Proiekzio eta diagnostiko proben laburpena
Down sindromearen diagnostikoa normalean bi modutan egin ohi da: jaio ondoren edo haurdunaldian (prenatally). Diagnostikorako prozesua antsietatean egon daitekeen bitartean, zer probabilitate mota eta esperimentuak nola egin jakiteko oinarrizko ezagutza lortzea oso lagungarria izan daiteke zuk eta zure bikotearekin.
Down sindromea diagnostikoa jaiotzean
Nahiz eta jaiotzako probak egin, Down sindromea duten haur asko jaiotzetik gutxira diagnostikatzen dira.
Gehienetan hau mediku batek ohartarazten du haurtxoek Down sindromean ikus daitezkeen aurpegi eta ezaugarri fisiko bereizgarriak dituztela.
Esate baterako, Down sindromea duten haurrentzako haur txikiak baino txikiagoak izan daitezke, begiak gorabehera txikiak, sudur zizelkatua, ahoa eta sudurrak. Esku eta oinetan ere desberdintasunak izan ditzakete. Kremailera bakar bat izan dezakete beren palmondoan (palmar errenkada bakar bat bezala ezagutzen dena), eskuak txikiak behatz laburrak eta handiak eta bigarren behatzak arteko espazio zertxobait handiagoa.
Down sindromea duten haurren gehienek ere muskulu-tonu edo hipotonia txikia dute. Batzuetan, Down sindromea duten haurrak beste jaiotzako akatsak larriak dira, hala nola, bihotz-akatsak eta akats gastrointestinalak.
Zure medikuak ohartarazten du zure seme-alabek ezaugarri horietako batzuk dituztela, zure haurra Down sindromea dela susmagarria izan daitekeela. Zure medikuak kromosomaren azterketa ( kariotipo gisa ere deitua) eskatuko du diagnosia berresteko.
Kromosomaren azterketa mikroskopio baten azpian haurraren kromosoma aztertzen duen odol-proba da. Gehienek 46 kromosoma dituzte guztira. Down sindromea duten pertsonek 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat dute 47 kromosoma guztira.
Down sindromea diagnostikatu aurretik
Down sindromea sarritan diagnostikatzen den bitartean, jaiotzetik datorren bitartean, haurdunaldian (prenatalki) gero eta diagnostikatuago dago haurdunaldiko ultramore anonimo baten ondorioz (amaren odoleko test baten ondorioz (amaren serumaren emanaldia), edo amniozentesi bidez edo corpus villi sampling (CVS) probak.
Biriketako chorionic sampling edo CVS-k plazentaian egindako proba bat da haurdunaldiko 10 eta 12 astetan.
Bi ultrasoinuen eta amaren serumeko probak azterketa probak egiten ari dira. Aitzitik, amniozentesia eta CVS diagnostikorako probak dira. Proiekzio-proba batek inoiz ez dio diagnostiko sendo bat ematen, esaten diozu Down Sindromeari haurtxo bat izateko arrisku handiagoa duzula. Bestalde, diagnostiko-proba bat behin betiko diagnostikoa ematen dizu.
Down sindromearen aurkikuntza ultrasonikoak
Ultrasoinuak, sonograma ere ezagutzen dena, haurdunaldian egiten den proba da, eta soinu-uhinak erabiltzen ditu fetuaren irudia edo irudia sortzeko. Batzuetan, baina ez beti, Down sindromea duten haurrek ultrasoinuen seinale sotilak erakusten dituzte, zure medikuak susmoa izan dezakeela fetua Down sindromea duela.
Seinale sotil horien artean, emakumezkoen luzera (hankako hezur bat) jaitsiera dago, lepoaren azpitik (nuchal zeharrargitasuna deitzen duena) edo sudur hezurrik gabea. Hauek dira, askotan, "markatzaile leun" gisa aipatzen direnak, ultrasoinuen aurkikuntzarik ez dutelako fetusek arazoak sor ditzakeelako. Hala eta guztiz ere, medikuek susmoa dutela fetua Down sindromea daukate. Beste ultrasoinu batean ere ikusi daitezkeen seinale larriak, besteak beste, bihotz-akatsak eta hesteetako blokeoak dira.
Hala eta guztiz ere, Down sindromea ezin da diagnostikatu ultrasoinu aurkikuntzetan oinarrituta bakarrik. Aurkikuntza horiek, besterik gabe, iradokitzen dute fetua Down sindromea izan dezaketen arrisku handiagoa dagoela. Arrisku handiagoan oinarrituta, zure medikuak gomendatzen dizu amniokesteak edo CVSak diagnostikatzeko baieztatzea. Probak egin behar dituzun ala ez erabaki behar duzu.
Garrantzitsua da Down sindromea duten fetu gehienek ez dutela ultrasoinu anomaliorik. Sarritan jendeak ultrasoinu arrunt batek lasaitu egiten du, haurtxoarekin arazorik ez dagoela esan nahi duelako. Zoritxarrez, hau ez da egia.
Ultrasoinu arrunt bat izatea oso ona da eta zertxobait lasaigarria da, baina ez da bermea dena ondo dagoela.
