "minbizi-geneak" alda daitezke, BRCA1 eta BRCA2 bezalakoak. Gene horiek dituzula jakiteak zure osasunari buruzko erabakiak garrantzitsuak egiten lagunduko dizu. Hala eta guztiz ere, zure aukera da, eta hobeto baduzu, informazioarekin edo gehiagorekin.
> Iturriak:
> Chard, R., eta M. Norton. Gaixoei buruzko aholkularitza genetikoa, Anomaliak kromosomikoak ebaluatzeko eta diagnostikatzeko. Laborategiko saiakuntza klinikoa . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., eta B. Bernhardt. Aurretik eta Post-Test genetikoa Aholkularitza kromosomikoak eta mendeliar nahasteak egiteko. Perinatologian mintegiak . 2016. 49 (1): 44-55.