Historia, kausak eta ezaugarriak
Down sindromea kromosoma estra batek eragindako sortzetiko egoera da. 21 kromosomako zenbaki gehigarri baten presentziak aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, ezaugarri fisikoak eta Down sindromea dituzten pertsonekiko kognitiboak diren narriadurak eragiten ditu. Down sindromea duten pertsonek ezaugarri komunak badituzte ere, oso garrantzitsua da Down sindromea duen pertsona bakoitza indarguneak eta ahuleziak izatea.
Ulertzen benetan zer kromosoma estra izatea esan nahi du, kromosomaei buruzko oinarrizko informazioa izatea .
kromosomak
Kromosomak funtsean giza genearen zelula guztietan aurkitzen diren informazio genetikoaren paketeak dira. Gizaki gehienek 46 kromosoma dituzte bikoteka banatuta, guztira 23 kromosoma bikote. Bi autosomak deitzen diren hogeita bi bikote daude eta sexu kromosoma pare bat. Emakumeek bi X kromosoma dituzte eta gizonek X eta Y kromosoma dute. Down sindromea duten pertsonek 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat dute, trisomia 21 deiturikoa ere. 46 kromosoma beharrean, 47 dauzkate. Kromosoma 21ean material genetikoaren hiru kopiak izaten ditu Down sindromea.
Down sindromearen historia
Down sindromea John Langdon Down doktoreak lehen aldiz deskribatu zuen 1866. urtean. Ingalaterrako mediku bat izan zen, atzerapen mentala duen interes berezia duena. Down sindromea duten pertsonen ezaugarri bereizgarriak deskribatzeko lehenengo izan zen bitartean, 1959 arte ez zen Down sindromearen kausa , kromosoma gehigarri bat 21 aurkitu zuten. Jerome Lejeune doktoreak aurkitu zuen kromosoma ikasten (espezialitatea izeneko cytogenetics).
Kromosoma mikroskopio baten bidez ikusi daiteke eta Lejeune doktoreak lehenik 47 kromosoma ikusi zituen banakako zelulak Down sindromean, 46 baino.
Down sindromearen ezaugarriak
Down sindromea duen pertsona bakoitza bakarra da eta Down sindromea duen pertsona batek ez du Down sindromearen seinale eta sintoma guztiak izango. Oinarrizko ikuspegi orokorrak zure seme-alabak zaintzeko proaktiboa izan behar du.
Ezaugarri fisikoak eta fisikoak
Down sindromea duten pertsonek aurpegiko ezaugarri bereiziak dituzte , elkarren artean antzekotzat jotzen dituztenak, baita haien familientzat ere. Amodiozko itxura duten begiak dituzte tolkin epikantikoak dituztenak, koloreko lekuen kolore argiak Brodillo lekuak deritze, sudur apur bat lodiagoak, ahoa eta sudur txiki bat. Buru aurpegiak eta aurpegiko profilak zertxobait lauak dituzte.
Down sindromea duten pertsonek ikusitako beste funtzio fisikoek, besteak beste, eskuen palmondoak, hatz lodigarri laburrak eta kanpoko kurbak osatzen dituzten bosgarren hatz bat osatzen dute. Buru txikiagoa dute bizkarrean xehatuta (brachycephaly), eta ile zuzena fina eta fina da. Oro har, estatura laburra gorputz laburrekin izaten dute eta handiak eta bigarren behatzak arteko espazio normala baino handiagoa izan ohi dute.
Mediku arazoak
Down sindromea duten haurren arrisku handiagoa dago arazo mediko zehatz batzuk garatzeko. Down sindromea duten pertsonek ez dute arazo mediko larririk, konplikazio potentzialak kontutan izanik, konplikazio larrien aurrean lehenbailehen tratamendu medikoa egokia izan dadin.
Down sindromea duten haur guztiek ia hipotoniaz deitutako muskulu-tonua dute. Horrek esan nahi du muskuluak ahulak direla eta disketeak agertzen direla . Hori ez da arazo mediko bat, hau da, garrantzitsua da muskulu-tonua Down sindromea ikasteko eta hazteko gaitasuna duen haurrarengan eragin dezakeelako. Hypotonia ezin da sendatu, baina, oro har, denboran zehar hobetzen du.
Hipotoniak ere traumatologia edo hezur-arazo batzuk sor ditzake atlantoaxial ezegonkortasunean , Down sindromea duten pertsona batzuek.
Down sindromea duten haur gehienek ikuspegi mota batzuk izango dituzte: ikusmen hurbila, argia, begi gurutzatuak eta malko hodi blokeatuak.
Down sindromea duten haurren% 40 inguru jaio dira bihotz-akatsekin, leun eta larrien artean. Down sindromean haurtxoen% 40-60 artean entzumena galtzea izango da. Gutxiago ikusi ez diren beste arazoak daude gaixotasun gastrointestinalak, tiroideo arazoak eta oso gutxitan leuzemia.
Ezintasuna intelektuala
Down sindromea duen pertsona guztiek ezintasun intelektual maila dute. Pixkanaka ikasten dute eta zailtasunak dituzten arrazoibide eta epaiketa konplexuak dituzte, baina ikasteko gaitasuna dute. Ezinezkoa da sindrome Down sindromea duten haurrengan ezintasuna intelektual maila aurreikustea (jaiotzako haur guztien IQ aurreikusteko ezinezkoa baita).
Oso garrantzitsua da Down sindromea duten haurren eta pertsonek jasotzen dituzten laguntza, orientazioa, hezkuntza eta tratamendu egokiak jasotzea, haien bizitza ahalik eta gehien aprobetxatzeko eta bizitzeko.
Iturriak
Stray-Gunderson, K., Down sindromea duten haurtxoak - Gurasoentzako gida berria , Woodbine Etxea, 1995.
Chen, H., Down sindromea, Emedicine , 2007