Amaren seinalearen proiekzioak Down sindromea diagnostikatzeko saiakerak
Odol-azterketa (ama-amaieran egin ohi da) haurdunaldiko 15 eta 20 asteen arteko "laukoitza pantaila" deitu ohi da. Laukoitzak lau amaren odolean dituen lau substantzia aztertzen ditu:
- Alpha-fetoproteina (AFP)
- Ezkondutako estrioloa
- Giza gonadotropin corzionala (hCG)
- Inhibin A
AFPa gorringoaren eta fetalaren gibelean ekoizten da, estrioloa fetuaren eta plazentaren bidez sortzen da, hCG plazenta barruan sortzen da eta A inhibina plazenta eta ovariesek sortzen dute. Feto batek Down sindromea duenean, amaren odolean substantzia horiek maila desberdina izan daiteke normalean.
Laukoitza pantailakoa da, bere izena dioen bezala, proiekzio proba bat besterik ez da. Ezin duzu ziur zure haurra Down sindromea izan, baina zure arriskua handiagoa bada. Zure emanaldia proba positiboa bada, zure haurtxoa izateko arriskua besterik ez da esan nahi, Down sindromea zure adineko emakumeek baino handiagoa dela. Baina proiekzio positiboarekin ere, emakume gehienek Down sindromerik gabe haurrak izango dituzte. Alderantziz, laukoitzezko pantaila negatiboak esan nahi du Down sindromearen aukera baxua dela baina ez zeroa. Ez du bermatzen haurtxo bat Down sindromerik gabe.
Emakumeen adinarekin konbinatutako proba laukoitzak gutxi gorabehera 35 urtetik beherako emakumeen trisomia 21ean eragindako haurdunen ehunekoak gutxi gorabehera 35 urtetik beherako emakumeak eta haurdun daudenen ehuneko 80 baino gehiagok 35 urtetik gorako adinekoak baino zaharragoa da.
90eko hamarkadaren amaieran Downs sindromea (eta beste anomaliak kromosomikoak) lehenengo hiruhilekorako probak garatu ziren. Azterketa horiek ultrasoinu eta bi odol-probak nucaleko zeharrargitasuna neurtu behar dute: giza gonadotropina korzionikoa eta haurdunaldiko plasma proteina A (PAPPA). Proba horien emaitzek emakume baten adina konbinatzen dute anomaliak kromosomikoentzako azken arriskua zehazteko, trisomia 21 barne.
Amniocentesis Down Sindrome Diagnostikoa
Proiekzioaren odol-saiakuntza edo ultrasoinuak arrisku handiagoa erakusten badu edo 35 urte baino gehiagokoa bada amniozentesia izango da. Amniozentesia haurdunaldiko 15 eta 20 asteetan egiten den proba da. Zure sabelaldea (ez sabelean) bidez sartutako orratz mehea erabiltzen du, fetuaren inguruan amniotic fluido batzuk lortzeko. Fluido amniotiko honek fetuaren larruazaleko zelulak ditu. Larruazaleko zelulak fetal kariotipoa lortzeko erabiltzen dira: fetuaren kromosomaren irudia. Fusioa 21 kromosoma kopuru gehigarri bat izateko aurkitu bada, Down sindromea diagnostikatu egiten da.
CVS Down Sindromea Diagnostikoa
Biriketako chorionic sampling edo CVS haurdunaldiko 11 eta 13 asteetan egiten den prozedura da. Prozedura horretan, orratz mehe bat edo kateterra plakentera sartzen da zelula batzuk lortzeko. Plazenta da fetua osatzen duten zeluletatik eratorritakoa, beraz, plazenta zelulak begiratuz gero, fetuaren zelulak ere begiratzen ari zara. Zelula horiek laborategira bidaliko dira kromosomaren azterketarako. Kartotipoek fetusek 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat badute agerian uzten badu, fetua Down sindromea izango du.
Amniozentesiak eta CVS hautazko hautazko probak dira haurdunaldian hautagaiak erabakitzeko aukeran, zure fetuaren kromosoma ezagutzeko jakituria onesten baduzu. Bi prozeduretan arrisku txikia dute. Arriskua amniozenteen ehuneko 1ekoa da eta% 1etik% 2ra CVSraino. Emakume batzuek CVSa amniozentesiarena nahiago dute haurdunaldian lehenagoko informazioa lortzeko eta beste batzuek amniozenteak nahiago dituzte haurdunaldiko arrisku txikiagoagatik. Bakarrik erabakitzen duzuna onena da zuretzat.
> Iturriak:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Pantaila proba.
> Haurren Osasunaren eta Giza Garapeneko Institutu Nazionala (NICHD). Down sindromea: baldintza informazioa.
> Simpson JL. Diagnostiko prenatalerako prozedura inbaditzaileak: edozein etorkizun utzi? Praktika onak Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Down sindromearen ebakuntzako tresnak noninvasive: berrikuspena. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Jaio aurreko laguntza eguneratu. Am Fam Medikuak . 2014 ots. 1; 89 (3): 199-208.